Articles connexes: Hémophilie
définition
L'hémophilie est une maladie congénitale due à une déficience de l'un des facteurs plasmatiques participant au processus de coagulation. Cela prédispose les patients hémophiles à des saignements inhabituels ou excessifs.
L'hémophilie est une maladie héréditaire résultant de mutations, de délétions ou d'inversions de gènes codant pour le facteur VIII (hémophilie A, affecte environ 80% des patients) ou pour le facteur IX (hémophilie B) de la coagulation.
Ces gènes étant situés sur le chromosome X, l'hémophilie est donc transmise de manière récessive et touche presque exclusivement les hommes (remarque: il arrive que les femmes en bonne santé aient des formes symptomatiques plus bénignes de la maladie).
Symptômes et signes les plus courants *
- anémie
- Douleurs articulaires
- Douleurs musculaires
- ecchymoses
- œdème
- hémarthrose
- Hémorragie gastro-intestinale
- Saignement et ecchymose
- Gonflement des articulations
- ménorragies
- paresthésie
- pétéchies
- Raideur articulaire
- Sang du nez
- Sang dans l'urine
- Saignement des gencives
- télangiectasie
Autres directions
Les patients hémophiles ont tendance à développer des manifestations hémorragiques spontanées ou post-traumatiques, telles que:
- hémarthrose au niveau des articulations;
- hématomes musculaires, sous-cutanés et sous-périostaux;
- hémorragie de la muqueuse (par exemple, épistaxis) et saignements dans les tissus mous ou les organes parenchymateux.
Après l'événement déclencheur, la perte de sang peut être immédiate ou survenir lentement en quelques heures ou quelques jours.
L'ampleur du déficit en facteur VIII ou IX de la coagulation détermine la probabilité et la gravité du tableau clinique; en particulier, en considérant que l'activité coagulante de ces composants doit avoir des niveaux> 30% pour que l'hémostase soit normale, on distingue les formes suivantes:
- Hémophilie sévère : activité coagulante du facteur déficient <1%; des saignements organiques fréquents et graves et des saignements prolongés après des lésions mineures sont observés, généralement au cours de la première année de vie. Dans les formes les plus graves, les manifestations de l'hémophilie peuvent être évidentes dès la naissance, avec des saignements cérébraux sévères.
- Hémophilie modérée : activité coagulante du facteur de carence entre 1% et 5%; Les hémorragies spontanées sont rares, mais des saignements anormaux sont possibles après un traumatisme minime.
- Hémophilie légère : activité coagulante du facteur de déficience> 5%; les hémorragies spontanées sont généralement absentes. Des saignements excessifs peuvent survenir chez ces patients après un traumatisme grave, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire.
La gravité de la maladie reste la même dans la même famille. l'hémophilie A et B se présentent sous les mêmes formes cliniques (légère, modérée et sévère) et avec la même symptomatologie hémorragique.
Souvent, le premier symptôme qui accompagne le saignement est la douleur. Les hématomes musculaires se manifestent par un gonflement de consistance dure ou ligneuse, avec une tendresse même très intense; la peau qui recouvre la zone touchée est généralement chaude, rougie et tardive, elle peut alors montrer des signes d'affleurement émergent. En outre, selon les districts, des phénomènes ischémiques et des paresthésies peuvent également se produire.
D'autres patients peuvent présenter des lésions cutanées inexpliquées, notamment des pétéchies (petits saignements intradermiques ou muqueux), du purpura, des ecchymoses (bleus) ou des télangiectasies (petits vaisseaux dilatés, visibles sur la peau ou les muqueuses). Les hématomes sous-cutanés sont généralement très gros et de couleur rouge foncé; la peau sus-jacente est tendue.
En ce qui concerne les muqueuses, il existe également des saignements fréquents de la cavité buccale (langue, joues et gencives) consécutifs à des traumatismes mineurs causés par la brosse à dents, l’utilisation de fil dentaire ou de morsures involontaires; les hémathies et les saignements du tractus gastro-intestinal sont moins fréquents.
Le flux menstruel peut être abondant ou prolongé (ménorragie). Des saignements externes graves et répétés (tels que l'épistaxis) peuvent provoquer une anémie.
L'hémophilie peut prédisposer à diverses complications. Les saignements intra-articulaires (hémiculaires) chroniques ou récurrents peuvent entraîner une synovite et une arthropathie; Ces conditions, si elles sont négligées ou mal traitées, peuvent entraîner des déficits moteurs, la rigidité, la déformation des articulations et des limitations fonctionnelles.
Les saignements à la base de la langue peuvent causer une difficulté respiratoire potentiellement fatale.
Le diagnostic est établi à partir des antécédents cliniques et familiaux du patient et de la réalisation de certains tests de laboratoire. les résultats de ces tests révèlent généralement un allongement des temps de coagulation du sang. Le type et la gravité de l'hémophilie sont définis par la posologie spécifique des facteurs VIII et IX. Le diagnostic différentiel se pose avec la maladie de von Willebrand et d'autres anomalies de la coagulation.
Le traitement de l'hémophilie implique un traitement de substitution par le facteur de déficience de la coagulation, d'origine plasmatique ou obtenu par des techniques de génie génétique (recombinant); ce facteur est donné si l'on soupçonne un saignement aigu ou pour prévenir un épisode de saignement (par exemple, avant la chirurgie).
