généralité
La dystrophie maculaire est une maladie oculaire génétique, souvent héréditaire, qui induit une détérioration de la macula.
Les chercheurs s'accordent à dire qu'il existe au moins trois variantes de la dystrophie maculaire: la maladie de Stargardt, la dystrophie maculaire vitelliforme et la dystrophie maculaire en Caroline du Nord. Ce sont les trois conditions morbides très rares.
La procédure de diagnostic comprend plusieurs procédures, notamment la fluorangiographie rétinienne, les OCT et l'électrorétinographie.
Malheureusement, les dystrophies maculaires sont des maladies incurables, car elles sont supportées par des mutations génétiques.
Bref bilan de l'anatomie de l'oeil
Dans l' œil (ou le globe oculaire ), situé dans la cavité orbitale, nous pouvons reconnaître trois parties concentriques, qui, de l'extérieur vers l'intérieur, sont:
- La soutane externe (ou tunique fibreuse ). Zone dans laquelle résident la sclérotique (postérieure) et la cornée (antérieure); agit comme une attaque pour les soi-disant muscles extrinsèques du globe oculaire.
Il a un caractère fibreux.
- La tunique moyenne (ou uvea ). C'est une membrane de tissu conjonctif, riche en vaisseaux sanguins et en pigment.
Interposé entre la sclérotique et la rétine, il s’agit de nourrir la rétine, ou plutôt les couches de la rétine avec lesquelles elle entre en contact.
Comprend l'iris, le corps ciliaire et la choroïde.
- La soutane intérieure . Il consiste essentiellement en la rétine. Ce dernier est un film transparent constitué de dix couches de cellules nerveuses (ou neurones), comprenant également les cônes et les bâtonnets. Les cônes et les tiges sont des adjoints à la fonction visuelle.
À la lumière de cela, la soutane interne a une fonction nerveuse.
Figure : anatomie du globe oculaire.
Qu'est-ce que la dystrophie maculaire?
La dystrophie maculaire est une maladie génétique (et dans certains cas également héréditaire), qui provoque une détérioration de la macula ou de la zone centrale de la rétine dans la vision centrale .
Ainsi, les personnes atteintes de dystrophie maculaire souffrent de problèmes de vision pouvant survenir pendant l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte.
Qu'est-ce que la dystrophie?
En médecine, sous le terme de dystrophie, nous voulons indiquer la dégénérescence structurelle et fonctionnelle d'un organe ou d'un tissu, à la suite d'un processus d'involution cellulaire (atrophie).
QU'EST-CE QUE LA MACULA?
La macula (ou macula lutea ) ressemble à une tache jaune d'environ 5, 5 mm de diamètre.
Situé sur le côté de l'urgence du nerf optique à une distance d'environ 2, 5 centimètres, il représente la région de la rétine présentant la plus grande acuité visuelle et la plus grande capacité d'identification des détails. De plus, contenant plus de cônes que de tiges, il est particulièrement sensible aux stimuli lumineux et à la perception des couleurs. Toutes les caractéristiques susmentionnées décrivent la vision dite centrale.
Dans la macula, vous pouvez reconnaître au moins 4 régions: deux d’entre elles sont particulièrement importantes et portent le nom de fovéa et de fovéola (NB: la fovéola est le centre de la fovéa).
En ce qui concerne la vascularisation, la fovéa a de gros vaisseaux sanguins tout autour et des artérioles, des veinules et des capillaires à l'intérieur; la fovéola, par contre, est avascularisée.
La couleur jaune qui distingue la macula est due à la présence de deux caroténoïdes: la lutéine et la zéaxanthine .
C’EST UNE FORME PARTICULIÈRE DE DÉGÉNÉRATION MACULAIRE
La dystrophie maculaire peut être considérée comme un début précoce (ou juvénile) de la dégénérescence maculaire .
En médecine, le terme dégénérescence maculaire désigne un groupe de maladies des yeux caractérisées par des lésions de la macula et une perte progressive de la vue.
La forme la plus connue et la plus répandue de dégénérescence maculaire - qui, malgré des symptômes similaires, ne doit pas être confondue avec la dystrophie maculaire - est la soi-disant dégénérescence maculaire sénile (liée à la vieillesse). Cet état morbide est typique des personnes âgées et peut être attribué au processus de vieillissement naturel auquel chaque être humain est soumis.
Causes
À la base de la dystrophie maculaire et du processus de détérioration qui la distingue, il existe plusieurs mutations génétiques de l'ADN .
D'après les dernières recherches scientifiques, ces mutations seraient dans la plupart des cas transmises par héritage (c'est-à-dire de l'un des deux parents); Cependant, il est bon de rappeler que, dans certains cas, ils apparaissent de manière inattendue et sans raison qui peut être expliquée au cours de la vie.
TYPES
Les chercheurs ont identifié au moins trois types différents de dystrophie maculaire:
- La maladie de Stargardt . C'est la dystrophie maculaire la plus répandue parmi celles connues.
