Symptômes Syndrome de Turner

définition

Le syndrome de Turner est un syndrome associé à l’absence, partielle ou totale, de l’un des deux chromosomes X du sexe féminin.

Environ 50% des femmes atteintes du syndrome de Turner ont un seul chromosome X (caryotype 45, X); la partie restante présente au contraire une situation intermédiaire dans laquelle l'un des deux chromosomes X est partiellement tronqué ou n'est absent que dans certaines cellules (mosaïcisme). Les individus affectés ont un phénotype normal ou présentent les caractéristiques typiques du syndrome de Turner. Les symptômes peuvent être plus nuancés dans les formes en mosaïque.

La perte de l'un des chromosomes X semble se produire de manière aléatoire pendant la méiose (lorsque les gamètes se développent), de sorte que l'événement n'est pas lié à des conditions prédisposantes maternelles ou paternelles. Le syndrome de Turner, en fait, n’est pas héréditaire, car les femmes atteintes sont généralement stériles.

Symptômes et signes les plus courants *

aménorrhée
blépharoptose
clinodactylie
Coarctation de l'aorte
Difficulté d'apprentissage
Difficulté de concentration
Dysfonctionnement ovulatoire
dysgueusie
Bouche foetale
hypercholestérolémie
hyperglycémie
hypertélorisme
hypertension
La perte auditive
infertilité
lymphoedème
micrognathie
Yeux mal alignés
L'ostéoporose
Poitrine carénée
Réduction de la vision
Retour du mamelon
Retard de croissance
Retard mental
scoliose
télangiectasie
Ongles cassants
Valvule aortique bicuspide

Autres directions

Les manifestations les plus fréquentes du syndrome de Turner incluent une petite taille, des pieds et des mains enflés (lymphœdème), un thorax large avec des mamelons largement espacés et réentrants. Une augmentation de l'angle de valgus est observée dans le coude. Les autres anomalies sont la racine des cheveux, les oreilles larges et très implantées, les plis de la peau à l'arrière du cou, le ptosis des paupières, l'hypoplasie des ongles et le raccourcissement du doigt de la main ou du pied. La dysgénésie gonadique se produit chez 90% des femmes: les ovaires sont remplacés par des stries bilatérales du stroma fibreux, incapables de développer des œufs. Cela conduit à une insuffisance ovarienne et à des problèmes pour déclencher un développement pubertaire normal. La menstruation peut persister pendant une période limitée (aménorrhée primaire), alors que les caractères sexuels secondaires ne se développent que partiellement ou sont absents.

Le syndrome de Turner pose d'autres problèmes médicaux tels que des malformations cardiaques (en particulier coarctation de l'aorte et de la valve aortique bicuspide), des malformations rénales, un strabisme, une hypermétropie, une scoliose et des problèmes d'audition. La thyroïdite et la maladie cœliaque sont plus courantes que la population en général et il existe une propension à développer un diabète. L'hypertension et l'ostéoporose surviennent souvent avec l'âge. Dans le syndrome de Turner, le retard mental est rare, mais les troubles d'apprentissage sont fréquents.

Le diagnostic est confirmé par la découverte d'une anomalie cytogénétique du chromosome X par l'analyse du caryotype. Le traitement dépend des manifestations et peut inclure la chirurgie d'une cardiopathie congénitale et un traitement médicamenteux avec de l'hormone de croissance et des œstrogènes de remplacement.