Extrophie vésicale de A.Griguolo

généralité

L'exstrophie vésicale est la malformation congénitale rare de la vessie, de sorte que cette dernière est exposée sur la paroi externe de l'abdomen, ouverte (plutôt que d'organe fermé) et retournée (c'est-à-dire avec la muqueuse à l'extérieur plutôt qu'à l'intérieur). ).

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L'extrophie de la vessie est une erreur dans les processus de développement du fœtus conduisant à la formation correcte de la paroi abdominale inférieure. En fait, chez les patients présentant une exstrophie de la vessie, il n’ya pas eu de fermeture du bas-ventre.

Diagnostiquée avant la naissance, l'exstrophie de la vessie nécessite toujours un traitement chirurgical à visée réparatrice / reconstructive.

Qu'est-ce que l'extraction de la vessie?

L'extraction de la vessie est le défaut congénital des voies urinaires, en présence de la vessie: exposée sur la paroi externe de l'abdomen, ouverte et à l'envers.

L'exstrophie de la vessie est donc une malformation de la vessie présente depuis la naissance (signification de "congénitale"), dans laquelle l'organe urinaire en question est:

Visible sur la paroi abdominale externe,
Non fermé sur lui-même et
À l'extérieur, la muqueuse qui devrait résider à l'intérieur (signifiant "renversé").

L'extraction de la vessie fait partie de la catégorie pathologique appelée " complexe d'extrophie de la vessie - épispadias ", qui comprend également les épispadias et l'exstrophie cloacale .

En médecine, le terme " estrofia " indique la malformation d'un organe creux interne, de sorte que ce dernier se trouve en dehors du corps humain (généralement l'abdomen) et se présente en dehors de la muqueuse qui devrait recouvrir la surface interne .

L'extrophie de la vessie est un défaut inné très rare; naître avec une exstrophie de la vessie, c’est une personne sur 20 000 à 50 000.

Pour des raisons encore inconnues, l'exstrophie de la vessie est beaucoup plus répandue chez les hommes que chez les femmes; à cet égard, les statistiques indiquent que pour chaque femme célibataire présentant une exstrophie de la vessie, il y a de 3 à 6 hommes présentant la même anomalie congénitale (rapport 3-6: 1 en faveur des individus de sexe masculin).

Encore une fois, pour des raisons qui restent à clarifier, l’extrophie de la vessie a une prédilection pour les individus blancs.

Parmi les anomalies congénitales qui font partie du complexe appelé vessie-épispadia, l'extraction de la vessie est la plus courante et celle de gravité moyenne.

synonymes

L'extrophie de la vessie a plusieurs synonymes, notamment: ectopie de la vessie, exstrophie de la vessie et de la vessie .

Causes

L'extrophie de la vessie est l'échec, au cours du développement fœtal, du processus de formation et de fermeture de la paroi abdominale inférieure.

Pour le fœtus, en effet, le processus correct de formation et de fermeture de la paroi abdominale inférieure est essentiel pour compléter l'anatomie des organes internes sous-jacents.

Hypothèses sur les causes de l’extrophie de la vessie

Sur la base des recherches scientifiques menées jusqu'à présent, il semble que l'absence de développement fœtal de la paroi abdominale inférieure soit due à une erreur dans le processus d'évolution de la membrane cloacale, entre la quatrième et la sixième semaine après la conception.

Si tel était le cas, l’exstrophie de la vessie constituerait un défaut congénital très précoce, c’est-à-dire qu’elle se produit au tout début de l’embryogenèse humaine.

curiosité

Des études récentes, encore à démontrer, suggèrent que:

Le gène ISL1 serait un gène de susceptibilité à l’extrophie de la vessie. En génétique, un gène de susceptibilité est un gène suspecté d'avoir un rôle pivot dans l'apparition de certaines maladies ou affections.
L'exstrophie de la vessie serait liée à des facteurs environnementaux, tels que l'âge avancé de la mère, la procréation assistée, l'utilisation de progestérone par la mère pendant la grossesse et le tabagisme pendant la grossesse.

Extrophie de la vessie et héritage

À l’heure actuelle, les preuves sont insuffisantes pour soutenir la thèse selon laquelle l’extrophie de la vessie a une origine héréditaire .

Cependant, il est un fait que, souvent, les personnes nées avec une extrophie de la vessie:

Ils appartiennent à des familles dans lesquelles il y a une certaine récurrence de défauts appartenant au complexe vessie-épispadia;
Ils sont plus susceptibles que les personnes nées en bonne santé de donner naissance à des enfants présentant des malformations similaires à la leur.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque d’extrophie de la vessie comprennent:

Histoire familiale. Comme mentionné précédemment, l’extrophie de la vessie semble être un défaut héréditaire;
La race blanche;
Le sexe masculin.

