généralité
L'alphafétoprotéine (AFP) est une substance glycoprotéique produite dès les premiers stades de la grossesse, à partir du premier sac vitellin puis du fœtus.
Pendant la vie intra-utérine, le fœtus synthétise l'AFP, en particulier dans le foie, avec une contribution marginale des reins et du tractus gastro-intestinal. Après la naissance, les taux d'alpha-fœtoprotéine commencent à diminuer, atteignant les valeurs typiques d'un adulte en un an.
quoi
L'alphaphétoprotéine est une protéine synthétisée à partir du foie et du sac vitellin au cours des stades de développement fœtal et embryonnaire. Cette protéine est présente dans le plasma du fœtus en grande quantité, à partir du deuxième trimestre de la grossesse, pour se révéler également dans le sang maternel.
À partir du moment de la naissance, les taux d'alpha-fœtoprotéine sont rapidement réduits pour ne se retrouver que par petites traces chez les femmes et les enfants en bonne santé.
À l'heure actuelle, la fonction de cette protéine chez l'adulte et pendant le développement du fœtus reste incertaine.
Le gène responsable de son expression est le gène AFP situé sur le bras q du chromosome 4.
Parce que c'est mesuré
Chez les femmes enceintes, la dose sanguine d'alphafétoprotéine est utilisée comme test de dépistage de toute malformation congénitale du tube neural (comme le spina bifida ou l'anencéphalie). En outre, l'examen est utile pour étayer le diagnostic de trisomie 21 (ou syndrome de Down ).
La posologie de l’alphafétoprotéine est réalisée avec de l’œstriol et de la β-hCG; la combinaison de ces trois évaluations s'appelle un tri-test et est effectuée entre la quinzième et la vingtième semaine de grossesse.
Si le fœtus a un défaut de fermeture du tube neural, cela signifie qu’il ya une ouverture au niveau de la moelle épinière, de la tête ou de la paroi abdominale. Ces défauts entraînent des concentrations supérieures à la norme de la PFA à traverser le placenta et à se retrouver en excès dans le sang de la mère.
Quand est-ce prescrit?
La posologie de l’alphafétoprotéine est prescrite entre la 15e et la 20e semaine de grossesse afin d’évaluer le risque d’avoir un fœtus atteint de malformations ou d’affections telles que le syndrome de Down. Si le dépistage est positif, d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic, tels que l'échographie et l'amniocentèse.
Valeurs normales
Valeurs aux différentes étapes de la grossesse
Pendant la vie intra-utérine, l'AFP est la principale protéine plasmatique fœtale et, dans ce sens, exerce des fonctions analogues à celles de l'albumine; ses concentrations sériques ont tendance à augmenter jusqu'à la fin du premier trimestre, pour atteindre un pic d'environ 3 mg / ml entre la 10e et la 13e semaine de gestation .
Par la suite, les taux d'alpha-fétoprotéine diminuent de manière exponentielle entre la 14e et la 32e semaine, après quoi ils s'élèvent à environ 0, 2 mg / mL; cette diminution va de pair avec l'augmentation progressive de la synthèse d'albumine (celle qui constituera la principale molécule protéique du plasma), l'augmentation du volume sanguin et la diminution de la synthèse hépatique de l'alphafétoprotéine.
Quelles que soient les concentrations de AFP amniotiques, une partie proportionnelle de cette substance atteint la circulation maternelle, surmontant en partie les membranes fœtales et le decidua utérin (via transamniotique) et en partie par la voie transplacentaire.
Au tout début de la grossesse, l’alphafétoprotéine semble se propager de la circulation foetale au liquide amniotique en passant par l’épiderme qui, dans ces phases, n’est pas encore kératinisé. Cependant, dès que les reins du foetus commencent à fonctionner (vers la fin du premier trimestre), l’alpha-foetoprotéine pénètre dans l’urine du fœtus et de là dans le liquide amniotique.
AFP élevé - Causes
En étudiant l'évolution des concentrations en alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique et le sang maternel, des chercheurs ont découvert une corrélation positive entre des taux élevés de PFA et certaines maladies malformatives, concernant principalement des anomalies du tube neural telles que l'anencéphalie (entraînant la mort fœtus) et l’absence de fermeture du tube neural (spina bifida, c’est-à-dire lorsque les vertèbres n’enveloppent pas correctement la moelle épinière).
En fait, la concentration en alpha-teroprotéine amniotique est généralement très faible par rapport au plasma fœtal. Cependant, en présence d’une anomalie du tube neural, la solution de continuité créée entre le liquide amniotique et la liqueur détermine le libre passage de grandes quantités de PFA, de sorte que la concentration en amniotique augmente de manière significative (ainsi que les taux d’acétylcholinestérase, une enzyme spécifique). du tissu nerveux qui subit une augmentation significative de ces conditions).
