Articles connexes: Trisomie 13
définition
La trisomie 13 est une maladie génétique causée par la présence d'un chromosome 13 surnuméraire, qui implique une série de malformations affectant les organes du bébé.
Cette maladie touche environ 1 cas tous les 8 000 à 15 000 nouveau-nés.
La plupart des cas de trisomie 13 se produisent de manière absolument aléatoire, ce syndrome ayant un faible caractère héréditaire. Cependant, il existe un risque important de transmission si un parent est un porteur sain de l'anomalie chromosomique (caryotype avec translocation robertsonienne).
La trisomie 13 est l’une des maladies génétiques les plus incompatibles avec la vie: la mort par endocertose survient dans plus de 95% des cas. Les fœtus qui survivent ont tendance à être petits pour leur âge gestationnel.
Symptômes et signes les plus courants *
- Avortement spontané
- alopécie
- Petit enfant pour l'âge gestationnel
- cyclopie
- cryptorchidie
- dysphagie
- dyspnée
- Bouche foetale
- hypertélorisme
- La perte auditive
- Malocclusion dentaire
- meningocele
- microcéphalie
- microphtalmie
- micrognathie
- Mort foetale
- nystagme
- omphalocele
- polydactylie
- Réduction de la vision
- Retard de croissance
- Retard mental
- Vision floue
Autres directions
Les anomalies les plus courantes observées dans les naissances vivantes peuvent inclure: malformations cérébrales et cardiaques, dysmorphie faciale et retard psychomoteur sévère.
Dans 70% des cas, il existe un défaut dans la séparation du cerveau dans les deux hémisphères (oloprosencéphalie). Les malformations faciales concomitantes sont hétérogènes et de sévérité variable; ceux-ci peuvent inclure une fente palatine et une fente labiale, un hypertélorisme, une agénésie prémachillique, une aplasie cutanée de la région occipitale (absence d'une partie de la peau et / ou des cheveux), une céphalocéphalie et une cyclopie (présence d'un seul œil central) en l'absence de squelette nasal. Les oreilles sont mal formées et ont généralement un implant bas; la surdité est un symptôme fréquent. Des plis cutanés abondants sont présents à l'arrière du cou.
Une micro ou une anophtalmie, un colobome de l'iris et une dysplasie rétinienne peuvent également être présents.
Dans le cas de la trisomie 13, souvent aussi une polydactylie postassiale (présence de plusieurs doigts aux mains et aux pieds), un sillon de singe (une seule ligne palmaire) et des ongles étroits et hyperconviés. Dans environ 80% des cas, il existe des cardiopathies congénitales sévères (par exemple, un défaut interventriculaire et / ou inter-auriculaire, la perméabilité du canal artériel et de la dextrocardie) et des anomalies uro-génitales (défauts rénaux, cryptorchidisme et malformations du scrotum) bicorne chez les femelles). Les épisodes d'apnée sont fréquents au cours des premiers mois de la vie. Le retard mental est grave.
La trisomie 13 peut être suspectée dans l’âge prénatal avec une échographie en raison de la présence de modifications échographiques (oloprosencéphalie, retard de croissance intra-utérine et polydactylie) et peut être confirmée par une analyse du caryotype fœtal après un échantillonnage par amniocentèse ou un prélèvement de villosités chorioniques.
La prise en charge est uniquement favorable. Le traitement chirurgical des malformations ne peut que légèrement améliorer le mauvais pronostic associé à ce syndrome: la moitié des patients décèdent au cours du premier mois de vie et 90% au cours de la première année en raison de complications cardiaques, rénales ou neurologiques.
