Syndrome de Brugada

généralité

Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque qui modifie le rythme cardiaque, provoquant des palpitations, une syncope, des arythmies ventriculaires et, dans les cas les plus graves, un arrêt cardiaque.

Les causes de déclenchement peuvent être de différentes natures: certains patients héritent de ce trouble de l’un des parents; d'autres, cependant, le développent vers 30-40 ans de manière totalement inexplicable.

Le syndrome de Brugada est difficile à diagnostiquer car il est très souvent latent et asymptomatique. Cependant, les cardiologues, grâce également à l'étude des mécanismes physiopathologiques, ont mis au point un examen électrocardiographique particulièrement adapté à la détection de la maladie.

Le seul traitement thérapeutique efficace et adoptable est l’implantation, près du cœur, d’un petit défibrillateur.

Brève référence aux arythmies cardiaques: de quoi s'agit-il?

Avant de procéder à la description du syndrome de Brugada, il convient de rappeler ce que sont les arythmies cardiaques.

Une arythmie cardiaque est une altération du rythme cardiaque normal, ou rythme sinusal, qui provient du nœud du sinus auriculaire. En fait, ce nœud de sinus auriculaire est un générateur d’ impulsions électriques qui contractent le cœur et analysent la fréquence cardiaque. Ce n'est pas un hasard si, pour cette raison, le nœud du sinus auriculaire est défini comme le centre du marqueur de chemin dominant, afin de le distinguer des autres centres de repères du chemin secondaire.

La mesure du rythme cardiaque (ou fréquence cardiaque ) est basée sur l'activité du ventricule et est exprimée en battements par minute . Le rythme sinusal fournit entre 60 et 100 battements par minute dans des conditions de repos.

Il y a trois modifications possibles et il suffit que l'une d'elles n'en présente qu'une car une arythmie survient. Elles sont:

• Changements dans la fréquence et la régularité du rythme sinusal. Le rythme cardiaque peut devenir plus rapide (plus de 100 battements par minute → tachycardie) ou plus lent (moins de 60 battements par minute → bradycardie).
• Variation du centre du point de repère dominant. Les centres de tracés sont plus d’un dans le cœur, mais le principal, qui détermine la normalité du battement de coeur, est le nœud sino-auriculaire.
• Troubles de la propagation (ou de la conduction) de l'impulsion de contraction, qui modifient le rythme cardiaque.

HISTOIRE

Le syndrome de Brugada doit son nom à deux frères cardiologues, Pedro et Josep Brugada, qui l'ont décrit avec précision en 1992. En réalité, sa découverte remonte à quelques années plus tôt, exactement en 1988, Un groupe de chercheurs italiens a retracé ses principales caractéristiques dans le Journal italien de cardiologie.

épidémiologie

Le syndrome de Brugada est beaucoup plus répandu chez les hommes adultes (âgés de 30 à 40 ans) que chez les femmes adultes; en conséquence, même la mort subite cardiaque, provoquée par cette maladie, est beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Il touche principalement les populations d'origine asiatique (en particulier celles originaires de Thaïlande et du Laos).

Bien que cela se produise rarement chez les jeunes (hommes et femmes sans distinction), pour eux aussi, comme pour les hommes adultes, il est l’une des principales causes de mort subite cardiaque ( mort cardiaque subite chez les jeunes ).

Causes

Les personnes atteintes du syndrome de Brugada ont généralement un cœur solide sur le plan structurel, mais sont incapables de transmettre correctement les impulsions nécessaires à la contraction cardiaque. Rappelant que les impulsions contractiles sont de nature électrique, c'est pourquoi le syndrome de Brugada est considéré comme un trouble causé par une activité électrique du cœur anormal.

Mais qu'est-ce qui détermine cette anomalie?

Pour un certain nombre de patients, la cause est certainement liée à une mutation génétique héréditaire, transmise par les parents; pour le reste des malades, cependant, l'origine de la maladie est inconnue, ou plutôt, elle n'est pas claire.

Qu'est-ce qu'une mutation génétique?

Les gènes, c’est que vous avez des traits courts, ou séquences, d’ADN avec une signification biologique fondamentale: à partir d’eux, dérivent des protéines ou des molécules biologiques indispensables à la vie.

Une mutation génétique est une altération ou une erreur dans la séquence constituant un gène. En raison de cette erreur, la protéine résultante est défectueuse ou totalement absente. Dans les deux cas, les effets peuvent être préjudiciables à la fois pour la vie de la cellule dans laquelle se produit la mutation et pour celle de l'organisme dans son ensemble. Les maladies congénitales et les néoplasmes (c.-à-d. Les tumeurs) font référence à une ou plusieurs mutations génétiques.

SYNDROME DE BRUGADA D'ORIGINE GÉNÉTIQUE HÉRÉDITAIRE

Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes responsables du syndrome de Brugada: le plus étudié et le plus connu s'appelle SCN5A et se situe sur le chromosome 3.

