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Symptômes Spina Bifida

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définition

La spina bifida est une malformation du système nerveux central présente depuis la naissance, due à la fermeture incomplète d'une ou plusieurs vertèbres au cours du développement du squelette.

Ce défaut consiste notamment en l'absence de fusion sur la ligne médiane des deux noyaux d'ossification de l'arc neural; En règle générale, ce processus a lieu au cours des premiers mois de la vie intra-utérine.

Le site le plus fréquemment touché par le spina bifida est la colonne vertébrale thoracique basse, dans la région lombaire ou sacrée. Le défaut s'étend généralement à 3-6 métamères vertébraux.

Les causes du spina bifida ne sont pas connues, mais l'étiologie semble être multifactorielle. La carence en acide folique pendant la grossesse est un facteur de risque important. Parmi les autres conditions prédisposantes figurent l'utilisation par la mère de certains médicaments (par exemple, le valproate) et le diabète maternel.

Symptômes et signes les plus courants *

  • Atrophie et paralysie musculaire
  • Atrophie musculaire
  • Discrimination cutanée
  • dysphagie
  • Dysfonctionnement de la vessie
  • Dysplasie de la hanche
  • dyspnée
  • hydrocéphalie
  • Incontinence fécale
  • hypercyphose
  • Hypertension intracrânienne
  • hypoesthésie
  • Hypotrophie musculaire
  • méningite
  • meningocele
  • paraplégie
  • scoliose
  • couiner

Autres directions

Le spina bifida est l’une des malformations congénitales les plus répandues. La sévérité va de l'absence d'anomalies évidentes (certaines malformations mineures sont asymptomatiques, d'autres formes sont occultes ou fermées) à de graves dysfonctionnements neurologiques, jusqu'à la mort dans les formes ouvertes avec sac méningé externe (spina bifida cyistica) ou avec colonne complètement ouverte (mielorachischisi ).

Lorsque la moelle épinière ou les racines nerveuses lombo-sacrées sont touchées, il se produit des déficits sensoriels sous la lésion et divers degrés de paralysie. Ces derniers peuvent être associés à des problèmes orthopédiques, tels que pied équin, luxation congénitale de la hanche, cyphose et scoliose. Le manque d'innervation musculaire entraîne une atrophie des jambes. La paralysie endommage également la fonction de la vessie, entraînant une vessie neurologique. Il en résulte un reflux vésico-urétéral, pouvant à son tour causer une hydronéphrose, des infections fréquentes des voies urinaires et, finalement, des lésions rénales. Le ton rectal est généralement réduit.

Dans les formes occultes, des altérations de la peau sus-jacente peuvent être présentes, telles que des fistules, des zones hyperpigmentées et la présence de touffes de poils. Souvent, chez ces enfants, il y a des lipomes ou d'autres anomalies dans la moelle épinière sous-jacente, ce qui peut provoquer un étirement de la même chose.

Dans le spina bifida kystique, une hernie des méninges (méningocèle) ou des méninges, de la moelle osseuse et des racines (mieloméningocèle) peut survenir.

La fente vertébrale peut être accompagnée d'autres anomalies congénitales, telles que l'hydrocéphalie et la syringomyélie. L'atteinte encéphalique du tronc peut provoquer des manifestations telles qu'un stridor, une difficulté à avaler et une apnée intermittente.

Le spina-bifida peut être diagnostiqué in utero par échographie fœtale et est suspecté en cas de taux élevés d'α-fétoprotéine dans le sérum maternel et le liquide amniotique. Après l'accouchement, la lésion est généralement visible sur le dos du nourrisson, mais la malformation peut être évaluée à l'aide de la colonne vertébrale standard, d'une échographie ou d'une résonance magnétique.

Le traitement est généralement chirurgical et implique une intervention chirurgicale pour réparer la blessure à la colonne vertébrale. De plus, diverses mesures peuvent être prévues pour corriger les complications orthopédiques et urologiques (par exemple, avec orthèse et cathétérisme).

Le pronostic dépend du niveau médullaire de localisation de la lésion ainsi que du nombre et de la gravité des altérations associées. La plupart des enfants, avec les soins appropriés, peuvent mener une vie aussi normale que possible. Les formes les plus sévères sont généralement thoraciques, cyphose, hydrocéphalie, hydronéphrose précoce et autres malformations congénitales associées.

Afin de réduire le risque de malformations congénitales telles que le spina bifida, il est conseillé aux femmes qui envisagent une grossesse de prendre un supplément d’acide folique pendant la période périconceptionnelle (au moins 1 mois avant la conception) et de le poursuivre jusqu’au troisième mois de la gestation.