la santé des os

rachitisme

Définition et classification

Le rachitisme est une pathologie squelettique (ostéopathie) caractérisée par un défaut de la minéralisation de la matrice osseuse et pouvant entraîner, à un stade avancé, des malformations et des fractures. Sur la base de l'étiopathogenèse du rachitisme, il est possible de le classer dans:

  1. Rickitisme de contribution altérée de vit D (calciferol):
    • rachitisme de bienfaisance
    • rachitisme dû à une malabsorption intestinale chronique
  2. Rachitisme dû à une altération du métabolisme hépatique de la vit D:
    • rachitisme dans les maladies hépato-biliaires (ostéodystrophie hépatique)
    • traitement chronique rachitisme avec des anticonvulsivants (barbituriques)
  3. Rachitisme dû à une altération du métabolisme rénal de la vit D:
    • Rachitisme familial hypophosphatémique
    • rachitisme de type 1 dépendant de la vitamine D
    • ostéodystrophie rénale
    • rachitisme des tubulopathies
    • rachitisme oncogène
  4. Rickitism dû à l'action réduite du vit D:
    • rachitisme de type 2 dépendant de la vitamine D.

Une exposition au soleil réduite, des vomissements prolongés et une diarrhée, ainsi que des déficits alimentaires en calcium, magnésium et phosphore peuvent favoriser le rachitisme. Sans surprise, il s'agit d'une maladie plutôt commune dans les pays en développement, où des conditions sanitaires déficientes contribuent à la malnutrition.

Les symptômes

La symptomatologie est caractérisée par des modifications squelettiques et dentaires, une hypotonie musculaire et, parfois, par un laryngospasme et des convulsions. Les premiers signes cliniques se manifestent par un affaiblissement des os du pariétal occipital et cranien (craniotabé), une accentuation des courants d'air frontaux, un chapelet rachitique (augmentation du nombre de jonctions chondro- dernières côtes); avec l'âge, apparaissent un élargissement des métaphyses des os longs (poignets et chevilles) et, avec l'augmentation du stress sur les membres inférieurs, un varisme accentué se manifeste (courbure du diaphysme des fémurs, du tibia et du péroné).

Synthèse de la vitamine D

Pour mieux comprendre l'étiologie des différentes formes de rachitisme, il est nécessaire de connaître le métabolisme de la vitamine D au sein de l'organisme humain:

  • La vitamine D3 ou colécalciférol est produite par la peau à 90% du cholestérol, sous l'action des rayons solaires UVA et introduite dans l'alimentation à 10% seulement.
  • La vitamine D3 synthétisée dans la peau doit subir quelques modifications avant d’être active. Le premier se produit au niveau hépatique, où il subit une première hydroxylation en position 25 par une 25-hydroxylase hépatique. Le produit de cette hydroxylation est donc un 25-OH-D3.
  • La 25-OH-vitamine D3 n’a toujours pas d’activité biologique; pour l'acquérir, il faut encore l'hydroxyler en position 1 au niveau rénal, où intervient une alpha-hydroxylase rénale qui la transforme en 1, 25- (OH) 2 -D3 ou en calcitriol, métabolite actif de la vitamine D. Le calcitriol détermine une absorption intestinale accrue le calcium et la mobilisation du calcium et du phosphate dans l'os. Le résultat est une augmentation du calcium (concentration de calcium dans le sang).

Types de rachitisme

  1. Le rachitisme déficient le plus fréquent est celui du vit D; le manque de calciférol induit la réduction de l'absorption intestinale du calcium, par conséquent l'hypocalcémie stimule la production de parathormone, ce qui réduit l'excrétion rénale du même minéral et stimule sa mobilisation à partir des os, réduisant ainsi sa minéralisation.
  2. En ce qui concerne le rachitisme dû à une malabsorption intestinale chronique, il s'agit d'une complication secondaire d'autres affections telles que la maladie cœliaque, la fibrose kystique et les résections intestinales; ceux-ci sont responsables à la fois de la malabsorption du calcium et de la vitamine D.

    Dans les deux cas, les niveaux de 25-OH-D3 et de 1, 25- (OH) 2 -D3 sont faibles.

  3. L'ostéodystrophie hépatique est, comme son nom l'indique, une altération du squelette induite par une pathologie compromettant le foie; parmi ceux-ci, les plus courants sont la cirrhose biliaire et l'arthrite biliaire. Comme l'activité hépatique est compromise, de faibles niveaux de 25-OH-D3 et de 1, 25- (OH) 2 -D3 sont enregistrés.

    La thérapie anticonvulsivante rachitique est plutôt due à l'utilisation de médicaments tels que les barbituriques qui, dans 10-30% des cas, génère des problèmes liés à la déformation du squelette.

  4. Le rachitisme familial hypophosphatémique est une maladie à transmission autosomique dominante transmise génétiquement; l'incidence est estimée entre 1/10 000 et 1/1 000 000, mais le ratio le plus probable semble être de 1/20 000.

    Le rachitisme de type 1 dépendant de la vitamine D est induit par une mutation du gène qui code pour l'alpha-hydroxylase rénale. Par conséquent, les taux de 1, 25- (OH) 2- D3 sont faibles.

    L’ostéodystrophie rénale est due à la réduction de la fonction rénale typique de l’insuffisance rénale chronique qui provoque souvent une hyperparathyroïdie secondaire (hypocalcémie hyperkosphagique et une synthèse réduite de 1, 25- (OH) 2- D3 présente à faible concentration en raison de de faible activité rénale].

    Le rachitisme à tubulopathie est dû à des maladies telles que le syndrome de Fanconi, la tyrosinémie de type 1 et l’acidose tubulaire.

    En revanche, le rachitisme oncogène est corrélé à certaines formes de néoplasie (généralement bénigne) d'origine mésenchymateuse générant une hypophosphatémie due à une réduction de la réabsorption intestinale du phosphate ajouté à de faibles niveaux de 1, 25 (OH) 2 .

  5. Le rachitisme de type 2 est dû à la résistance des organes cibles au 1, 25- (OH) 2 -D3; Contrairement au rachitisme de type 1, où ses niveaux sont particulièrement bas, le 1, 25- (OH) 2- D3 est très élevé chez les patients atteints de rachitisme de type 2.

La thérapie utile pour la rémission du rachitisme est étroitement liée à la cause étiopathogénétique; le premier objectif est toujours de rééquilibrer les niveaux de:

  • Vit. D [25 25 (OH) et 1, 25 (OH) 2 ]
  • calcium sérique
  • phosphore

mais pour ce faire, dans les formes de rachitisme secondaire, il est nécessaire d'entreprendre une thérapie utile pour la résolution de la maladie primaire. Les altérations génétiques n'entrent pas dans cette catégorie et, pour réduire les complications, il est nécessaire d'augmenter la contribution du vit. D au-dessus des doses recommandées normales.

bibliographie:

  • Manuel pédiatrique - MA Castello - Piccin - cap5 - page 152: 158.