SCN5A produit des protéines particulières, très similaires aux canaux, qui, situées dans les membranes plasmiques des cellules du muscle cardiaque, permettent le passage des ions sodium .

Grâce à un mécanisme fin, le passage des ions sodium dans ces cellules permet la transmission d'impulsions électriques pour la contraction du cœur.

Les patients atteints du syndrome de Brugada d'origine génétique produisent des canaux défectueux via SCN5A, qui ne garantissent pas un rythme cardiaque adéquat. La mutation SCN5A chez ces sujets est transmise par l'un des parents, qui était atteint du même trouble.

SYNDROME DE BRUGADA EN ORIGINE INCONNUE (ACQUIS DE LA FORME)

Une partie des patients chez lesquels un syndrome de Brugada a été diagnostiqué présente une activité électrique altérée des canaux sodiques contenus dans les cellules du muscle cardiaque, mais aucune mutation génétique connexe. En d'autres termes, les cellules musculaires du cœur, tout en étant normales du point de vue génétique, ne transmettent pas correctement les impulsions électriques.

Les efforts pour trouver une cause alternative ont été en grande partie vains, car les hypothèses envisagées jusqu'à présent ne sont nullement établies.

Dans la liste des raisons supposées, elles apparaissent:

• La consommation de drogues, en particulier de cocaïne
• Hypertension artérielle
• Angine de poitrine
• Un déséquilibre des électrolytes dans le sang. En d'autres termes, les niveaux de calcium, de potassium, etc. ils sont exceptionnellement grands ou courts
• Prendre certains médicaments

FACTEURS DE RISQUE

D'après les données statistiques recueillies dans le monde, vous êtes plus susceptible au syndrome de Brugada si:

• Il y a une histoire de famille derrière cela. Si un parent est porteur du syndrome de Brugada, ses enfants risquent davantage de contracter le même trouble cardiaque.
• C'est un homme . La maladie est beaucoup moins fréquente chez les femmes.
• C'est de race asiatique . La population la plus exposée est la population asiatique.
• On est frappé par un état fébrile . Un état fébrile de quelque nature que ce soit, chez ceux qui souffrent du syndrome de Brugada, peut déclencher tous les symptômes.

Symptômes et Complications

Pour plus d'informations: Symptômes du syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie très souvent latente et asymptomatique, donc difficile à diagnostiquer. En fait, les symptômes et les signes caractéristiques, qui consistent en un évanouissement (ou syncope ), des crises d'épilepsie, des arythmies ventriculaires, des palpitations et un arrêt cardiaque, se produisent en alternance, soudaine et parfois même mortelle.

LE SIGNE DE BRUGADA

Comme nous le verrons dans le chapitre consacré au diagnostic, les patients atteints du syndrome de Brugada présentent un schéma électrocardiographique (ECG) particulier, appelé signe de Brugada, qui ne s'accompagne pas de troubles évidents. En d'autres termes, le signe de Brugada ne se manifeste en aucune manière et le seul moyen de constater sa présence consiste à effectuer un examen cardiologique spécifique. Cela contribue au caractère trompeur mentionné plus haut.

Note très importante : toutes les personnes atteintes du syndrome de Brugada ont le signe du même nom, mais toutes les personnes atteintes de ce signe ne souffrent pas du syndrome de Brugada.

Cela signifie que, une fois que le signe de Brugada est diagnostiqué par ECG, il est nécessaire de subir des tests supplémentaires pour comprendre l'origine du trouble cardiaque.

COMPLICATIONS: QUAND ET POURQUOI LETHAL?

Le syndrome de Brugada, quand il émerge de son état latent et se manifeste du point de vue symptomatologique, peut être mortel, car il provoque une fibrillation ventriculaire .

La fibrillation ventriculaire est une arythmie rapide et la plupart du temps désastreuse, qui provoque un arrêt cardiaque grave.

QUAND CONTACTER LE MÉDECIN?

En cas de palpitations soudaines, d'arythmies et d'évanouissements, il est conseillé de subir des contrôles cardiologiques immédiatement. Seuls ceux-ci pourront dire quelle est l'origine des troubles et si vous souffrez ou non d'une maladie cardiaque grave.

Il est également fortement recommandé de vous soumettre à des tests génétiques si vous savez qu'un membre direct de votre famille a souffert (ou souffre) du syndrome de Brugada.

diagnostic

Diagnostiquer le syndrome de Brugada, qui a tendance à être latent et asymptomatique, n’est pas simple.

L'examen physique peut fournir des informations utiles, en particulier s'il existe des antécédents familiaux de syndrome de Brugada, mais très souvent, cela ne suffit pas. En fait, pour dissiper tout doute, vous avez besoin d’un électrocardiogramme et d’un échocardiogramme.

Les tests génétiques sont précieux et ne sont effectués que si l'hypothèse d'une origine familiale des troubles est concrète.

EXAMEN OBJECTIF

L' examen objectif consiste en l'analyse des symptômes et des antécédents cliniques du patient.

