Trouble du mouvement
Comme on peut le deviner par la complexité du désordre cinétique, la recherche des facteurs de causalité attribués à la dystonie est une tâche presque complexe, une énigme assez complexe qui doit être résolue compte tenu de l'hypothèse d'une évolution possible de la maladie et de sa complication. Cependant, ce n'est qu'en creusant à la racine du problème que nous pourrons identifier les facteurs de risque et les causes responsables de la manifestation dystonique: en fait, en identifiant les causes, un diagnostic correct et indiscutable peut être établi, afin de pouvoir orienter le patient vers les thérapies les plus appropriées.
Causes
Dans certaines publications de la Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ), il est clair que, souvent, les causes liées à la manifestation de la dystonie ne sont pas identifiables: les chercheurs n’ont pas encore réussi à identifier le processus biochimique déclenchant la symptomatologie dystonique. Nous devrons donc attendre quelques années de plus pour déterminer avec précision le "mécanisme de la dystonie" susmentionné, leitmotif hypothétique de toutes les formes dystoniques.
Actuellement, les recherches ont abouti à des conclusions intéressantes: il est clair que la dystonie pourrait être une conséquence à la fois des traumatismes et de la prise de substances pharmacologiques particulières pendant de longues périodes (neuroleptiques-antipsychotiques). De plus, il est indéniable que la mutation de certains gènes (par exemple, DYT1) pourrait être responsable de manifestations dystoniques. en tout état de cause, malgré les explications causales susmentionnées, la véritable origine du trouble dystonique n’a pas encore été prouvée, pas plus que ce qui s’est passé dans l’organisme pour provoquer des symptômes. [tiré de www.dystonia-foundation.org]
Sur la base du facteur causal, les formes dystoniques sont classées en:
- dystonie primaire (les symptômes dystoniques sont les seuls signes neurologiques de la maladie, qui surviennent la plupart du temps uniquement avec des tremblements)
- dystonie secondaire (les causes en sont: néoplasie, prise de certains médicaments neuroleptiques, accidents vasculaires cérébraux, etc.)
- dystonie plus (dystonie myoclonique et dystonie sensible à la DOPA: caractérisée par des troubles neurologiques supplémentaires et beaucoup plus invalidante que la dystonie primaire).
On en déduit donc que d’autres pathologies du système nerveux peuvent également causer la dystonie; il s'agit notamment des accidents vasculaires cérébraux, des tumeurs, de la sclérose en plaques, des traumatismes crâniens, des infections bactériennes, des lésions cérébrales néonatales, etc.
Enfin, chez certains patients atteints de dystonie, les causes d'origine résident dans des maladies héréditaires affectant certaines zones du système nerveux (maladies hérédodégénératives) [tiré de www.distonia.it]
diagnostic
Actuellement, les médecins ne disposent pas d’un test diagnostique unique et standard pour confirmer l’hypothèse de dystonie présumée; l'évaluation clinique du patient permet d'observer et de vérifier les symptômes de la forme dystonique, de manière à obtenir un diagnostic clinique complet, bien que initial, du sujet touché. Tout d'abord, le médecin doit connaître les antécédents du patient et enquêter sur d'éventuelles maladies familiales; après cela, le spécialiste peut prescrire des tests de laboratoire (par exemple, analyse de l'urine, du sang et du liquide céphalo-rachidien).
En outre, les médecins disposent d’un instrument de diagnostic permettant d’exclure certaines formes de la maladie (par exemple, la dystonie secondaire), telles que l’IRM cérébrale (résonance magnétique cérébrale) et la tomodensitométrie ("diagnostic par images", tomographie informatisée, capable de se reproduire). zones du corps du patient en trois dimensions, par rayons X) et des outils de diagnostic appelés neuroimagerie.
En outre, la diffusion des impulsions nerveuses entre les muscles adjacents et l'activation concomitante des muscles agonistes et antagonistes sont diagnostiquées au moyen d'une étude électromyographique de l'activité musculaire (EMG); l'électromyographie est un outil de diagnostic important, utile pour identifier les muscles impliqués dans la maladie, ce qui est essentiel pour le choix thérapeutique le plus approprié. Pour les cas de sévérité dystonique, il est possible d'utiliser le test de diagnostic de la génétique moléculaire.
Dans tous les cas, pour établir un diagnostic correct, le spécialiste (généralement le neurologue) doit être en mesure d'identifier tous les signes et symptômes du désordre cinétique, ainsi que les causes possibles du déclenchement. [tiré de www.dystonia-foundation.org]
