généralité
L'autisme est un trouble du développement neuropsychique, qui se manifeste par certaines caractéristiques comportementales, cognitives et sensorielles spécifiques. Cet état pathologique est évident à partir de trois ans et, dans la plupart des cas, les problèmes qu’il entraîne persistent tout au long de la vie.
L’autisme est l’un des syndromes les plus complexes et les plus difficiles à gérer de l’âge du développement: les cadres de présentation de la maladie sont caractérisés par un polymorphisme considérable, mais certains symptômes sont toujours présents, mais avec une intensité différente.
En particulier, les personnes atteintes d'autisme ont généralement des comportements inhabituels et de graves problèmes de communication (verbaux ou non), dans les interactions sociales et dans l'adaptation à l'environnement. Les personnes autistes peuvent aussi avoir une déficience intellectuelle (plus ou moins grave) et des difficultés d’apprentissage.
Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour l'autisme, il est important de le diagnostiquer le plus tôt possible, d'intervenir avec des thérapies pédagogiques et comportementales qui aident le patient à rester en contact avec la société et à acquérir un certain degré d'autonomie.
Causes
À ce jour, la cause de l'autisme n'a pas encore été identifiée avec certitude, mais l'idée est partagée que les bases du trouble peuvent être multifactorielles.
Dans seulement 10-15% des cas, le trouble est associé à des maladies génétiques connues (et plutôt rares): l'autisme se rencontre, par exemple, dans le contexte du syndrome du chromosome X fragile, de la sclérose tubéreuse en plaques et du syndrome de Rett.
L'étiologie exacte reste inconnue dans la plupart des cas, bien que de solides preuves scientifiques soutiennent l'action synergique d'un substrat neurologique, d'un composant génétique et de divers facteurs environnementaux. Compte tenu en outre de l'hétérogénéité des manifestations de ce trouble, il est plausible que différentes expressions de symptômes puissent correspondre à différentes bases biologiques.
La plupart des altérations rencontrées jusqu'à présent interfèrent avec la construction correcte des connexions entre les cellules du cerveau (en particulier dans l'architecture de certaines zones du cortex). Certains enfants autistes ont des ventricules cérébraux dilatés, d'autres une hypoplasie du vermis cérébelleux (partie centrale du cervelet impliquée dans la coordination des mouvements) ou des altérations des noyaux du tronc cérébral.
En outre, des recherches sur des familles présentant de multiples cas d’autisme ont suggéré l’existence de différents gènes cibles potentiels, notamment ceux codant pour les récepteurs des neurotransmetteurs (tels que l’acide gamma-aminobutyrique) et pour les complexes essentiels au développement structurel du système. système nerveux central (gènes HOX).
Ces altérations se produiraient à un âge précoce (pendant la gestation ou dans les trois premières années de la vie) et compromettraient le fonctionnement normal du cerveau et de la tête.
Parmi les autres facteurs de risque hypothétiques évalués d'un point de vue scientifique, citons la carence en certaines vitamines ou l'exposition prénatale à des substances toxiques pour l'environnement (telles que l'intoxication au mercure) et à des médicaments tératogènes (tels que la thalidomide ou l'acide valproïque).
Parmi les différentes conditions pouvant contribuer à l’apparition de l’autisme, on peut citer:
- Épisodes familiaux d’autisme ou d’autres troubles envahissants du développement;
- Maladies infectieuses contractées par la mère pendant la grossesse (telles que les infections à rubéole et à cytomégalovirus);
- Âge avancé des parents au moment de la conception;
- Naissance prématurée de l'enfant et poids corporel considérablement inférieur à la normale.
Les vaccins causent-ils l'autisme?
Dans le passé, il a été suggéré que le vaccin trivalent contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (MPR) était lié à l'apparition de l'autisme. Pour créer cette fausse alerte, un article publié en 1998 par la revue The Lancet a été publié par un médecin anglais. Il falsifiait certaines données relatives à l’apparition de l’autisme chez des enfants déjà hospitalisés pour des troubles neurologiques et vaccinés contre la rougeole.
Après enquête du British General Medical Council, le comportement frauduleux de l’auteur a été découvert, lequel a été acheminé depuis l’ordre des médecins pour son comportement.
L'article a été officiellement retiré du magazine en 2010 et l'hypothèse soulevée par l'étude a été approfondie et rejetée par de nombreuses autres recherches. Par conséquent, une relation de cause à effet possible entre l'autisme et n'importe quel type de vaccin n'a jamais été démontrée scientifiquement.