Dans le cas du syndrome de Brugada, il sert à confirmer une maladie cardiaque, mais on en dit peu sur leur origine, cette maladie ressemblant à une autre maladie cardiaque.

Cela devient toutefois très important s'il existe des antécédents familiaux de syndrome de Brugada: dans ces situations, le chemin du diagnostic prend tout de suite une direction précise.

Quelques informations sur l'ECG

L’ ECG n’est pas un examen invasif. Il est utilisé pour mesurer le rythme et l'activité électrique du cœur, en appliquant sur le torse, les bras et les jambes, différentes électrodes connectées, elles-mêmes, à un appareil électrocardiographique.

Toutes les irrégularités de battement, si elles sont en cours pendant l'examen, sont facilement identifiées.

échocardiogramme

L' échocardiogramme montre l'anatomie cardiaque et sert au diagnostic différentiel. En fait, si le cœur présente une anomalie structurelle (problèmes de valves cardiaques, d'hypertrophie ventriculaire, etc.), il est concevable que les troubles cardiaques soient dus à l'une de ces malformations et non au syndrome de Brugada (qui, comme vous vous en souvenez, est caractérisé). d'un coeur structurellement normal).

NB: le diagnostic différentiel consiste à exclure toutes les pathologies susceptibles de provoquer des symptômes et des signes analogues à celui suspecté.

TESTS GÉNÉTIQUES

Les tests génétiques sont effectués uniquement lorsque, à partir de l'examen objectif, des antécédents familiaux de syndrome de Brugada apparaissent. Autrement, les tests ADN pourraient être totalement inutiles à des fins de diagnostic.

traitement

Le seul traitement thérapeutique viable chez les patients atteints du syndrome de Brugada consiste à installer un défibrillateur implantable (également appelé défibrillateur automatique implantable ou DCI ).

Cet instrument, qui est logé dans la partie gauche du thorax, est relié au cœur au moyen de sondes qui émettent une décharge électrique en cas d’augmentation anormale du rythme cardiaque. La décharge, si elle réussit, rapporte l'activité électrique du coeur dans les limites de la normalité.

Toutes les caractéristiques les plus importantes liées au défibrillateur implantable:

C'est un ordinateur . Le défibrillateur automatique implantable (DAI) est en fait un petit ordinateur, alimenté par batterie, capable de surveiller le rythme cardiaque et d’être averti lorsque celui-ci dépasse le seuil normal.

Figure: le défibrillateur automatique implantable. Vous pouvez voir les fils, qui ne sont que des fils métalliques minces connectés au cœur.

Durée Il dure en moyenne 7 à 8 ans, après quoi il doit être remplacé.

Dimensions et poids . Elle a la taille d'une montre de poche et pèse environ 70 grammes.

Comment puis-je ajuster? Une fois implanté, le défibrillateur doit être ajusté de manière à ce qu'il puisse «prendre conscience» lorsque le rythme cardiaque dépasse les limites normales. La régulation se fait par le biais d'un programmeur informatique, situé dans n'importe quel centre hospitalier spécialisé (ou clinique).

Dysfonctionnement de l'appareil . À l’occasion, le défibrillateur peut émettre des décharges électriques indésirables.

Prévient la fibrillation ventriculaire ou un arrêt cardiaque? Le DCI empêche l’arrêt cardiaque, mais pas la fibrillation ventriculaire. En fait, ces derniers, en particulier chez ceux qui souffrent de maladies comme le syndrome de Brugada, sont imprévisibles.

Dans quels autres cas peut-il être appliqué? Le défibrillateur implantable peut être utilisé dans de nombreuses situations. Les circonstances classiques sont celles où l'individu a des antécédents personnels d'arythmie cardiaque grave, de syncope répétée ou d'arrêt cardiaque, à laquelle il a heureusement survécu.

TRAITEMENT PHARMACOLOGIQUE: QUAND POSTULEZ-VOUS?

Aucune pharmacothérapie ne remplace le rôle du défibrillateur implantable.

Les seuls médicaments administrés à un patient atteint du syndrome de Brugada sont la quinidine et l' hydroquinidine et servent à renforcer l'action du DCI, lorsqu'une arythmie ventriculaire est en cours.

pronostic

Établir un pronostic, pour un patient atteint du syndrome de Brugada, n’est pas simple du tout, car la maladie, comme nous l’avons dit, se manifeste de manière soudaine et avec des effets parfois légers et parfois beaucoup plus graves, voire mortels.

IMPORTANCE DU DIAGNOSTIC

Le diagnostic de la maladie est déjà un pas en avant vers un pronostic positif ou, du moins, pas négatif. En fait, connaître la maladie cardiaque dont vous souffrez vous permet de prendre les précautions appropriées (le défibrillateur implantable).

CONTROLES PÉRIODIQUES

Une fois le diagnostic établi et le DAI appliqué, il est conseillé de procéder à des contrôles cardiologiques périodiques afin de suivre l’évolution du syndrome de Brugada et de prévenir les complications éventuelles.