Symptômes et Complications

Grâce aux anomalies anatomiques dont il est responsable, l'exstrophie de la vessie compromet le fonctionnement de la vessie ; chez les personnes nées avec une exstrophie de la vessie, en fait, la vessie n'est pas en mesure d'accumuler ni même de l'expulser correctement, ce qui déclenche un état d' incontinence urinaire et des problèmes de miction .

curiosité

Dans l’exstrophie de la vessie, l’impossibilité d’excréter l’urine est due à un col de la vessie malformée et à l’absence de sphincter de vessie efficace (NB: le sphincter de vessie est le muscle qui sert à libérer l’urine de la vessie).

Autres fonctionnalités

Presque toujours, lors de la malformation de la vessie, l’exstrophie de la vessie ajoute d’autres anomalies anatomiques, telles que:

L'union anormale des uretères de la vessie. Chez les personnes présentant une exstrophie de la vessie, les uretères sont souvent associés à la vessie à un point différent de la normale;
La séparation des os pubiens du bassin. Chez les individus en bonne santé, le pubis droit se confond avec le pubis gauche, donnant lieu à une articulation appelée symphyse pubienne;
Le nombril dans une position plus basse que la normale;
L' anus est dans une position plus avancée que la normale.
La présence de hernies inguinales ou ombilicales ;
Chez les hommes, l'absence de descendance des testicules dans le scrotum ( cryptorchidie );
Chez les femmes, la présence d'un orifice vaginal est mal positionnée et plus étroite que la normale, du clitoris dit bifide et des grandes et petites lèvres divergentes .

Les patients présentant une exstrophie de la vessie peuvent ne présenter qu'une ou toutes ces anomalies supplémentaires; comme il est compréhensible, plus les anomalies s'ajoutent à celles de la vessie et plus le degré de gravité de l'exstrophie de la vessie est élevé.

Conditions associées

Chez les hommes presque toujours et chez les femmes seulement dans certains cas, l'extraction de la vessie est associée à des épispadias. Représentant l'état moins grave du soi-disant complexe vessie-vessie - les épispadias, l'épispadias est la malformation congénitale de l'urètre, de sorte que ce dernier, en raison de son développement insuffisant, aboutit à un endroit différent de la normale.

complications

Des études épidémiologiques ont montré que les personnes nées avec une exstrophie de la vessie couraient un risque plus élevé de cancer de la vessie et souffraient de dysfonctions sexuelles à l’âge adulte.

diagnostic

L'extrophie de la vessie est une malformation qui est presque toujours diagnostiquée avant même la naissance, car les ultrasons fœtaux permettent son identification de manière assez simple.

Cependant, l’extrophie de la vessie est clairement visible à la naissance.

Comment reconnaître Vesic Extrofia à l'examen écographique?

Lors d’une échographie fœtale, ils sont des signes caractéristiques de l’extrophie de la vessie:

L'incapacité de la vessie à se remplir et / ou à se vider correctement;
Le cordon ombilical positionné plus bas que la normale;
La séparation des os pubiens du bassin;
La présence d'organes génitaux plus petits que la normale.

Bilan de naissance chez des sujets avec extraction de la vessie

Afin d'établir les caractéristiques de l'exstrophie de la vessie, les médecins évaluent chez le nouveau-né:

Le degré d'ouverture de la vessie et le degré de saillie sur la surface abdominale inférieure;
La position des testicules;
La présence ou l'absence d'une hernie inguinale;
L'anatomie de la région autour du nombril;
L'anatomie de l'anus;
Quel est le degré de séparation des deux os pubiens dans le bassin.

thérapie

L'exstrophie de la vessie nécessite une chirurgie reconstructive .

Les méthodes d'intervention chirurgicale varient d'un patient à l'autre et dépendent de la gravité de la malformation actuelle.

Une atrophie modérée de la vessie (dans laquelle les anomalies sont peu nombreuses et non marquées) nécessite une intervention certainement moins "exigeante" d'une atrophie vésicale de degré moyen à grave (dans laquelle les altérations anatomiques sont évidentes et profondes).

Les principaux objectifs du traitement chirurgical de l’exstrophie de la vessie sont les suivants:

Fermez la vessie (de manière à ce qu’elle puisse contenir de l’urine), placez-la dans l’abdomen et scellez la surface abdominale inférieure;

Reconstruire, essayer de leur donner une apparence normale et de rétablir au moins une partie de leur fonction, de ces organes et de ces parties anatomiques malformées (ex: organes génitaux, urètre en cas d'épispadias, etc.) pouvant accompagner des anomalies de la vessie;
Reconstruire / restaurer le sphincter de la vessie au niveau du col de la vessie.

