la santé de l'intestin

Symptômes de la maladie de Hirschsprung

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définition

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale caractérisée par un défaut d'innervation du tractus terminal de l'intestin.

L'absence de cellules nerveuses ganglionnaires au niveau de la paroi intestinale entraîne une obstruction fonctionnelle partielle ou totale, le péristaltisme étant absent ou anormal dans la région touchée par la maladie, le segment touché par la maladie reste rigide et contracté. Cela provoque la stagnation des matières fécales et du matériel et une dilatation anormale du tractus intestinal proximal normalement innervé.

La maladie se limite généralement au côlon distal, mais peut également toucher tout le côlon ou l'intestin grêle. Rarement, des lésions "segmentaires" sont observées.

La maladie de Hirschsprung survient de manière sporadique (sans précédent dans la famille) et est génétiquement déterminée, en particulier en présence de mutations du gène RET. En outre, il peut être retrouvé dans certains syndromes plus complexes (le syndrome de Down est le plus fréquent) ou en association avec des anomalies du tractus gastro-intestinal.

Symptômes et signes les plus courants *

  • anorexie
  • diarrhée
  • Douleur abdominale
  • encoprésie
  • Gonflement abdominal
  • Météorisme fonctionnel
  • nausée
  • Perforation gastro-intestinale
  • Postite
  • Retard de croissance
  • constipation
  • vomissement
  • Vomissements biliaires

Autres directions

La maladie de Hirschsprung survient déjà à la naissance ou pendant la petite enfance (dans 85% des cas, avant l'âge de 4 ans). Les nourrissons atteints ont une émission partielle ou retardée de méconium (premières matières fécales) au cours des 24 premières heures de leur vie. Voici le refus de la nourriture et la tendance à vomir. La symptomatologie comprend la maladie de Hirschsprung, ainsi qu'un gonflement abdominal, des difficultés d'évacuation spontanée et un malaise général. Parfois, les nourrissons dont les segments d'aganglose sont très courts ne présentent qu'une constipation légère ou intermittente, souvent avec des épisodes de diarrhée interposés.

Chez les nourrissons, la symptomatologie de la maladie de Hirschsprung peut être constituée par l'anorexie, la perte du stimulus normal de la défécation et des infections intestinales fréquentes.

Le diagnostic doit être posé le plus tôt possible car le développement normal de l'enfant peut être compromis. De plus, l'apparition d'une entérocolite de Hirschsprung (mégacôlon toxique) est possible, une complication qui peut évoluer de manière fulminante et fatale.

Le diagnostic repose sur l'observation clinique mais doit être confirmé par un lavement opaque et une biopsie rectale. L'analyse histologique du tissu rectal révèle l'absence de cellules ganglionnaires, tandis que le lavement opaque peut montrer une transition de diamètre entre le côlon dilaté proximal normalement innervé et le segment distal étroit (agangliare).

Le traitement est chirurgical et implique généralement l'ablation du tractus intestinal sans ganglions. Cette intervention est généralement corrélée à un bon pronostic.