- L'autisme provient probablement du développement du système nerveux du bébé dans l'utérus, mais il ne survient que vers 2 ou 3 ans, au moment même où plusieurs vaccins sont administrés. Cela peut laisser penser qu’il peut exister un lien, mais les nombreuses preuves scientifiques disponibles sur le sujet ont montré que cette hypothèse n’existait pas.
épidémiologie
L'autisme ne semble pas présenter de prévalence géographique et / ou ethnique, comme cela a été décrit dans le monde entier et dans tous les environnements sociaux.
Au contraire, le trouble autistique affecte davantage le sexe masculin que le sexe féminin (ratio 1F: 3-4 M).
Les symptômes
Approfondir: symptômes de l'autisme
L'autisme est une maladie chronique qui se manifeste dès l'enfance, se présentant principalement comme une incapacité de l'enfant à entretenir une relation affective correcte avec sa mère.
Les symptômes varient d’une personne à l’autre et peuvent avoir des degrés de gravité très différents: ils ont, dans certaines formes, un impact négligeable, dans d’autres ils sont nettement invalidants.
En général, les enfants atteints d'autisme:
- Ils ont tendance à s'isoler, à présenter des difficultés dans le jeu, à rester séparés et à avoir une faible capacité à interagir avec d'autres personnes (adultes et pairs) d'un point de vue émotionnel.
- Ils effectuent des gestes inhabituels et répétitifs; ils manifestent une forte résistance au changement dans la routine quotidienne et tout changement dans des habitudes ou des rituels spécifiques peut déclencher des réactions de colère et d'agressivité envers soi-même ou les autres.
- Ils peuvent s’engager longtemps dans des mouvements stéréotypés ou obsessionnels: par exemple, ils se balancent, utilisent des jouets de manière non conventionnelle, frappent des mains, etc. Ils se comportent de manière non adaptée à leur âge et à leur développement mental.
- Ils ne répondent pas s'ils sont appelés par leur nom, ils évitent le contact visuel, ils s'enferment dans un monde intérieur et leur répertoire d'activités et d'intérêts est nettement restreint.
- Ils présentent un retard dans le développement du langage parlé, qui peut être répétitif et inutile, ou totalement absent et non accompagné d'une tentative de compensation par d'autres moyens de communication, tels que les gestes ou les expressions faciales; ils ne font pas preuve d'imagination et ont une capacité d'abstraction limitée dans le jeu.
Au cours de l'âge de développement, les personnes atteintes d'autisme subissent généralement une perte de contact avec la réalité extérieure et semblent totalement inconscientes de leurs sentiments et de l'impact négatif de leur comportement sur les autres. Ces troubles de nature sociale entraînent inévitablement le développement d'un manque de compréhension, d'attention et de réponse aux stimuli sensoriels.
En ce qui concerne les difficultés de communication, les sujets autistes dont le langage est adéquat sont incapables de démarrer ou d’entretenir une conversation avec d’autres personnes, de formuler des phrases de manière étrange et d’utiliser des mots de manière répétitive (echolalie) ou hors contexte; l'utilisation et la compréhension des expressions verbales sont très littérales (elles n'incluent pas les métaphores ni les blagues).
De plus, ces personnes présentent une déficience marquée dans l'utilisation de divers comportements non verbaux qui régulent les interactions sociales, tels que le regard direct, les expressions faciales, la posture du corps et les gestes. Dans certains cas, des modifications de la coordination motrice et des troubles anxieux peuvent également être associés à un trouble autistique.
comorbidités
Dans certains cas, l'autisme peut survenir en association avec d'autres troubles du développement neurologique, tels que le TDAH (trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention), l'épilepsie et le syndrome de Tourette.
diagnostic
Le diagnostic de l'autisme est réalisé sur la base de l'observation clinique du sujet par un groupe de spécialistes de différentes professions: neuropsychiatres pour enfants, pédiatres, médecins de famille, éducateurs, pédagogues, orthophonistes et psychomotriciens.
Au cours de la visite, le spécialiste demande généralement aux parents une série de questions sur le comportement de l’enfant (par exemple: s’il aime se bercer ou s’agenouiller sur ses genoux, s’il interagit avec ses pairs, s’il utilise parfois son doigt pour indiquer ou montrer intérêt pour quelque chose).
Dans les cas suspects, le patient subit des tests qui consistent en des jeux de simulation de certaines situations pour observer ses réactions.
L’évaluation est guidée par les critères indiqués dans les deux principaux manuels de référence: DSM (Manuel statistique de diagnostic des troubles mentaux) et CIM (Classification internationale des maladies) élaborés respectivement par l’American Psychiatric Association et l’Organisation mondiale de la Santé.
