définition
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie rare caractérisée par un développement anormal du tissu osseux dans les zones du corps où, en règle générale, elle n’est pas présente; l'os peut se former, par exemple, dans les muscles, les tendons, les ligaments et d'autres tissus conjonctifs.
La formation osseuse hors du squelette (processus défini comme une ossification hétérotopique) progresse tout au long de la vie de l'individu affecté; dans de nombreux cas, la maladie commence au niveau du cou et des épaules, puis s'étend le long du dos, du torse et des membres.
La fibrodysplasie ossifiante progressive dépend de mutations dans l'un des gènes impliqués dans la formation du squelette au cours du développement embryonnaire et dans sa réparation après la naissance.
La maladie peut être transmise de manière autosomique dominante, de sorte qu'un parent présentant la maladie présente 50% de chances de transmettre l'anomalie du gène à chacun de leurs enfants. Cependant, dans la plupart des cas, une fibrodysplasie ossifiante progressive survient sporadiquement, sans impliquer d'autres membres de la famille, en raison de l'apparition d'une mutation de novo.
Symptômes et signes les plus courants *
- asphyxiés
- asthénie
- brachydactylie
- dyspnée
- Douleur au cou
- Douleur à l'épaule
- Douleurs articulaires
- Douleurs musculaires
- fièvre
- Gonflement des articulations
- Mal de dos
- nodule
- Raideur articulaire
- Raideur des muscles du dos et du cou
Autres directions
La fibrodysplasie ossifiante progressive survient généralement à l'âge de 20 ans. Cependant, les premiers signes de maladie sont déjà visibles à la naissance et pendant l’enfance; en fait, la fibrodysplasie ossifiante progressive est toujours associée à la malformation des orteils (en particulier des orteils), qui peut être courte, courbée et parfois courbée vers l’intérieur.
Aux premiers stades de la maladie, des épisodes d'inflammation aiguë peuvent survenir avec gonflement des tissus mous. Cette inflammation peut survenir spontanément ou en réponse à des stimuli particuliers (en général, traumatismes, mais aussi infections, injections intramusculaires ou blessures de types divers).
Au début, les zones touchées peuvent être rouges et parfois douloureuses et chaudes au toucher. Au fil du temps, les gonflements prennent la consistance de nodules fibreux et, lorsque l'inflammation tend à se résoudre, laissent un nouveau morceau d'os mature dans la région. Le siège préférentiel pour cet événement est les épaules et le dos, mais les racines de la tête, du bassin et des membres peuvent également être affectées.
Au niveau des articulations, la fibrodysplasie ossifiante progressive provoque une rigidité des zones touchées, associée à une limitation plus ou moins sérieuse des mouvements. Au fil du temps, la formation de tissu osseux dans les muscles en limite la fonctionnalité, au point que le patient est bloqué et immobile de façon permanente (par exemple, le sujet affecté ne peut plus bouger les bras ni marcher).
Dans certains cas, le processus d’ossification est rapide et devient impossible à arrêter; dans d'autres, le cours est plus progressif et peut passer de longues périodes d'un épisode à l'autre. L'implication du thorax peut entraîner des problèmes respiratoires, entraînant ainsi le décès du patient du fait de complications telles que pneumonie et asphyxie, âgées en moyenne de 40 ans environ.
Le diagnostic de fibrodysplasie ossifiante progressive est basé sur un examen clinique. L'exécution des radiographies permet de mettre en évidence la présence d'une ossification hétérotopique, tandis que des tests génétiques confirment le défaut sous-jacent à la maladie.
À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement définitif, mais il est possible de réduire les traumatismes et la douleur en prenant des AINS et des corticostéroïdes. En particulier, ces médicaments, s'ils sont administrés dans les 24 heures suivant les exacerbations, sont capables de lutter contre l'inflammation aiguë et la formation d'os, sans le bloquer définitivement.
En présence de fibrodysplasie ossifiante progressive, des interventions préventives sont également nécessaires pour réduire les traumatismes (par exemple, mesures de sécurité à la maison, port du casque de protection, etc.) et pour prévenir un dysfonctionnement respiratoire.
