Si une cellule en mitose est soumise à l'action de substances telles que la colchicine, appelées poisons mitotiques, antimitotiques, voire statinkinétiques, le mécanisme de migration des centromères dans le liquide en fusion est bloqué et les chromosomes restent au stade métaphasique. Avec les techniques appropriées, vous pouvez fixer, photographier et agrandir les chromosomes, puis les disposer en série, en fonction de critères de classification bien définis (position relative du centromère et taille). Un cariogramme est obtenu pour chaque cellule; la valeur moyenne (pour éviter les erreurs uniques) constitue le caryotype individuel.
Les aberrations chromosomiques les plus facilement détectables sont celles de la trisomie, de la monosomie ou de la nullisomie. Ceux-ci correspondent respectivement à la présence de trois, un ou aucun chromosome d'un type donné. La présence d'un ou trois chromosomes peut être compatible avec la vie autonome, bien qu'avec des altérations souvent très morphologiques et métaboliques, modifiant l'équilibre normal de la posologie et de l'interaction entre les gènes; la nullisomie doit être considérée comme mortelle, car l'absence totale de tous les gènes contenus dans une paire chromosomique n'est pas indemnisable.
Un cas classique de trisomie est la "trisomie 2" ou le syndrome de Down, communément appelé "mongolisme".
Comme nous le verrons, un cas de monosomie est lié au syndrome de Turner, dans lequel il n'y a qu'un seul gonosome (X).
On peut distinguer l’aberration par translocation de celle pour la non-disjonction méiotique. La cause, les effets, la transmission héréditaire et par conséquent la prédiction eugénique sont différents, de même que l'enquête cytologique.
PATRIMOINE CITOPLASMATIQUE
Tous les traitements de la génétique effectués jusqu’à présent reposent sur l’étude du comportement de l’ADN nucléaire, de sa transmission, de ses relations avec l’environnement cytoplasmique et externe.
Bien que le rôle du noyau dans l'héritage soit absolument primordial, il existe également des phénomènes de transmission héréditaire liés de différentes manières au cytoplasme. Par exemple, les organites cytoplasmiques ayant leur propre continuité génétique (mitochondries, plastides, centrioles) peuvent présenter des phénomènes de transmission héréditaire distincts de ceux nucléaires, bien qu’ils aient des interactions complexes. Le contenu de la matière de réserve que le corps de la mère fournit à l'embryon lors de son développement initial peut également être à l'origine de phénomènes de transmission cytoplasmique. En général, on peut dire que l’expression du patrimoine héréditaire est conditionnée de manière diverse par l’interaction avec des facteurs de l’environnement cytoplasmique et extracellulaire.
Edité par: Lorenzo Boscariol
