définition
Le syndrome de Turner décrit une affection génétique complexe, dont le seul objectif est le sexe féminin: la constitution génétique de la femme touchée ne présente pas l'appariement normal des deux chromosomes X. Juste pour l'altération particulière du kit chromosomique, le syndrome de Turner est défini aussi "monosomie X".
Causes
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, les cellules sont privées - totalement ou partiellement - d'un chromosome X.
Pour comprendre: les femmes en bonne santé héritent d'un chromosome X de la mère et d'un chromosome X du père; ainsi, chaque cellule du corps humain est constituée de deux chromosomes XX. Par ailleurs, les femmes atteintes du syndrome de Turner présentent un seul chromosome X fonctionnant par cellule.
Les symptômes
Le syndrome de Turner modifie le développement normal du sujet, avant et après la naissance: chez la plupart des femmes touchées, des caractéristiques particulières et communes sont observées, telles qu'une faible taille, un déficit d'apprentissage et une insuffisance ovarienne. Les autres signes communs à la plupart des femmes touchées par le syndrome de Turner sont les suivants: aménorrhée, cou important, douleur pendant les rapports sexuels, gonflement des mains et des pieds, manque de croissance des poils pubiens, sécheresse des yeux, sécheresse vaginale, petits seins ou thorax plat.
- Complications: diabète, troubles auditifs, hypertension, ostéoporose, réduction de la durée de vie
Informations sur le syndrome de Turner - Les médicaments pour le traitement du syndrome de Turner ne sont pas destinés à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre le médicament contre le syndrome de Turner - Syndrome de Turner.
médicaments
La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin de médicaments spécifiques et de contrôles réguliers pour améliorer leur qualité de vie: ce n'est qu'en prenant des médicaments ciblés et en se soumettant régulièrement à des analyses de routine que les femmes affectées peuvent jouir d'une certaine indépendance.
L'administration de médicaments contenant de l'hormone de croissance peut favoriser le développement de l'enfant atteint du syndrome de Turner à l'adolescence; le traitement hormonal substitutif - qui doit être mis en place à l'âge de 12 ou 13 ans - peut certainement améliorer la présence physique de la patiente, en favorisant la croissance du sein, des poils pubiens et de tous les autres caractères sexuels marquer le développement d'une femme. Le traitement hormonal substitutif (avec œstrogène et progestérone) doit être suivi tout au long de la vie jusqu’à l’âge approximatif de la ménopause.
En plus des traitements pharmacologiques, des traitements parallèles supplémentaires sont disponibles:
- Éducation sexuelle: On estime que certaines femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent concevoir un enfant (en bonne santé) de manière naturelle. À cet égard, les informations sur les pratiques contraceptives sont importantes
- Thérapies psychologiques: de nombreuses femmes atteintes du syndrome de Turner, conscientes de leur trouble, ont tendance à avoir une faible estime de soi et à souffrir de dépression. L'administration de médicaments pour le traitement de l'anxiété et de la dépression peut parfois être une aide précieuse pour améliorer la qualité de la vie et les relations interpersonnelles.
- Fertilisation assistée: certaines femmes atteintes du syndrome de Turner ne peuvent pas concevoir d'enfants, sauf avec l'aide de la fécondation assistée
- Physiothérapie et bas élastiques: on observe qu'une bonne partie des patients atteints du syndrome de Turner se plaignent de gonflement des chevilles et des jambes. Dans ce cas, nous recommandons l'utilisation de bas élastiques pour gérer le lymphœdème
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): le médicament est formulé avec de l’hormone de croissance: le dosage précis doit être adapté par le médecin en fonction du poids et de la gravité du syndrome. La somatropine est administrée une fois par jour par voie sous-cutanée (de préférence le soir): il est conseillé de changer fréquemment de site d'injection afin d'éviter une lipoatrophie. Il semble que l'absorption régulière du médicament puisse favoriser la croissance de la femelle jusqu'à 10 cm. Environ 12 à 24 mois doivent être traités chez les filles diagnostiquées avec le syndrome de Turner. Le médicament est souvent utilisé en association avec des stéroïdes anabolisants.
- Oxandrolone (par exemple Anavar): le médicament - également utilisé en thérapie pour le traitement de l'hépatite alcoolique - appartient à la classe pharmacologique des androgènes et des stéroïdes anabolisants. Les œstrogènes sont très importants pour assurer l'intégrité des os chez les patients atteints du syndrome de Turner. Les femmes atteintes du syndrome de Turner qui n'ont pas eu de puberté spontanée ou qui n'ont pas été traitées avec des œstrogènes ont un risque très élevé de contracter l'ostéoporose. Oxandrolone a de faibles propriétés androgènes, mais une capacité anabolique marquée: il est recommandé de commencer le traitement du syndrome de Turner avec une posologie (approximative) de 0, 125 mg / kg par jour; continuer successivement avec 0, 0625 mg / kg par jour. On pense que l'association de l'oxandrolone avec l'hormone de croissance (GH) favorise une croissance plus rapide, estimée à environ 7-10 cm par an: il ressort des statistiques médicales que la monothérapie avec la GH favorise une augmentation de 2-4 cm moins que la thérapie combinée avec l'oxandrolone. En outre, il convient de noter que l'utilisation de médicaments tels que l'oxandrolone favorise également le développement de caractéristiques sexuelles secondaires chez les femmes atteintes du syndrome de Turner.
