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définition
La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui modifie la fonction des glandes exocrines du corps, c’est-à-dire les glandes qui libèrent leur sécrétion vers l’extérieur, telles que les glandes pancréatiques, sudoripares, salivaires, intestinales et bronchiques. En présence de fibrose kystique, la sécrétion de ces glandes devient particulièrement riche en mucus épais, ce qui empêche la sortie normale de la sécrétion; il est possible d’obtenir des phénomènes glandulaires obstructifs, avec des symptômes tels que des troubles intestinaux (dus au manque d’enzymes pancréatiques, à la sécheresse du contenu entérique, avec une tendance à la stéatorrhée et à une obstruction intestinale) et aux bronches (développement de dilatations appelées bronchectasies, infections respiratoires telles que bronchite et sinusite); de plus, la présence d'un mucus vaginal assez dense réduit la fertilité de la femme atteinte de fibrose kystique.
Les symptômes de la fibrose kystique sont donc assez nombreux, les suivants sont les plus courants et les plus caractéristiques; c’est précisément la présence simultanée de symptômes à plusieurs niveaux qui permet de suggérer l’hypothèse d’une fibrose kystique, d’ailleurs souvent évidente dès la naissance en raison de la présence d’un ilonus méconium et d’une prise de poids réduite.
Symptômes et signes les plus courants *
- Acidose respiratoire
- mauvaise haleine
- Atélectasie pulmonaire
- catarrhe
- Mauvaise digestion
- Conati
- Crampes abdominales
- diarrhée
- Diarrhée Jaune
- dysphagie
- dyspnée
- Doigts de baguette
- Douleur abdominale
- Douleur abdominale à la palpation
- Douleurs musculaires
- hémoptysie
- fièvre
- J'ai précisé
- Essoufflement
- glycosurie
- Gonflement abdominal
- hyperglycémie
- infertilité
- hyponatrémie
- Maux de gorge
- Météorisme fonctionnel
- nausée
- Perte de poids
- pneumothorax
- Prolapsus rectal
- Prurit aquagénique
- le rhume
- râles
- enrouement
- Souffle sifflant
- Réduction du bruit respiratoire
- Retard de croissance
- Sang dans la salive
- stéatorrhée
- tachypnoea
- Thorax du canon
- toux
- vomissement
Autres directions
La stagnation d'un matériau dense dans les voies respiratoires compromet l'action protectrice de la clairance mucociliaire (la sécrétion abondante de mucus dans l'arbre respiratoire lubrifie la surface interne des voies respiratoires et emprisonne les germes, les substances étrangères inhalées et autres déchets; à l'action coordonnée de millions de cils, ce mucus agit en tant que transporteur de substances indésirables vers l'extérieur, empêchant sa descente dans les alvéoles pulmonaires, où elles pourraient devenir une cause de maladie. Pour cette raison, les infections respiratoires et leurs symptômes font partie des complications les plus courantes de la fibrose kystique. La thérapie est essentiellement symptomatique et implique l'administration d'enzymes pancréatiques, de vaccins, d'antibiotiques et de mucolytiques dans la prévention et le traitement des infections secondaires. Les thérapies génétiques vont apparaître sur la scène thérapeutique dans les années à venir.
