généralité
L' hermaphrodite est une personne qui présente, dès la naissance, des caractères sexuels masculins et féminins.
- Les tissus ovarien et testiculaire peuvent être trouvés dans deux gonades distinctes (ovaire et testicule), ou ils peuvent être combinés dans le même organe, appelé ovotestis .
- Cependant, en ce qui concerne l' aspect extérieur, l'hermaphrodite peut avoir des caractéristiques très différentes: purement féminin, ambigu ou purement masculin.
- Certains individus ont un sexe génétique masculin (XY), mais développent des organes génitaux externes de la femme, donnant naissance à un homme ayant l'apparence d'une femme ( pseudohermaphrodite masculin ).
- D'autres sont de sexe génétique féminin (XX), mais ils ont des organes génitaux externes de formes plus ou moins masculines: il en résulte une femme ayant l'apparence d'un homme ( pseudoherfrphita féminine ).
- Les vrais hermaphrodites, par contre, ont à la fois des cellules XX et des cellules XY; cette caractéristique en fait des chimères génétiques (remarque: les pseudohermaphrodites n'ont qu'un seul sexe génétique, qui ne correspond toutefois pas à un sexe phénotypique).
De plus, chez l'hermaphrodite, il existe une production d'hormones sexuelles mâles et femelles, ce qui conduit au développement de caractères secondaires des deux sexes, avec des aspects variables en fonction de la prévalence des tissus ovarien et testiculaire.
L'hermaphrodisme peut être traité par chirurgie et par hormonothérapie . Ces interventions visent à mettre l'accent sur les caractéristiques sexuelles fonctionnelles.
Les critères de correction chirurgicale doivent être notamment fondés sur la prévalence des organes génitaux externes, sur la formation des organes génitaux internes et sur la facilité de reconstruction en faveur de l'une ou l'autre des lignes sexuelles, en accord avec les parents de l'hermaphrodite.
Prémisse: quand et pourquoi les deux sexes diffèrent-ils?
L'assignation sexuelle d'un nouveau-né se fait traditionnellement à la naissance, sur la base de la forme évidente des organes génitaux externes. Il s’agit du sexe phénotypique de l’individu (c’est-à-dire "visible"), qui doit être distingué du sexe génétique, car, dans de rares cas, il n’ya pas de correspondance entre eux.
Normalement, la séquence des processus qui se succèdent au niveau embryonnaire garantit la détermination du sexe génétique, suivie de la différenciation des gonades (ovaires et testicules) et de la définition d'un caractère phénotypique du même type . Cependant, il existe des exceptions à cette règle (comme c'est le cas par exemple dans le cas d'hermaphrodite).
SEXE GÉNÉTIQUE
La détermination du sexe est le phénomène dû à l' apparition des chromosomes XX ou XY chez le zygote.
La différenciation sexuelle est plutôt le processus qui conduit à la formation de caractéristiques masculines ou féminines dans les composants de l' appareil génital : gonades (ovaires et testicules), voies génitales, organes génitaux externes et cellules germinales (destinés à évoluer en gamètes, tels que les spermatozoïdes et les adipocytes). ovules).
Vers le 30e jour suivant la conception, au stade embryonnaire du blastocyste, dans la partie dorsale de la cavité célomatique, un brouillon appelé crête génitale est formé.
A ce niveau, des formations tubulaires identiques apparaissent:
- Wolff's Dottie : en présence de la tenue XY (mâle), ils vont donner naissance aux canaux spermatiques et à l'épididyme (chez la femme cependant, l'atrophie des conduits de Wolff). La gonade primitive évolue dans le testicule;
- Les canaux de Müller : sous l’influence du génome XX (femelle), ils se transforment en tube, en utérus et en vagin. La gonade primitive deviendra l'ovaire.
Au 90ème jour, il y a déjà une différenciation sexuelle claire due à la détermination de la structure chromosomique.
Au cours de la période fœtale, du 90 e au 280 e jour de la grossesse, les caractéristiques sexuelles primaires se développent sur la base de directives génétiques spécifiques: ovaires, utérus et vagin chez la femme; testicules et pénis chez l'homme. À la naissance, en général, le sexe est bien différencié.
