généralité
L'hémochromatose est une maladie, généralement héréditaire, caractérisée par une accumulation anormale de fer dans les tissus de l'organisme. S'il n'est pas diagnostiqué et traité à temps, il peut donc causer des dommages graves aux organes tels que le foie, le pancréas, le coeur, mais aussi aux glandes de la sphère sexuelle et aux articulations.
Causes
La forme héréditaire, de loin la plus fréquente, concerne environ un individu sur trois cents, avec une certaine prévalence chez le sexe masculin; l'âge moyen d'apparition est d'environ 50 ans.
Comme prévu, bien que l’individu normal absorbe normalement 1 à 2 grammes de fer par jour, cette quantité augmente chez les patients atteints d’hémochromatose jusqu’à doubler, voire tripler; par réflexe, les dépôts de fer dans l'organisme augmentent également, ce qui passe des canons de 1 à 3 grammes à 20-30 grammes ou plus.
Les symptômes
Approfondir: symptômes de l'hémochromatose
Le symptôme le plus caractéristique de l'hémochromatose est la coloration de la peau, qui acquiert des nuances similaires à celles du bronze (anciennement maladie du diabète bronzino) et du gris ardoise, avec altérations chromatiques localisées principalement dans les parties exposées.
En tout état de cause, la symptomatologie est liée à la quantité de fer accumulée dans les différents tissus et comprend: léthargie et fatigue, douleurs articulaires, perte de libido, douleurs abdominales, hypogonadisme et augmentation du volume du foie (hépatomégalie), pouvant dépasser 2 kg.
Il faut cependant noter que l'apparition de ces symptômes est extrêmement lente et progressive, à tel point que l'apparition clinique se produit normalement après 40 ans et a commencé à s'estomper; souvent, l'apparition d'un symptôme est anticipée par un diagnostic fortuit et aléatoire d'hémochromatose, par exemple lors de tests hématologiques de routine.
diagnostic
Il est en effet possible de diagnostiquer la maladie par un simple test sanguin; en particulier, nous rechercherons les éléments "d'espionnage" qui reflètent l'étendue des dépôts de fer dans le corps, tels que la ferritine et la saturation en transferrine (sidérémie). Une saturation en transferrine de plus de 60% chez l'homme et de 50% chez la femme est un indicateur très spécifique de l'hémochromatose chez les sujets asymptomatiques.
. La confirmation diagnostique peut également être donnée par une petite biopsie du foie, ce qui permet d’évaluer simultanément la santé de l’organe ou d’autres tests, notamment génétiques, capables de détecter les petites mutations impliquées dans l’apparition de la maladie (avec valeur de filtrage). Dans tous les cas, il est important d’étendre le test à la famille afin de lui permettre de détecter une éventuelle surcharge de fer; on sait en effet que les complications de l’hémochromatose et du pronostic sont d’autant plus défavorables que l’apparition précoce de la maladie et le diagnostic tardif.
complications
Le foie est l’organe qui subit le plus l’accumulation de fer, de sorte qu’en présence d’hémochromatose, le risque de développer une maladie du foie, telle que la cirrhose, la fibrose et les carcinomes, est significativement plus élevé que celui de la population normale. Risque qui augmente encore plus chez les buveurs habituels, chez ceux qui suivent un régime particulièrement riche en fer (le même vin rouge le contient en quantités importantes), après la ménopause (pour la cessation des pertes menstruelles) ou en présence d'une hépatite virale .
En concomitance, ou plus fréquemment par la suite avec la cirrhose, le patient peut également développer un diabète sucré, qui reflète les altérations affectant le pancréas.
Soins et traitement
Pour plus d'informations: Médicaments pour le traitement de l'hémochromatose
Le traitement de l'hémochromatose vise à éliminer l'excès de fer avant qu'il ne provoque des lésions organiques irréversibles, en accordant une attention particulière aux complications hépatiques (fibrose et cirrhose); à cet égard, la pratique des saignements périodiques (phlébotomie) reste la pierre angulaire de la thérapie. En effet, 250 mg de fer élémentaire sont éliminés tous les 500 ml de sang prélevé, en stimulant simultanément la moelle osseuse à rappeler aux dépôts des quantités similaires de ce minéral (nécessaire à l'érythropoïèse, c'est-à-dire à la synthèse de nouveaux globules rouges). La fréquence des sels, en principe plus élevée (1-2 retraits par semaine), subit ensuite une raréfaction (3-4 par an), ce qui permet néanmoins d'empêcher l'accumulation de fer.
Pour les patients atteints d'hémochromatose, il est également possible de suivre un traitement de chélation, en prenant des médicaments (le plus connu est la desferrioxamine) capables de complexer le fer et de faciliter l'élimination urinaire; leur efficacité pour favoriser la mobilisation du fer des dépôts est inférieure à celle de la phlébotomie, mais ils constituent l'une des rares alternatives utiles en présence d'anémie (ce qui est une contre-indication évidente à la phlébotomie). En présence d'hémochromatose, l'approche diététique implique une réduction drastique des aliments riches en fer (viande rouge, abats, crustacés) et une abstention de consommer de l'alcool (une importante interdiction d'empêcher ou de ralentir l'évolution des dommages au foie); dans le même temps, il favorisera la consommation d'aliments entiers et de légumes qui, grâce à leur teneur élevée en fibres et en phytates, réduisent l'absorption de fer dans l'intestin.
