définition
La fibrose kystique est une maladie héréditaire grave caractérisée par un dysfonctionnement des glandes exocrines, dont la sécrétion est excessivement riche en mucus épais; l'abondance et la densité du mucus entravent l'écoulement physiologique de la sécrétion, créant ainsi de graves obstructions glandulaires.
- les glandes exocrines sont députées pour répandre leur secret à l'extérieur; ceux-ci incluent: le pancréas, les glandes sudoripares, les glandes salivaires, intestinales et bronchiques.
Causes
La fibrose kystique est causée par un défaut dans le gène CFTCR, responsable de l’altération d’une protéine régulant le transport du chlore à travers les membranes des glandes exocrines. La fibrose kystique est une maladie mortelle, avec transmission autosomique récessive, qui se manifeste exclusivement chez les homozygotes.
Les symptômes
La fibrose kystique se caractérise principalement par des symptômes intestinaux et bronchiques; En outre, chez les patients affectés, il existe une tendance aux infections, en plus de la réduction de la fertilité causée par une augmentation de la viscosité du mucus cervical. Halitose, mucosités, cirrhose du foie, crampes abdominales, problèmes digestifs et respiratoires, perte de poids, douleurs musculaires, fièvre, pharyngite, perte d’appétit, nausée, stéatorrhée, toux, vomissements.
Information sur la fibrose kystique - Les médicaments pour la fibrose kystique ne sont pas destinés à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre des médicaments pour la fibrose kystique.
médicaments
Terrible et mortelle maladie, la fibrose kystique est, en termes absolus, l’état morbide génétiquement transmis le plus répandu parmi la race caucasienne; puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, il n'existe aucun traitement capable de transformer la maladie. En dépit de ce qui a été dit, les patients atteints de fibrose kystique sont traités avec des médicaments et d’autres aides thérapeutiques visant à réduire les symptômes et à prévenir les complications; un traitement ciblé peut être nécessaire pour améliorer l'absorption des nutriments et des vitamines.
Les patients atteints de fibrose kystique ont tendance à être mal nourris; pour cette raison, il est recommandé de suivre un régime alimentaire équilibré (conçu comme un régime), avec un apport calorique adéquat.
Comme mentionné, les personnes atteintes de fibrose kystique ont une plus grande propension aux infections et se plaignent souvent de troubles respiratoires; Pour faire face à ces problèmes, il est essentiel de prendre des antibiotiques, à la fois pour prévenir et guérir l’agression bactérienne. Les médicaments décongestionnants sont utiles pour aider le patient à mieux respirer; si cela ne suffisait pas, les patients atteints de fibrose kystique pourraient avoir besoin d'une supplémentation en oxygène au moyen d'un masque spécial placé sur le nez et la bouche.
Dans les cas graves, la fibrose kystique peut endommager divers organes. pour traiter le dommage, il est possible de soumettre le patient à une résection chirurgicale ou à une transplantation d'organe (poumon / foie).
Antibiotiques : indiqués pour prévenir ou traiter les atteintes bactériennes dans le contexte de la fibrose kystique: en général, la posologie indicative pour l'administration d'antibiotiques est dans ce cas environ deux fois celle des infections bactériennes courantes, et la durée du traitement doit être étendue à au moins 2 semaines. Cependant, la méthode d'administration et le moment d'administration doivent être établis par le médecin en fonction des dommages rapportés et de l'agent pathogène impliqué.
- Amikacine (par exemple, Chemacin, Mikan, Likacin): le médicament appartient à la classe des aminosides. Indiqué pour le traitement des infections à Pseudomonas aeruginosa chez les patients atteints de fibrose kystique; la posologie doit être personnalisée en fonction de la concentration sérique; en général, prenez jusqu'à 35 mg / kg, une fois par jour, par perfusion intraveineuse, en une seule administration ou en doses fractionnées toutes les 6 à 8 heures.
- Azithromycine: C’est un antibiotique macrolide, utilisé en thérapeutique pour traiter les infections à Pseudomonas aeruginosa chez les enfants atteints de mucoviscidose: environ 250 mg d’actif actif, tous les deux jours, trois jours par semaine (lundi, mercredi, vendredi) pour patients pesant 25-40 kg. Si l'enfant pèse plus de 40 kg, prenez une double dose, comme décrit ci-dessus. Si le patient ne tolère pas la dose, la réduire à deux fois par semaine. Consultez votre médecin.
- Aztréonam (par exemple, Cayston): le traitement par cet antibiotique implique la prise d'une dose de 75 mg, en pulvérisant pendant 2-3 minutes (à l'aide d'un outil spécial); répéter l'administration 3 fois par jour pendant 28 jours. Pour la dose d'entretien, répétez le traitement par cycles de 28 jours, suivis d'un autre arrêt de 28 jours. Cet antibiotique, indiqué chez l’adulte et l’enfant, est particulièrement efficace contre les infections à P. aeruginosa dans le cadre de la fibrose kystique.