Il existe deux sous-types, l'un qui affecte les enfants / adolescents âgés de 6 à 13 ans et l'autre qui affecte les jeunes adultes âgés de 18 à 20 ans.
Selon les dernières découvertes, il existe plus d'un gène qui, s'il est muté, peut causer cette pathologie oculaire; le plus connu et étudié est certainement ABCA4.
Une caractéristique assez typique de la maladie de Stargardt est la présence dans la cellule de rétine (donc aussi la macula) de dépôts de lipofuscine, une substance pigmentée toxique.
En règle générale, il s'agit d'un trouble héréditaire autosomique récessif.
- Dystrophie maculaire vitelliforme . Les personnes atteintes de ce type de dystrophie maculaire présentent, dans la macula fovéa, une lésion jaune de bonne taille, très similaire au sac vitellin (d'où le terme vitelliforme).
En ce qui concerne la maladie de Stargardt, il existe deux variantes de la dystrophie maculaire vitelliforme: une variante qui affecte les enfants et est une maladie héréditaire ( maladie de Best ) et une variante qui affecte les jeunes adultes et dérive d'une mutation génétique acquise au cours de l'évolution. de la vie.
Les chercheurs ont identifié au moins deux gènes responsables de la maladie: BEST1, qui est lié à la maladie de Best, et PRPH2, qui est associé à la variante d'apparition chez l'adulte jeune.
De plus, ils ont également constaté la présence fréquente de dépôts de lipofuscine dans les cellules de la macula.
En tant que trouble héréditaire, la dystrophie maculaire vitelliforme est un trouble héréditaire à transmission autosomique dominante.
- Dystrophie maculaire de Caroline du Nord . Les informations sur cette affection oculaire sont rares. On sait seulement qu'il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique dominante à début juvénile qui provoque l'accumulation de "drusen" dans les cellules de la rétine; Les "drusen" sont de petits dépôts de protéines et de lipides.
La référence à la Caroline du Nord s’explique par le fait que les premiers cas cliniques ont été identifiés dans cet État américain.
épidémiologie
La dystrophie maculaire est une affection très rare.
Si le taux de prévalence (un pour 8 000 à 10 000 naissances) était calculé pour la maladie de Stargardt, pour la dystrophie maculaire vitelliforme et la dystrophie maculaire en Caroline du Nord, aucune donnée épidémiologique n'avait encore été établie.
Symptômes et Complications
La dystrophie maculaire modifie les capacités visuelles liées à la vision dite centrale.
Par conséquent, les personnes touchées souffrent des symptômes et signes suivants:
- Vision ondulée et / ou floue. Un problème typique est de voir les lignes droites comme si elles étaient ondulées ou arquées.
- Vision altérée des couleurs. Comme vous vous en souviendrez, la macula est la région de la rétine utilisée pour la perception des couleurs.
- Perte de vision et réduction de l'acuité visuelle.
- Difficulté à adapter la vision dans des endroits mal éclairés.
- Vision des angles morts.
- Des problèmes pour identifier les détails de ce qui est observé.
- Vision d'un ou plusieurs points noirs au centre du champ visuel.
- Difficulté à lire, surtout si les personnages sont très petits, et à conduire.
Lorsque la dystrophie maculaire en est à ses balbutiements, les symptômes sont légers. Par exemple, à ce stade, les patients peuvent ne pas percevoir certains détails d’un objet ou d’une personne.
Figure: visage d'un individu vu par un patient atteint de dégénérescence maculaire.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les troubles deviennent de plus en plus marqués et incompatibles avec une vie normale. Il est typique de ce moment de voir des taches noires au lieu du visage d’une personne pendant que vous regardez droit dans les yeux.QUELLE EST LA PERTE DE LA VUE?
La perte de vision, constatée en présence de dystrophie maculaire, est due à la mort progressive des photorécepteurs rétiniens et à la participation de l'épithélium pigmentaire rétinien.
VISION PÉRIPHÉRIQUE
Comme la détérioration est limitée à la macula, la vision périphérique chez les personnes atteintes de dystrophie maculaire est tout à fait normale. Par conséquent, lorsqu'un patient regarde le visage d'une personne, il prétend distinguer clairement ses bras, ses jambes, etc.
COMPLICATIONS
Les mutations génétiques sous-jacentes à la dystrophie maculaire ne pouvant être réparées, les problèmes de vision sont irréversibles et ont tendance à ralentir, avec le temps.
Une des complications possibles de la maladie de Best est le trou maculaire .
QUAND CONTACTER LE MÉDECIN?
Si vous remarquez un ou plusieurs des symptômes ci-dessus et si vous appartenez à une famille ayant des antécédents de dystrophie maculaire, vous devez d'abord contacter votre médecin, puis un ophtalmologiste ou un médecin spécialisé dans les maladies des yeux.
