cystinuria

Cystinurie

La cystinurie est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte une personne sur 600 à 10 000 personnes.

il se manifeste par la présence d'acides aminés (endogènes et alimentaires) dans l'urine et représente un trouble en soi; par conséquent, sa présence ne correspond en aucune manière avec le syndrome de CISTINOSIS ou de Fanconi-Lignac.

Acides aminés impliqués

D'un point de vue anatomo-fonctionnel, la cystinurie est un défaut tubulaire congénital qui entraîne une réabsorption rénale insuffisante de la cystine, de la lysine, de l'arginine et de l'ornithine.

Cystine: est un acide aminé sulfuré obtenu par réaction oxydative de deux molécules de cystéine. Il est présent dans de nombreuses protéines, dont il influence la structure tertiaire, et intervient également dans la formation du gluten. La cystinurie est facilement reconnaissable grâce aux niveaux d'excrétion de la cystine, qui chez le sujet sain atteignent environ 80 mg / jour, alors que chez la cystinurémique, leur augmentation est presque exponentielle. Cependant, la cystine n'est pas un nutriment essentiel ou qu'il serait nécessaire de surveiller les rations de consommation recommandées. il est en fait synthétisé ex-novo par deux molécules de cystéine, un acide aminé dérivé de la L-méthionine.
Lysine: c'est un acide aminé essentiel. Ses rôles biologiques sont nombreux: synthèse de L-carnitine, synthèse de collagène, précurseur de niacine (vitamine PP) ...
Arginine: est un acide aminé essentiel chez l'enfant . Ses fonctions sont de précursion de la créatine, de détoxication hépatique des groupes azotés, de précursion de l'oxyde nitrique ...
L'ornithine: dérive de l'arginine et est un produit fondamental du cycle de l'urée dans lequel elle permet l'élimination de l'excès d'azote; il est également impliqué dans la synthèse des protéines.

NB. Certaines expériences ont montré que dans la cystinurie, outre la perte rénale, la capacité d’absorption de ces acides aminés dans l’intestin était altérée.

complications

Pour approfondir: symptômes de la cystinurie

Considérant que la cystine et la cystéine ne sont PAS des acides aminés particulièrement difficiles à introduire avec des aliments et qui sont assez simples à synthétiser, une perte urinaire d'acides aminés serait plus grave si elle concernait la lysine et éventuellement l'arginine; néanmoins, la déplétion plasmatique en acides aminés causée par le défaut tubulaire du rein n'est PAS l'aspect le plus important de la cystinurie.

En observant la nature chimique des acides aminés impliqués, il apparaît que si la lysine, l’arginine et l’ornithine se révèlent être SOLUBLES dans le liquide acide des voies urinaires, la cystine n’EST PAS, par conséquent, elle a tendance à CRISTALLISER.

NB. Les cristaux de cystine présents dans les cas de cystinurie sévère peuvent également être examinés dans des urines fraîches non traitées au laboratoire, tandis que pour les formes moins importantes, des formes qualitatives (nitroprussito) et quantitatives (qualitatives) (par chromatographie sur papier ou sur colonne) sont nécessaires.

Calculs de cystine

En cas de cystinurie, les cristaux de cystine peuvent précipiter et donner naissance à des calculs rénaux qui, dans les cas les plus problématiques, évoluent en CALCULS DE STOCK RADIAUX VISIBLES et peuvent être examinés au moyen d'une radiographie blanche de l'abdomen. Rappelons que les calculs rénaux sont souvent la cause d’OBSTRUCTURE et d’INFECTION des voies urinaires mais qu’ils ne représentent que 1% de toutes les manifestations cliniques des calculs rénaux, ils revêtent une plus grande importance dans l’apparition du calcul de l’enfant.

Traitement des calculs dans la cystinurie

Dans la cystinurie associée à des calculs rénaux, le traitement préventif le plus efficace est l'hyperhydratation et l'alcalinisation de l'urine, tandis que pour la pharmacothérapie, la molécule la plus récemment étudiée est la D-pénicillamine. Dans les cas graves, il est recommandé d’associer l’alcalinisation de l’urine et l’hyperhydratation à un traitement médicamenteux, en entreprenant également un traitement diététique restrictif vis-à-vis des acides aminés METHIONINE AND CISTEINE.

Hyperhydratation : Periperhydratation signifie (incorrectement!) L’augmentation de l’apport en diète hydrosaline dans le but de diluer le plasma, favorisant la diurèse. Avec cet expédient, il est possible de réduire la cristallisation de la cystine et la formation des cristaux. Voir: traitement hydropinique

Alcalinisation: alcaliniser l'urine est un processus de modification volontaire du pH du filtrat rénal, puis du sang. La recherche pharmacologique a expérimenté plusieurs principes actifs permettant d’obtenir des variations du filtrat allant de 5 à 8, 5 (où le neutre est égal à 7); parmi ces molécules, les plus utilisées sont sans doute les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique, des citrates et des bicarbonates. Il est également essentiel de garder à l’esprit certaines règles alimentaires utiles dans le processus d’alcalinisation:

Alimentation en eau d'au moins 1 ml / kcal introduite
Prise de sels minéraux et de minéraux alcalinisants
Limitation de l'excès de protéines
Perturbation de l'acidose induite par les régimes cétogènes
Limite d'alcool et de café

Traitement de régime restrictif à base de méthionine et de cystéine: dans lequel il est important de limiter ou d’éliminer les aliments contenant des quantités exceptionnelles de méthionine et / ou de cystéine; parmi ceux-ci: algue spiruline, poudre de protéine de soja, poudre d’oeuf, parmesan, noix de Grenoble, thon, poitrine de poulet ...? et tous les autres aliments riches en protéines.

bibliographie: