Les encéphalopathies représentent un groupe de pathologies particulières, qui se distinguent par une altération structurelle et fonctionnelle du cerveau.
Les différents types d’encéphalopathie diffèrent les uns des autres en raison des causes déclenchantes - auxquelles ils doivent généralement leur nom - des symptômes, des complications, du traitement et du pronostic.
L'encéphalopathie congénitale ou acquise peut durer toute la vie ( encéphalopathie permanente ) ou peut avoir une marge de guérison plus ou moins importante ( encéphalopathie temporaire ).
L'encéphalopathie à la glycine est une forme d'encéphalopathie permanente causée par une accumulation anormale d' acide aminé glycine dans le cerveau et le liquide céphalo-rachidien.
Pour provoquer cette accumulation anormale de glycine, des mutations génétiques, présentes depuis la naissance (congénitales), sont portées par le système enzymatique responsable du catabolisme de la glycine .
Rappelant que le catabolisme est défini comme l’ensemble des processus métaboliques visant à la production de substances plus simples et moins riches en énergie, le système enzymatique responsable du catabolisme de la glycine s’appelle plus proprement système de clivage et se compose de 4 enzymes différentes (ou sous-unités enzymatiques).
Ces 4 sous-unités enzymatiques coopèrent pour " décomposer " la glycine - une molécule biologique d'une certaine complexité - en dioxyde de carbone et en ammoniac - deux molécules plus simples à partir desquelles la formation génère de l'énergie utile pour l'organisme.
La présence d'une mutation génétique sur l'une des 4 sous-unités enzymatiques - qui ne sont que des protéines - implique l'échec de la "découpe" de la glycine et son accumulation conséquente dans divers tissus et fluides corporels (cerveau, liquide céphalo-rachidien, foie, etc.). .
Les symptômes de l'encéphalopathie à la glycine résultent de l'accumulation de glycine dans le cerveau et le liquide céphalo-rachidien: retard mental, hypotonie, léthargie, crises d'épilepsie, malformations cérébrales, myoclonies, diplégie, atrophie optique, paralysie du regard, etc.
épidémiologie
La deuxième maladie la plus commune du métabolisme des acides aminés (en premier lieu, il y a la phénylcétonurie), l'encéphalopathie à la glycine est très rare. Selon une étude statistique, en réalité, cela toucherait un individu tous les 60 000 ou plus .GÉNÉTIQUE
Le système de clivage est composé de la protéine T, de la protéine P, de la protéine H et de la protéine L.Sur ces 4 sous-unités, trois sont capables, si mutées, de provoquer une encéphalopathie à la glycine.
En particulier, il s'agit de:
- De la protéine T, responsable de la maladie dans un peu plus de 20% des cas
- De la protéine P, impliquée dans 75% des cas, e
- De la protéine H, qui intervient dans 1% des cas.
