Le terme polycythémie désigne toute augmentation générique du nombre de globules rouges dans le sang, un événement qui, en pratique clinique, entraîne normalement une augmentation de l'hémoglobine plasmatique et de l'hématocrite (viscosité du sang).
Polycythémie secondaire
Les polycythémies secondaires sont principalement liées à une hypoxémie chronique, c'est-à-dire un manque d'oxygène dans le sang. Cette condition induit une réponse physiologique adaptative qui - médiée par la synthèse accrue de l'érythropoïétine au niveau rénal - entraîne une augmentation de la synthèse des globules rouges. De cette manière, l'organisme réussit à capter plus d'oxygène de l'air atmosphérique et à combler les lacunes dans certaines limites. Ce n'est pas un hasard si la polycythémie est une caractéristique typique de nombreux groupes ethniques de haute altitude, qui peut également être appréciée par ceux qui séjournent plusieurs semaines sur les hauteurs; comme prévu, il s’agit d’une réponse adaptative à la pression partielle en oxygène réduite qui caractérise ces environnements. La polycythémie physiologique de haute altitude explique pourquoi différents athlètes, notamment les sports de fond (course à pied, cyclisme, etc.), s’entraînent pendant certaines périodes de haute altitude: l’augmentation du nombre de globules rouges assurera une amélioration des performances sportives.
Causes de la polycythémie secondaire:
De la synthèse accrue d'érythropoïétine en réponse à l'hypoxémie artérielle
- séjour prolongé en haute montagne
- maladies respiratoires avec hypoventilation alvéolaire (par exemple, MPOC)
- cardiopathie congénitale avec dérivation de droite à gauche
- méthémoglobinémie
- carboxyhémoglobinémie
- apnée du sommeil pendant l'obésité excessive
De la sécrétion inappropriée d'érythropoïétine
- hypernéphrome
- kystes rénaux (rein polykystique)
- fibrome utérin
- néoplasmes hépatiques
- phéochromocytome
Augmentation de l'apport d'érythropoïétine ou d'autres médicaments ayant une action similaire (époétine), à la fois à des fins thérapeutiques et à des fins de dopage
De ce fait, la polycythémie secondaire est un phénomène réversible: au moment où l’individu tombe à basse altitude ou que la cause de l’hypoxie disparaît, le nombre de globules rouges se rétablit progressivement.
Polycythémie primaire
Pour approfondir: symptômes de la polycythémie
Également appelée polycythémie primaire ou érythrémie / maladie de Vaquez-Oslere, la polycythémie virale est une maladie myéloproliférative autonome caractérisée par une prolifération anormale de cellules hémocytaires sur une base génétique [mutation de la tyrosine kinase JAK2 dans les cellules souches de 90% des patients atteints de polycythémie vera. ].
Il s'exprime dans une synthèse élevée de globules rouges, généralement accompagnée d'une synthèse exaltée de globules blancs et de plaquettes. Il en résulte une augmentation de l'hématocrite et du volume sanguin total (hyperviscosité plasmatique et hypervolémie); l'augmentation de la viscosité sanguine et de la pression sanguine sur les parois vasculaires peut entraîner des modifications significatives du débit sanguin et des conséquences assez dangereuses pour la santé du patient souffrant de polycythémie vraie: les capillaires se bouchent en raison de la viscosité excessive du sang, du phénomène thrombotique augmentation (risque d'accident vasculaire cérébral, d'angine de poitrine, d'infarctus du myocarde, de thrombophlébite superficielle et profonde et, plus rarement, d'embolie pulmonaire). En général, des vertiges, des maux de tête, une hypertension légère, une hépatomégalie, une splénomégalie et des phénomènes hémorragiques (saignements de nez, saignements des gencives et ecchymoses) sont présents; la peau prend des teintes rougeâtres (en raison de la présence accrue d'hémoglobine oxygénée) et de bleuâtre - cyanotique (en raison de la présence accrue d'hémoglobine désoxygénée) et fait souvent l'objet de démangeaisons après le bain.
Le diagnostic de polycythémie vraie repose sur l’étude de la numération globulaire:
- les valeurs d'hémoglobine et d'hématocrite, supérieures à la norme, peuvent atteindre respectivement 22-24 g / dl et 55-60%, tandis que la leucocytose neutrophilique et plaquettaire est fréquente
et autres paramètres bio-oraux:
- augmentation des taux sanguins de cholestérol, d’acide urique, de vitamine B12, de LDH et de PAL
La biopsie de la moelle osseuse et l'examen morphologique ultérieur de la moelle osseuse enregistrent une hyperplasie érythroïde; il est également possible de démontrer la présence de la mutation JAK2 V617F susmentionnée. Une échographie et une évaluation objective peuvent indiquer une augmentation de la taille du foie et de la rate.
La thérapie, basée à l’origine sur la phlébotomie ou la phlébotomie - c’est-à-dire l’élimination de 300 à 500 ml de sang tous les 2-3 jours, jusqu’à ce que l’hématocrite tombe en dessous du seuil de 50%, éventuellement compensée par une réinfusion de plasma ou par l'administration de substituts - peuvent utiliser des médicaments cytotoxiques / chimiothérapeutiques (busulfan, hydroxyurée, cyclophosphamide, chlorambucil, cytosine arabinoside, melphalan) ou une radiothérapie. Ces dernières interventions visent à réduire l'activité proliférative anormale de la moelle osseuse, dans laquelle la polycythémie vraie reconnaît son propre centre pathogénétique. Développer et tester des médicaments de nouvelle génération capables d’inhiber l’activité de la protéine tyrosine kinase anormale (JAK2) responsable de la maladie.
