Qu'est-ce que le nanisme?
Le nanisme est un grave défaut statistique, pour lequel - à la fin de la puberté - la hauteur n’atteint pas 130 cm chez l’homme et 125 cm chez la femme. Lorsque la hauteur dépasse ces valeurs, mais reste inférieure à un mètre et demi, on parle d'hypoévolutisme modéré. En tout état de cause, compte tenu de la grande variabilité entre les différents groupes ethniques, les valeurs de l’État de référence restent indicatives.
Nous parlons de nanisme infantile quand, dans la période post-pubère, le grave déficit somatique s'accompagne de la permanence des traits caractéristiques de l'enfance. De plus, les nanismes harmoniques se distinguent des autres nonharmoniques; dans le premier cas, les proportions corporelles, le développement intellectuel et sexuel entrent dans la norme, tandis que dans le second cas, l'harmonie naturelle entre les différents segments corporels est perdue.
Classification et causes
He Pingping, haut de 73 cm, a longtemps été l'homme le plus bas du monde (sur la photo, nous le voyons à l'âge de 20 ans, juste avant sa mort, le 13 mars 2010); son nanisme était dû à une maladie connue sous le nom d'ostéogenèse imparfaite, qui comprend un groupe hétérogène de troubles héréditaires du tissu conjonctif.
Toutes ces clarifications sont nécessaires pour classer les nombreuses formes de nanisme.
L'un des plus fréquents, appelé nanisme hypophysaire, est causé par un défaut de sécrétion et / ou par l'action de la GH (hormone somatotrope ou de croissance). Cette maladie provoque un grave déficit de croissance, mais il n’ya pas de défaut d’intelligence ni d’anomalie importante dans le développement sexuel (la puberté est toujours retardée). C'est donc une forme de nanisme harmonique. La forme d'origine thyroïdienne est plutôt un exemple typique de nanisme disharmonique: les membres sont peu développés par rapport au tronc et l'apparence du visage reflète une déficience mentale grave (faciès mélangés, paupières et lèvres gonflées, langue épaisse faisant saillie de la bouche) . Le développement sexuel est également gravement compromis: à la puberté, les caractéristiques sexuelles secondaires ne mûrissent pas et la ménarche n'apparaît pas chez la femme.
Le nanisme peut aussi être de type malformatif / disharmonique; c'est le cas, par exemple, de l'achondroplasie, une maladie génétique héréditaire à tendance autosomique dominante, qui touche les cartilages et survient à une fréquence d'environ un sur 10 000/20 000 naissances vivantes. Cette incidence en fait la plus répandue parmi les différentes formes de nanisme (responsable de 7 cas sur 10). La soudure précoce des cartilages de conjugaison s'accompagne de la brièveté des membres, en particulier des segments proximaux, par rapport au tronc. Les cuisses et les bras sont donc extrêmement courts, tandis que la hauteur d’assise est presque normale. Le développement intellectuel et sexuel est dans la norme; les mains sont courtes et carrées, avec la même longueur que les quatre derniers doigts; la tête est très volumineuse et arrondie, avec un front proéminent.
Les autres formes de nanisme comprennent: l'ostéogenèse imparfaite (nanisme osseux), la mucopolysaccharidose, le syndrome de Hurler ou le gargoilisme, le syndrome de Morquio, le syndrome de Virchow-Secke et le syndrome de Turner.
traitement
Approfondir: des médicaments pour soigner le nanisme
Les possibilités de traitement sont subordonnées aux causes d'origine; chez les enfants et les adolescents atteints de nanisme hypophysaire, la croissance du corps peut être favorisée par des thérapies hormonales spécifiques, notamment par des injections quotidiennes de somatotropine (hormone de croissance).
La technique chirurgicale controversée de la distraction ostéogénétique peut au contraire aider à allonger, corriger et stabiliser les malformations osseuses qui accompagnent le nanisme acondroplastique.