La voie de diagnostic peut également inclure l’utilisation d’échelles normalisées, telles que l’ADOS (programme d’observation diagnostique de l’autisme) et l’ADI-R (entretien de diagnostic de l’autisme révisé), utiles pour mettre en évidence les symptômes de cette maladie au cours de la grossesse. étapes fondamentales de la croissance.
Une fois le diagnostic formulé, la gestion de l’autisme doit prévoir la programmation de contrôles spécialisés à intervalles réguliers au cours de l’âge du développement.
Autisme et troubles du spectre autistique
Selon la classification de la 10e édition de la CIM, l'autisme est l'un des "syndromes d'altération globale du développement psychologique", tandis que la définition du DSM IV le plaçait parmi les "troubles envahissants du développement".
Outre le trouble autistique typique, cette dernière classification comprend:
- Syndrome d'Asperger;
- Syndrome de Rett;
- Trouble envahissant du développement non spécifié (DPS-NAS);
- Trouble désintégratif de l'enfance.
Dans la dernière édition (DSM V - 2013), les cliniciens définissent généralement l’autisme, le syndrome d’Asperger, le DPS-NAS et le trouble désintégratif de l’enfant comme des " troubles du spectre autistique " (Autism Spectrum Disorders, ASD). Dans tous les cas, il s’agit de troubles causés par un développement altéré, impliquant des compétences de communication et de socialisation, et associés à un comportement inhabituel: ces problèmes surviennent au cours des trois premières années de la vie.
Le syndrome de Rett a été exclu de la catégorie car son étiologie moléculaire a été reconnue.
Qu'entendons-nous par "spectre autistique"?
"Spectre autistique" signifie que le trouble affecte chaque personne différemment, allant de symptômes légers à graves.
traitement
À l’état actuel des connaissances, il n’existe aucun traitement définitif pour l’autisme.
Le traitement est essentiellement éducatif et les médicaments doivent être utilisés dans le cadre d’une stratégie globale.
Les thérapies comportementales peuvent aider à améliorer le langage, les capacités intellectuelles et le comportement adaptatif, c'est-à-dire les compétences nécessaires à la vie quotidienne.
Un traitement médicamenteux peut être indiqué par le médecin en présence de symptômes comportementaux tels qu'agressivité, agitation et hyperactivité.
Traitement comportemental
Le traitement comportemental consiste en des interventions pédagogiques et qualifiantes, qui favorisent le développement et les compétences de communication de l'enfant autiste. Ces méthodes doivent être adaptées à l'extrême variété des manifestations cliniques.
Au quotidien, ce type d’approche est mené par les parents et les membres de la famille dirigés par des professionnels spécialisés dans ces techniques.
Les interventions pédagogiques et qualifiantes se sont révélées efficaces pour améliorer l’apprentissage et gérer certains comportements typiques de l’autisme, en particulier s’ils sont établis tôt (à l’âge préscolaire).
Les programmes les plus étudiés sont ceux basés sur l'analyse comportementale appliquée (ABA, Applied comportement analysis).
Dans certains cas, la thérapie cognitivo-comportementale (TCC, thérapie cognitivo-comportementale) peut également être utilisée, ce qui peut être efficace pour soulager les troubles anxieux et améliorer la capacité de lutte contre la rage.
Il convient toutefois de noter que les résultats de ce type de traitement sont très variables et qu’il n’ya pas de certitude quant à un résultat toujours positif.
Thérapie pharmacologique
Les médicaments peuvent atténuer certains des symptômes associés à l'autisme, tels que l'irritabilité, l'hyperactivité, le détachement social et les comportements stéréotypés et obsessionnels.
À ce jour, les médicaments approuvés pour le traitement de l'autisme sont:
- La rispéridone (antipsychotique);
- Méthylphénidate (stimulant).
Ces médicaments sont prescrits par un médecin spécialiste lorsque les méthodes pédagogiques se révèlent inefficaces et doivent être pris avec la plus grande attention pour les éventuels effets indésirables, tels que la dyskinésie tardive (mouvements involontaires des lèvres et de la bouche) et l’akathisie (sensation d’agitation). moteur).
De plus, dans de nombreux cas, les effets souhaités, une fois vérifiés, ne persistent pas dans le temps.
Il convient de noter que le traitement pharmacologique ne se substitue pas aux thérapies comportementales, mais doit être complémentaire de celles-ci.
Pour plus d'informations: Médicaments de soin de l'autisme »