SEXE HORMONAL OU PHÉNOTYPIQUE
Vers 10-12 ans, c'est-à-dire pendant la puberté, il y a maturation des gonades et du système endocrinien (surtout au niveau de l'axe hypophyse-surrénalien). Le résultat est les manifestations extérieures de la masculinité et de la féminité ( caractéristiques sexuelles secondaires ), telles que la structure du corps, le développement des seins, la distribution des poils et le timbre de la voix. Le cycle ovulatoire avec la ménarche apparaît chez la femme, tandis que chez le mâle se manifestent les premières pollutions nocturnes et l'apparition de poils sur le visage. Ces caractéristiques externes ne sont pas déterminées directement par le chromosome Y, mais par des gènes répartis sur les autosomes et sur le chromosome X, qui contrôlent l'action des hormones telles que la testostérone et l' œstrogène .
Causes
L'hermaphrodisme est un phénomène rare causé par une anomalie dans les processus de différenciation des organes génitaux, qui se produisent pendant l'embryogenèse. Cette anomalie détermine le développement simultané des tissus ovarien et testiculaire chez les sujets présentant une constitution chromosomique normale (respectivement XY chez l'homme et XX chez la femme), un chimérisme XX / XY ou un mosaïcisme XY / XXY.
Il en résulte un syndrome clinique très variable : l'hermaphrodite peut avoir des caractéristiques allant des organes génitaux externes simulant des structures normales d'hommes ou de femmes, jusqu'à un degré d'ambiguïté tel que la présence de certains attributs anatomiques des deux sexes.
L’hermaphrodisme peut être associé à une perturbation chromosomique, principalement maternelle, et à des mutations du gène SRY, qui code une protéine impliquée dans la définition primaire du sexe, c’est-à-dire dans la détermination du type de gamètes produits par l’individu et dans des organes désignés à cet effet (remarque: en présence de cette protéine, un embryon développe les testicules produisant les spermatozoïdes, tandis qu'en l'absence, les ovaires sont observés).
Les altérations virilisantes liées au système endocrinien peuvent être d'autres causes d'hermaphrodisme, comme dans le cas d'une exposition excessive du fœtus féminin à des androgènes (hyperplasie surrénalienne congénitale) et / ou, inversement, celles qui déterminent une insensibilité aux hormones. mâle (comme dans le syndrome de Morris).
Vrai hermaphrodite
Le véritable hermaphrodisme est une affection très rare caractérisée par la présence simultanée du testicule et de l'ovaire, ou par l'existence d'un organe constitué de tissu ovarien et de tissu testiculaire chez le même individu (ovotestis).
Le véritable phénotype hermaphrodite est masculin, féminin ou ambigu (c’est-à-dire qu’il présente des caractères somatiques mixtes); si un pénis est présent, c'est très petit, mais à la puberté peut apparaître l'apparition de menstruations dues à la présence d'un utérus et d'un ovaire.
pseudohermaphrodisme
Le pseudohermaphrodisme est une affection caractérisée par une constitution génétique masculine ou féminine et par des gonades d'un seul sexe (l'individu possède respectivement des testicules ou des ovaires), mais dans laquelle on observe des organes génitaux externes avec une définition médiocre et des caractères secondaires typiques du sexe. opposée. Le pseudohermaphrodisme est principalement causé par des déséquilibres hormonaux affectant le stade de développement prénatal .
Quelques curiosités
- L'hermaphrodisme est une condition normale chez de nombreux animaux (y compris les vers de terre, les huîtres, les escargots et certains crustacés), ainsi que chez de nombreuses plantes .
- Le terme "hermaphroditisme" dérive du mythe grec d' Hermaphrodite, fils d'Hermès et d'Aphrodite, qui possédait des caractéristiques physiques des deux sexes.
Symptômes et Manifestations
Nous distinguons les formes d'hermaphrodisme avec le tissu ovarien dans une gonade et le testiculaire dans l'autre, et les situations dans lesquelles il y a présence de tissu testiculaire et ovarien dans la même gonade (état défini par ovotestis ), avec différentes combinaisons possibles.
En particulier, l'hermaphrodite peut présenter des gonades de trois types:
- Testicule d'un côté, ovarien de l'autre ;
- Ovotestis de chaque côté ;
- Ovotestis d'un côté, testicules ou ovariens de l'autre .
L' ovotestis correspond aux glandes sexuelles primitives: l'embryon contient en fait un soupçon des deux gonades (mâle et femelle) et, au cours du développement, une de ces deux structures sexuelles est atrophiée. Chez hermaphrodite, en revanche, ces deux esquisses sexuelles peuvent rester au stade primitif sans différenciation supplémentaire.
