Points clés
Le spina bifida est une malformation génétique incurable affectant la colonne vertébrale: il s’agit d’une maladie du système nerveux central dans laquelle certaines vertèbres, qui ne terminent pas leur développement, favorisent la fuite des méninges et / ou de la moelle épinière par une fissure du rachis.
Spina bifida: causes
La cause du spina bifida réside dans un défaut de fermeture du tube neural, la structure à l'origine du système nerveux central. Le spina bifida est une anomalie génétique, probablement influencée par: une carence en acide folique pendant la grossesse, des anomalies métaboliques du folate, l'alcoolisme, l'obésité, le diabète avant la grossesse.
Spina bifida: classification et symptômes
- OCCULT BIFIDA: forme légère de spina bifida, souvent asymptomatique. Certains patients présentent une légère asymétrie des jambes.
- MENINGOCELE: les méninges sont enchâssées dans l'espace intra-vertébral. Cette spina bifida provoque: une hernie du sac dural, une paralysie flasque, une déformation du rachis, une hydrocéphalie, des convulsions.
- MIELOMENINGOCELE: forme plus grave de spina bifida, impliquant également la moelle épinière. Les symptômes les plus courants sont les suivants: altérations vésicales / intestinales, convulsions, faiblesse musculaire, paralysie, déformation des membres, déficits de la marche, scoliose.
Spina bifida: diagnostic
Un diagnostic précoce est essentiel pour une intervention immédiate. Les tests de diagnostic les plus utilisés sont: l'amniocentèse, l'échographie, le sang et l'alphafétoprotéine.
Spina bifida: traitements et traitements
Il n’existe pas de traitement totalement résolutif pour le spina bifida. Plusieurs traitements chirurgicaux peuvent atténuer le problème. Le meilleur traitement est la prévention: avant et pendant la grossesse, la future mère doit compléter le régime avec un supplément d’acide folique.
Spina bifida: définition
Le spina bifida est une malformation congénitale grave de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, malheureusement incurable. Le spina bifida est typique des stades précoces du développement embryonnaire et est l'expression d'un défaut de fermeture du tube neural, structure à l'origine du système nerveux central.
Le spina bifida peut apparaître n'importe où dans l'épine dorsale, de la base du crâne au sacrum; malgré ce qui a été dit, dans la plupart des cas diagnostiqués, il affecte le segment lombaire.
Dans cet article, nous tenterons de faire la lumière sur les caractéristiques générales de cette pathologie complexe et multifactorielle, en répondant aux questions fréquemment posées qui inquiètent de nombreuses femmes enceintes: "Le spina bifida est-il une anomalie fréquente? Quelles sont les causes de ses origines? Est-ce qu'il manifeste un sujet affecté? Peut-il se remettre du spina bifida? "
incidence
D'après ce que rapporte le journal scientifique The Lancet, il semble que le spina bifida prévale chez les femmes. Dans une étude menée en 2008 au Royaume-Uni, 32 cas de spina bifida ont été diagnostiqués. Il est important de souligner que l'incidence de la maladie est extrêmement variable, notamment en fonction du pays et de la race. Le magazine JAMA, par exemple, rapporte des données très intéressantes:
- France: 0, 7% des enfants en bonne santé sont touchés par le spina bifida
- Canada: 0, 9 enfant sur 10 000 personnes en bonne santé est touché par le spina bifida
- Norvège, Hongrie, Tchécoslovaquie, Japon: 1 à 6 cas d'enfants atteints de spina bifida pour 10 000 naissances vivantes
- Émirats arabes unis: 7, 7 enfants sur 10 000 naissances sont atteints de spina bifida
- Amérique du Sud: 11, 7 enfants sur 10 000 naissances sont atteints de spina bifida
- Irlande et Pays de Galles: le taux d'incidence du spina bifida est extrêmement élevé. On estime que 3 à 4 enfants sur 1 000 naissances en bonne santé développent la variante la plus grave du spina bifida, avec saillie des méninges et de la moelle épinière (myéloméningocèle).
En général, la maladie se manifeste par 1, 3 enfant pour 10 000 naissances.
Ces dernières années, le taux d'incidence du spina bifida a considérablement diminué grâce à la campagne de sensibilisation à la maladie, qui vise à promouvoir la supplémentation en acide folique pendant la grossesse en tant que traitement le plus efficace pour prévenir efficacement le spina bifida.
Causes et facteurs de risque
S'agissant d'un défaut génétique, il n'est pas possible de déterminer avec une certitude absolue la cause de l'origine du spina bifida. On suppose qu'un entrelacement d'éléments environnementaux et génétiques peut prédisposer le fœtus au spina bifida:
- Tout d'abord, la FUSION DE L'ACIDE FOLIQUE chez la parturiente (également et surtout pendant la période précédant la conception proche de la fécondation) semble être décisive pour déclencher des complications liées au développement de la colonne vertébrale du fœtus.
- La présence d’ANOMALIES MÉTABOLIQUES DE FOLATI chez le fœtus peut affecter gravement la formation de spina bifida.
- Il est probable que certaines ANOMALIES CROMOSOMIQUES peuvent également prédisposer le fœtus au spina bifida. Les maladies idéalement imputées sont les suivantes: syndrome de Patau (ou trisomie 13, maladie génétique rare dans laquelle le sujet affecté a trois copies du chromosome 13 au lieu de 2), syndrome d'Edwards (le patient atteint a 3 chromosomes 18 au lieu de 2) et syndrome de Down .
- Un autre élément prédisposant possible au spina bifida est le DIABETE de la mère. On estime que le risque de donner naissance à un bébé atteint de spina bifida est de 2 à 10 fois plus élevé chez les femmes atteintes de diabète avant la grossesse que chez les femmes en bonne santé.
- De plus, l'ALCOOLISME et l'administration de FARMACI, tels que le valproate de sodium (médicament utilisé pour le traitement des convulsions) et les carbamazépines (utilisés notamment pour le traitement de l'épilepsie) semblent augmenter le risque de spina bifida chez l'enfant à naître.
- Si le fruit de la première grossesse est un bébé atteint de spina bifida, le frère sera probablement également touché par le même trouble.
- L’OBÉSITÉ maternelle et les maladies caractérisées par une FEB élevée et pendant longtemps peuvent prédisposer le fœtus au spina bifida. Il semble que l'utilisation fréquente de la mère des saunas, des bains turcs, des bains à remous avec de l'eau chaude et des lits de bronzage puisse, d'une certaine manière, préparer le fœtus au bifida épineux. Cependant, il n’est pas possible de donner une explication certaine et indiscutable à cette corrélation. HYPOTHESE: Les UVA, qui ont un fort pouvoir de pénétration, et la chaleur détruisent les folates présents dans le sang, compromettant la reproduction de l'espèce (réduction de la fertilité masculine, risque accru de spina bifida) → la peau foncée empêche la destruction de folate causé par les UV et est donc une caractéristique bénéfique pour les populations équatoriales.
Une genèse multifactorielle est donc attribuée au spina bifida, pas encore complètement démontrée. Ce qui est certain, c’est que, malgré l’immense majorité des enfants atteints de spina bifida nés de parents en bonne santé, la composante héréditaire joue un rôle prépondérant.