L'étude approfondie de la situation actuelle permet de savoir s'il s'agit ou non d'une forme de dystrophie maculaire progressive.
diagnostic
En général, la procédure de diagnostic pour la détection de la dystrophie maculaire comprend:
- Examen du fond d'oeil
- Une tomographie optique informatisée (OCT)
- Une fluorangiographie rétinienne
- Une électrorétinographie (ERG)
EXAMEN DU FONDS OCULAIRE
L' examen du fond d'œil permet d'analyser les structures internes du globe oculaire, puis également la rétine et la macula.
Il peut fournir plusieurs indications intéressantes, même si souvent, pour une meilleure évaluation finale, il est nécessaire de recourir à des examens plus spécifiques.
Bien qu'il nécessite l'utilisation de gouttes oculaires pour dilater la pupille, il ne s'agit pas d'un test particulièrement invasif.
TOMOGRAPHIE OPTIQUE INFORMATISÉE (OCT)
La tomographie optique informatisée ( OCT ) est un test diagnostique fiable et non invasif qui fournit des analyses très précises de la cornée, de la rétine, de la macula et du nerf optique.
Sur une durée totale de 10-15 minutes, il est effectué par un instrument émettant un faisceau laser sans rayonnement nocif. De toute évidence, le patient doit être assis devant un tel instrument, de sorte que le laser entre dans ses yeux.
La dernière génération de PTOM fonctionne bien, même sans avoir à donner aux gouttes oculaires examinées pour la dilatation des pupilles.
Dans le cas de la dystrophie maculaire, les balayages produits par l'outil de diagnostic permettent de détecter des dépôts de lipofuscine au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien. Les dépôts de lipofuscine - qui consistent essentiellement en déchets - apparaissent sous la forme de présences jaune brun.
FLUORANGIOGRAPHIE RÉTINENTE
La fluorangiographie rétinienne ( angiographie rétinienne à fluorescence ) est une procédure de diagnostic de type photographique qui permet l'identification et l'étude des maladies vasculaires de l'œil.
Il est basé sur l'utilisation d'un colorant, la fluorescéine, qui, après avoir été injecté dans une veine, se propage en cercle.
Ainsi, la diffusion de la fluorescéine est suivie par un instrument - le rétinographe - capable de prendre de vraies photographies (ou images) du flux sanguin à l'intérieur des vaisseaux rétiniens.
L'examen dure environ 10 minutes et, au moment de l'administration du colorant, peut être légèrement gênant.
En présence d'une dystrophie maculaire, les photogrammes permettent d'identifier les zones de macula en détérioration.
ÉLECTROLYSETINOGRAPHIE (ERG)
L'électrorétinographie ( ERG ) est un test de diagnostic qui permet de mesurer la réponse électrique de la rétine - pour la précision des photorécepteurs de la rétine - à un ou plusieurs stimuli lumineux.
Pour son exécution, on utilise des électrodes cornéennes et cutanées qui enregistrent le signal électrique provenant de la rétine, ainsi qu'un instrument émettant des faisceaux d'intensités différentes. Avant la procédure, bien sûr, des gouttes oculaires doivent être instillées dans les yeux du patient pour permettre la dilatation de la pupille.
ERG est particulièrement indiqué pour toutes les dégénérescences maculaires héréditaires, donc non seulement pour la dystrophie maculaire, mais également pour la rétinopathie pigmentaire (une autre forme de dégénérescence maculaire héréditaire). Cela peut être très utile même lorsque ces pathologies ne sont pas encore particulièrement évidentes du point de vue symptomatologique.
traitement
Malheureusement, la dystrophie maculaire est une maladie morbide incurable. En fait, comme prévu, les mutations génétiques à l'origine de la maladie sont incurables, ce qui rend inutile tout traitement visant à guérir la dégénérescence de la macula.
RECHERCHE ET PERSPECTIVES THÉRAPEUTIQUES FUTURES
Actuellement, les médecins et les scientifiques testent différentes méthodes de traitement, dans l’espoir de trouver au moins une méthode efficace contre la dystrophie maculaire.
Parmi les différentes expériences en cours, deux offrent des résultats particulièrement réconfortants, notamment contre la maladie de Stargardt: il s'agit d'une thérapie à base de cellules souches embryonnaires humaines et d'un traitement par thérapie génique axé sur l'insertion., dans le génome des cellules rétiniennes du patient, d’un gène ABCA4 sain.
PRODUITS D'ASSISTANCE POUR IPOVEDENTS
Pour les patients souffrant de problèmes de vision graves, nous vous rappelons qu'il existe des aides pour les malvoyants, qui sont aujourd'hui très utiles dans diverses activités quotidiennes.
pronostic
Le pronostic pour une maladie incurable ne peut jamais être positif. Cependant, il est bon de rappeler qu’il existe des formes de dystrophie maculaire moins sévères que d’autres, capables de ne compromettre que partiellement les capacités visuelles.