- Tobramycine (Tobi Podhaler, par exemple): le médicament appartient à la classe des aminosides. En cas d'infections bactériennes chez les patients atteints de fibrose kystique, il est recommandé de prendre le médicament par voie intraveineuse à une dose de 5-10 mg / kg, en 2-4 doses fractionnées; alternativement, prendre 10-15 mg / kg par jour en 3-4 doses fractionnées. En outre, il est possible d'administrer le médicament en une seule dose sur 24 heures (7-15 mg / kg par jour). Continuez le traitement pendant 14 à 21 jours, en fonction de la nature et de la gravité de l’infection. Le médicament peut également être administré par voie nasale, au moyen d'un nébuliseur spécial: 300 mg pendant 15 minutes, deux fois par jour, pendant 28 jours. La dose d'entretien consiste à administrer le médicament pendant 4 semaines, suivies de 4 semaines supplémentaires de suspension. Pour les nourrissons atteints de fibrose kystique, prendre environ 2, 5 à 3, 3 mg / kg toutes les 6 à 8 heures; pour les enfants de plus de 5 ans, vaporisez 40 à 80 mg de médicament, 2 à 3 fois par jour. Pour les enfants et les adolescents affectés âgés de 6 à 18 ans, administrer la dose à l’adulte, de préférence par le nez. Consultez votre médecin.
Bronchodilatateurs et mucolytiques : les personnes atteintes de fibrose kystique se plaignent souvent de difficultés respiratoires causées par une accumulation de mucus sur les poumons et les bronches. L'administration de bronchodilatateurs et de médicaments mucolytiques peut améliorer et faciliter la capacité respiratoire.
- Dornase alfa (par exemple Pulmozyme): indiqué pour traiter les troubles respiratoires chez les patients atteints de fibrose kystique âgés de plus de 5 ans. Le médicament est disponible sous forme de solution pour nébuliseur (1 flacon contient 2, 5 mg d’actif). C'est une protéine recombinante humaine produite par des méthodes de génie génétique. À titre indicatif, prenez 2, 5 mg d’actif actif une fois par jour, en utilisant un nébuliseur spécifique. Certains patients ont besoin de deux administrations par jour. La dose recommandée est la même pour les adultes et les enfants.
- Acétylcystéine (par exemple, Fluimucil, Altersol, Mucisol, Solmucol): le médicament est utilisé en thérapie car il réduit la viscosité du mucus; de plus, grâce à ses propriétés antioxydantes, il est indiqué pour réduire l'inflammation locale, empêchant ainsi le tissu d'être endommagé. Le médicament peut être trouvé dans des comprimés ou des solutions liquides à prendre par voie orale à la dose indicative de 400-600 mg par jour, ou inhalé par aérosol.
notes:
Certaines sources indiquent également que l'albutérol (administré par pulvérisation nasale) est un mucolytique, utile pour soulager les symptômes respiratoires associés à la fibrose kystique. D'autres spécialistes pensent que l'association d'une solution saline hyperosmolaire avec du mannitol (par exemple bronchitol, Osmohal) - en poudre à inhaler avec un inhalateur approprié - peut garantir un meilleur effet thérapeutique en fluidifiant les sécrétions bronchiques.
Certains patients atteints de fibrose kystique ayant des problèmes respiratoires peuvent prendre des corticostéroïdes par inhalation ou par voie orale. Le choix du médicament, le mode d'administration et la durée du traitement sont des éléments de compétence exclusive médicale.
Enzymes digestives : indiqué pour favoriser l'absorption et la digestion de certains aliments; comme nous le savons, la capacité d'absorber les nutriments est fortement entravée chez les personnes atteintes de fibrose kystique et les enzymes digestives facilitent la digestion. Les enzymes digestives sont importantes pour favoriser l'assimilation de molécules plus ou moins complexes, telles que les protéines, les graisses et les amidons. En conséquence, un déficit en enzymes pancréatiques - très probable dans le contexte de la fibrose kystique - peut considérablement compromettre l'activité digestive, favorisant le météorisme, les flatulences, les douleurs abdominales et l'enflure, la diarrhée, etc.
- Pancrélipase (par exemple, Créon, Pancrex): commencer le traitement en prenant 500 unités / kg de médicament, par voie orale, au cours d'un repas. La posologie d'entretien devrait prendre entre 400 et 2 500 unités / kg de médicament par repas. Pour chaque collation, prenez la moitié de la dose habituelle.
- Pancréatine (par exemple, pancréatine TN): la pancréatine est une combinaison hétérogène d’enzymes synthétisées par le pancréas, essentielle pour la digestion des macronutriments. L'intégration de la pancreatine est souvent essentielle pour les personnes atteintes de fibrose kystique. L'abus de ce médicament peut provoquer des diarrhées, de la constipation, des douleurs à l'estomac ou même des réactions allergiques graves chez les patients particulièrement sensibles. Consultez votre médecin.
Vitamines : chez les patients atteints de fibrose kystique, il existe souvent une malnutrition marquée associée à des carences en vitamines; pour faire face à ce problème, il est recommandé de compléter le régime alimentaire (éventuellement riche en calories et en sels) par une supplémentation en vitamines.
- Vitamine E (tocophérol): antioxydant par excellence, utile pour prévenir les réactions d’oxydation lipidique.
- Vitamine D (par ex. Vitamine D de longue vie, Ditervit K, Xarenel, Tridelta Norm, Dibase, Ostelin): utile pour l’absorption du calcium dans le système digestif, la mobilisation du calcium dans les os et la réabsorption rénale.
- Vitamine K: utile pour promouvoir la fonctionnalité correcte de certaines protéines constituant la masse osseuse.
- Vitamine A (p. Ex. Adisterol, Evitex, Vitalipid): la vitamine A semble avoir des effets thérapeutiques positifs pour prévenir la dégénérescence des lésions pulmonaires et lutter contre l’oxydation, particulièrement marquée dans le contexte de la fibrose kystique.