Les concentrations en alpha-fœtoprotéine peuvent également être mesurées dans le sang de la mère au moyen d’un simple test de dépistage, afin d’identifier les grossesses à risque nécessitant des investigations supplémentaires, y compris une échographie. Ce dernier examen, en particulier, est actuellement préféré au dosage de l’alphafétoprotéine en tant que test de dépistage précoce, en raison à la fois de sa sensibilité peu élevée et de son excellente capacité à détecter les signes de chromosomopathie à l’ échographie.
Les taux d'alphaféto-protéine dans le sérum maternel ont tendance à augmenter même en présence d'un décollement placentaire (abruptio placentae) .
Dans le cas contraire, c'est-à-dire lorsque les valeurs d'alpha-foetoprotéine dans le sang maternel sont faibles, le risque est plus grand que le fœtus soit affecté du syndrome de Down .
Grâce à ces preuves, la posologie de l’alphafétoprotéine dans le sang de la mère représente un outil de dépistage valable, auquel de nombreuses femmes en âge de risque sont soumises entre la 15e et la 21e semaines de gestation. Plus spécifiquement, les niveaux d'alphafétoprotéine sont évalués - dans le soi - disant Tri-Test - avec ceux d'autres marqueurs biochimiques, tels que HCG (gonadotrophine chorionique humaine) et l'estriol non conjugué (œstrogène placentaire).
D'autres fois, la dose d'inhibine A est également incluse et par conséquent, le Quadruplo-Test est envisagé.
Chez les fœtus porteurs du syndrome de Down, les taux sériques d'alpha-fétoprotéine et d'œstriol non conjugué diminuent, tandis que ceux de la gonadotrophine chorionique humaine augmentent.
Dans ce cas également, il ne s'agit pas de véritables tests de diagnostic, mais de tests de dépistage qui, avec l'âge de la mère, permettent de quantifier le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. Lorsque ce risque s'avère important, les femmes enceintes sont soumises à des tests de diagnostic appropriés, tels que l'amniocentèse.
Les taux d'alphafétoprotéine dans le sang de la femme enceinte peuvent trop monter en raison de:
- Mauvais âge gestationnel, car les valeurs de référence varient considérablement au cours des différentes étapes de la grossesse
- Menace d'avortement
- Mort intra-utérine (mort du foetus)
- Grossesse multiple
- Détachement du placenta
- Anomalies du tube neural, telles que spina bifida et anencéphalie
- Contamination par le liquide amniotique (si un échantillon de sang est prélevé après une amniocentèse ou après un prélèvement de villosités choriales)
- Tumeurs maternelles ou ovariennes maternelles
- Autres anomalies rares
- Augmentation physiologique non liée à aucune sorte d'anomalie
AFP Low - Causes
Les valeurs de l’alphafétoprotéine peuvent être faibles dans les cas suivants:
- Âge gestationnel inférieur à celui présumé (lorsque la date de conception n'est pas connue exactement);
- Avortement non encore identifié.
Chez les fœtus porteurs de fœtus présentant un défaut chromosomique déterminant le syndrome de Down, les taux sériques d'alpha-fétoprotéine et d'œstriol non conjugué ont tendance à être faibles, tandis que ceux de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et de l'A. Inhibine augmentent.
Comment mesurer
L’examen de l’alphafétoprotéine est une analyse de laboratoire qui consiste à effectuer un simple prélèvement de sang dans une veine du bras. Les tests AFP, hCG, Estriol et inhibine A peuvent être effectués sur le même échantillon de sang.
préparation
Pour l'analyse de la PFA, il faut un minimum de 8 heures pour éviter que les aliments interfèrent avec le résultat.
Interprétation des résultats
Le résultat devrait être interprété par un conseiller en génétique ou un clinicien, qui peut expliquer l'importance de l'examen.
La valeur de l’alphafétoprotéine dans le sang dépend strictement de la détermination de l’âge gestationnel du fœtus . En effet, si ces derniers n'avaient pas été calculés de manière précise par le gynécologue, il existe un risque de considérer les niveaux d'alfaétoprotéine trop élevés ou trop bas.
Dans le sérum maternel, la concentration de AFP dans le sang commence à augmenter de façon exponentielle jusqu'à la 32e semaine, puis diminue quelques jours après l'accouchement.
Les valeurs élevées d’alphafétoprotéine chez la femme enceinte peuvent dépendre:
- Anomalies du tube neural (spina bifida, anencéphalie);
- Problème de placenta;
- Malformations fœtales (anomalies chromosomiques);
- Néoplasie ou maladie du foie de la mère.
Cependant, les facteurs susceptibles d’augmenter les niveaux de PFA incluent également:
- Mauvaise datation de la grossesse;
- Grossesse jumelle.
De faibles niveaux d’alphafétoprotéine peuvent être associés à des troubles chromosomiques. Pour être précis, un faible taux de PFA associé à un taux accru de HCG (bi-test) a été associé à un risque accru de syndrome de Down.
Dans tous les cas, une fois que ces valeurs anormales ont été trouvées, le médecin recommandera des examens complémentaires, tels qu'une échographie abdominale ou une amniocentèse afin de mesurer les niveaux d'alphafétoprotéine dans le liquide amniotique.