L'apparence des organes génitaux externes peut varier: dans certains cas, ceux-ci apparaissent nettement masculins ou féminins; à d'autres moments, cependant, ils sont ambigus et ne peuvent pas être classés exactement comme appartenant à l'un ou l'autre sexe.
En vrai hermaphrodite, le pénis est petit (micropénis) et l’urètre apparaît dans une position anormale (hypospadias); le scrotum ne contient pas les testicules et est divisé en deux parties qui le font ressembler aux grandes lèvres féminines. Habituellement, l'hermaphrodite a un utérus, un vagin et un sinus urogénital (c'est-à-dire le vagin qui entre en contact avec l'urètre). Dans de nombreux cas, une prostate est également observée.
Le phénotype hermaphrodite peut être féminin ou masculin, avec des signes de virilisme dans le premier cas et des aspects féminins dans le second. Au moment de la puberté, sous la stimulation des hormones sexuelles, les individus considérés comme des hommes sur la base de la conformation approximativement masculine de leurs organes génitaux externes subissent une perte de sang lors du cycle menstruel normal de la femme. Dans environ la moitié des cas, les seins ( gynécomastie ) se développent.
La présence de tissu testiculaire et de rudiments des voies du sperme peut être associée à la production de sperme fertile; Cependant, cet événement est rare, contrairement à l'apparition de l'ovulation.
Personnages psychiques
L'hermaphrodite présente généralement une orientation psychique bien définie au sens masculin ou féminin, en fonction du sexe attribué au patient au moment de la naissance, de l'éducation reçue et de l'environnement social dans lequel la croissance se produit.
Complications possibles
L'hermaphrodite présente un risque plus élevé de développer des processus néoplasiques (y compris des tumeurs abdominales ), ainsi que de manifester souvent une infertilité et une aménorrhée . De plus, chez ces patients, on observe fréquemment des hémorragies urinaires ( hématurie ), une non-descente des testicules dans le sac scrotal ( cryptorchidie ), une hernie inguinale et des douleurs abdominales dues à des modifications de la muqueuse utérine ( endométriose ).
diagnostic
À la naissance, les organes génitaux externes de l'hermaphrodite ne sont souvent pas bien définis. Le simple examen externe du sujet ne permet donc pas d'établir avec certitude les rapports sexuels. Par conséquent, lorsque la présence de malformations est détectée chez le nouveau-né, il est possible d'effectuer des examens tels que l' analyse du caryotype et des investigations radiologiques et cliniques permettant d'établir le sexe génétique du sujet.
Le diagnostic d'hermaphrodisme peut être confirmé par une analyse histologique des gonades après prélèvement de biopsie, car il n'existe pas de kit hormonal typique utile pour définir le tableau clinique.
traitement
Le traitement de l'hermaphrodisme implique des approches très délicates, tant pour l'hermaphrodite que pour les membres de la famille, notamment dans les cas où le problème du changement de sexe social se pose.
Une fois qu'un diagnostic a été posé à la naissance, en particulier, l'hermaphrodite peut être traité en tenant compte de l'aspect physique externe, de la structure des organes génitaux internes et des implications psychologiques que de telles caractéristiques sexuelles pourraient avoir sur la croissance. Cela permet aux médecins de choisir le sexe qui convient le mieux au cas spécifique, en accord avec les parents.
Pour assurer un développement normal du corps, il est donc nécessaire de procéder à l' ablation chirurgicale de l'une des deux gonades, en laissant les organes du sexe choisi.
À la puberté, l’ administration de traitements hormonaux peut être associée, en particulier lorsque l’on souhaite favoriser le développement des seins et du type féminin d’hermaphrodite. Dans certains cas, les organes génitaux externes doivent donc être corrigés par une chirurgie plastique .
Cependant, s’il n’est pas possible de poser un diagnostic à la naissance, l’approche thérapeutique doit tenir compte de l’éducation fournie à l’hermaphrodite. À cet égard, il convient de rappeler que le sexe psychique est déterminé très tôt par l'environnement ou les habitudes du sujet, généralement avant l'âge de deux ans et demi.
Bien que ce soit une anomalie qui ne compromette pas la vie du sujet, si la modification du sexe social ne s'accompagne pas plus tard d'une satisfaction du sujet dans son nouvel état, la correction de l'hermaphrodisme peut être la cause de graves traumatismes psychologiques.
Pour éviter cela, pendant la croissance, il est possible de renforcer le sexe choisi par l'hermaphrodite avec l'ablation chirurgicale des organes qui lui sont étrangers et, si nécessaire, avec des traitements hormonaux.