Deux exemples d’approches thérapeutiques pour les cas moins graves et les cas graves

APPROCHE THERAPEUTIQUE POUR MOINS DE CAS

Pour les cas moins graves d’exstrophie de la vessie, le traitement ne comporte qu’une seule intervention chirurgicale, généralement effectuée au troisième mois de la vie du patient.

En pratique, l’intervention susmentionnée consiste généralement à:

Fermeture de la vessie et de son logement à l'intérieur de la cavité abdominale;
Fermeture de l'abdomen;
Réparation de petites anomalies présentes.

Quand la lumière d’exstrophie de la vessie est-elle allumée?

L'extrophie de la vessie doit être considérée comme bénigne quand: la qualité de la vessie est bonne malgré la malformation qui la gêne, et les anomalies qui l'accompagnent sont à peine mentionnées, voire totalement absentes.

APPROCHE THERAPEUTIQUE POUR LES CAS GRAVES

Pour les cas graves d’exstrophie de la vessie, le traitement chirurgical comprend 3 interventions :

Une opération à une distance de 72 heures de la naissance, au cours de laquelle le médecin ferme la vessie, la place dans l'abdomen et scelle l'abdomen;
Opération entre 6 et 12 mois de la vie durant laquelle le chirurgien répare / reconstruit des structures telles que l'urètre et des organes tels que les organes génitaux.
Une intervention entre la quatrième et la sixième année de la vie (c'est-à-dire lorsque le patient est en âge d'utiliser le pot), au cours de laquelle le chirurgien reconstruit le col de la vessie et répare le sphincter de la vessie, de sorte que le patient puisse contrôler le expulsion de la vessie.

Quand l'exstrophie de la vessie est-elle grave?

L'extraction de la vessie doit être considérée comme bénigne lorsque: l'anatomie de la vessie est fortement compromise et lorsqu'il existe des anomalies marquées au niveau des organes génitaux, de l'anus, du nombril, de l'urètre, etc.

Phase post-opératoire

Après chaque opération chirurgicale pour la gestion de l'extrophie de la vessie, une période d'immobilisation est prévue, dont la durée varie en fonction de l'âge du patient et de l'invasion de l'opération, et dont la mise en œuvre est essentielle pour obtenir des résultats optimaux. de la thérapie.

Pour les patients nouveau-nés, l’immobilisation peut aller de 3 à 6 semaines; pour les patients un peu plus âgés et ceux qui subissent des interventions invasives (complices d'anomalies graves), l'immobilisation peut durer jusqu'à 8 semaines.

Gestion de la douleur postopératoire

Grâce aux progrès de la médecine, il existe aujourd'hui une technique très efficace pour mieux gérer la douleur provoquée par les opérations d'exstrophie de la vessie.

La technique en question implique l’insertion, au niveau de la moelle épinière, d’un cathéter spécial et l’utilisation de cet instrument pour administrer des analgésiques et des anesthésiques pendant une période pouvant aller jusqu’à 30 jours.

Cette nouvelle technique de gestion de la douleur garantit donc une action analgésique à long terme, de manière à soulager efficacement les souffrances des jeunes patients.

Cas spéciaux

Pour certains cas d’exstrophie de la vessie, les approches thérapeutiques ci-dessus ne conviennent pas ou peuvent subir de légères variations, en fonction des difficultés pouvant découler d’un certain type d’opération.

Par exemple, dans certaines circonstances, la reconstruction du col de la vessie et du sphincter de la vessie est impossible, ce qui nécessite le recours au cathétérisme de la vessie .

Chirurgie à l'âge adulte: quand est-ce nécessaire?

Parfois, le traitement de l’extrophie de la vessie se poursuit à l’âge adulte, toujours avec une chirurgie reconstructive et toujours dans l’intention d’améliorer la fonction de la vessie et de tout autre organe mal formé à la naissance.

pronostic

Aujourd’hui, grâce aux progrès réalisés en chirurgie reconstructive au cours des 15 dernières années, les chances que la vessie ait un pronostic bénin pour la croissance de sa croissance soient beaucoup plus grandes qu’auparavant.

Qu'est-ce qui affecte l'efficacité de la thérapie?

Le degré de succès de la thérapie chirurgicale dans la gestion de l’extrophie de la vessie a une influence déterminante sur la gravité des malformations. en fait, plus l’exstrophie de la vessie est grave, plus les avantages découlant de son traitement pourraient être partiels.