généralité
L'anencéphalie est une très grave malformation congénitale due au manque de développement du cerveau et des os du crâne . Malheureusement, cet état n'est pas compatible avec la vie: les enfants affectés sont voués à mourir prématurément ou ne survivent que quelques heures.
L'apport préventif d'acide folique au cours de la période précédant la conception peut réduire le risque que le fœtus présente une telle malformation.
quoi
L'anencéphalie est une anomalie du tube neural, incompatible avec la vie postnatale, pouvant survenir au cours du premier mois de la grossesse.
Les enfants présentant une telle anomalie malformation apparaissent totalement ou partiellement sans cavité crânienne et le cerveau ne s'est pas formé ou n'est pas présent. Dans la plupart des cas, cela se traduit par une natimortalité, bien que certains enfants puissent survivre quelques heures, voire quelques jours.
Défauts du tube neural: ce qu'ils sont
- Le tube neural est une structure présente dans l'embryon, qui se développe et donne naissance au cerveau et à la moelle épinière. Initialement, le tube neural ressemble à un petit ruban de tissu qui se plie lentement vers l’intérieur. Si ce processus ne se déroule pas correctement, la formation de la moelle épinière et du cerveau est irréversiblement compromise.
- Les anomalies du tube neural sont une série de malformations congénitales consécutives à l'incapacité de fermer le tube neural au cours du développement du système nerveux central (17-30 jours après l'ovulation).
- En fonction du niveau et de la gravité du défaut, diverses maladies peuvent se développer, allant des formes les plus graves - incompatibles avec la vie post-natale (comme l'anencéphalie) - aux formes les plus bénignes, corrigeables chirurgicalement (comme les petites méningocèles). . La plupart des anomalies du tube neural sont sporadiques ou d'origine multifactorielle.
Causes
L'anencéphalie est une anomalie du tube neural caractérisée par l' absence des hémisphères cérébraux . Cette malformation est caractérisée par l'absence totale ou partielle de la voûte crânienne, alors que le cerveau est absent ou réduit à une masse hypoplasique.
L'anencéphalie survient à un stade précoce de la croissance fœtale ; le défaut survient lorsque la partie supérieure du tube neural ne fond pas.
Les causes exactes de l'anencéphalie ne sont pas encore complètement connues. Probablement, l'origine de la pathologie est multifactorielle et dépend de l'interaction entre les facteurs environnementaux et divers gènes impliqués dans le développement du tube neural.
L'autopsie des enfants décédés montre que l'anencéphalie est associée, dans la plupart des cas, à l'agénésie surrénalienne, c'est-à-dire à l'absence d'une ou des deux glandes surrénales.
La plupart des cas d'anencéphalie sont sporadiques, mais des cas familiaux présentant une transmission autosomique récessive ont également été décrits.
Facteurs de risque
Les facteurs de risque maternels mis en évidence pour l'anencéphalie sont:
- Carence en acide folique;
- Carence en zinc;
- Obésité maternelle;
- Le diabète sucré;
- Utilisation de certains médicaments antiépileptiques pendant la grossesse.
incidence
L'anencéphalie est l'une des anomalies du tube neural les plus courantes. En tout état de cause, la prévalence est très faible (1 cas pour 2 000 personnes nées).
En ce qui concerne la distribution géographique, l'anencéphalie est plutôt discontinue. Les malformations congénitales sont fréquentes en Chine, au Mexique, dans les îles Britanniques et en Turquie. Cela peut dépendre des caractéristiques génétiques des populations indigènes et de leurs habitudes alimentaires.
Symptômes et complications
L'anencéphalie se produit avec l'absence des hémisphères cérébraux.
Le cerveau absent est remplacé par une masse hypoplastique ou un tissu neural kystique malformé, qui peut être exposé ou recouvert par la peau. L'anencéphalie peut également entraîner l'absence du crâne. Des parties du tronc cérébral et de la moelle épinière peuvent être manquantes ou mal formées.
L'anencéphalie peut accompagner d'autres malformations congénitales, telles que des malformations cardiaques, des anomalies faciales et une agénésie surrénalienne.
La gestation d'un fœtus souffrant d'anencéphalie peut se terminer par une fausse couche .
La natimortalité (c'est-à-dire la naissance d'un bébé décédé après 24 semaines de grossesse) et le décès de nouveau-nés dans les quelques jours qui suivent la naissance peuvent également se produire en présence de cette malformation.
diagnostic
Le diagnostic prénatal de l'anencéphalie est assez simple: la malformation est détectée par échographie au cours du premier trimestre de la gestation. En fait, cet examen met en évidence la neurulation défectueuse (processus d’organogenèse conduisant à la différenciation du système nerveux dans l’embryon). Plus en détail, en présence d'anencéphalie, nous observons l'échec de la fermeture du neuroporo crânien antérieur, qui ne forme pas un tube neural complet; par conséquent, les développements rostraux du système nerveux ne se produisent pas et l'embryon naîtra sans cerveau.
L’échographie peut également révéler la présence simultanée de polydramnios, c’est-à-dire un excès de liquide amniotique dû à une réduction de la déglutition par le fœtus touché.
Chez les femmes enceintes, les autres investigations pouvant être effectuées pour exclure ou confirmer l'anencéphalie sont les suivantes:
- Dosage de l’alphafétoprotéine dans le sang : il est utilisé comme moyen de dépistage des éventuelles malformations congénitales du tube neural (telles que le spina bifida ou l’anencéphalie);
- Posologie de l'urine conjuguée non liée dans l'urine : une augmentation des niveaux suggère un défaut du tube neural
note
Le dosage en alpha-fœtoprotéine est réalisé en même temps que celui de l’esterol et du β-hCG; la combinaison de ces trois évaluations s'appelle TRI-TEST . Cette évaluation est indiquée aux femmes enceintes entre la quinzième et la vingtième semaine de grossesse. Si le dépistage de toute malformation congénitale du tube neural est positif, d'autres tests seront nécessaires pour confirmer le diagnostic, tels que l'échographie et l'amniocentèse.
thérapie
Les anomalies du système nerveux consécutives à l'anencéphalie sont très graves: les enfants touchés meurent avant la naissance ou dans les jours qui suivent.
Par conséquent, le traitement est exclusivement palliatif.
prévention
L'anencéphalyémie augmente le risque d'avoir un autre enfant avec des anomalies du tube neural, telles que le spina bifida. Pour cette raison, il est possible d'éviter une éventuelle récurrence de la malformation lors de grossesses ultérieures en absorbant 4 mg / jour d' acide folique, à compter de la période précédant la conception .
Une faible contribution de cet élément pendant la gestation pourrait en fait contribuer à la manifestation de l'anencéphalie.
Lorsqu'une grossesse est programmée, l'acide folique doit être commencé au moins un mois avant la conception et doit se poursuivre jusqu'à la date correspondant au deuxième cycle manqué.
