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Symptômes du syndrome de Prader-Willi

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définition

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare.

Les troubles associés à cette affection sont principalement dus à des déséquilibres hormonaux, consécutifs au dysfonctionnement de l'hypothalamus et de l'hypophyse.

Le syndrome de Prader-Willi est dû à diverses anomalies de la région chromosomique 15q11-q13 (délétion, disomie uniparentale, mutations du centre empreinte et translocation équilibrée).

Dans la plupart des cas, ces défauts surviennent de manière sporadique. cependant, la transmission familiale de la pathologie est rare.

Symptômes et signes les plus courants *

  • agressivité
  • Altérations du cycle menstruel
  • asphyxiés
  • asthénie
  • Atrophie testiculaire
  • Augmentation de l'appétit
  • Prise de poids
  • Bouche sèche
  • Comportement impulsif
  • coprophagie
  • cryptorchidie
  • dépression
  • Difficulté d'apprentissage
  • Difficulté de concentration
  • Difficulté de langue
  • Discrimination cutanée
  • dysphagie
  • Troubles de l'humeur
  • Érosion cutanée
  • gloire
  • insomnie
  • Résistance à l'insuline
  • Intolérance à la chaleur
  • hypercyphose
  • hyperphagie
  • hypertension
  • infertilité
  • faiblesse
  • Malocclusion dentaire
  • nervosité
  • Yeux mal alignés
  • L'ostéoporose
  • Réduction de la taille du pénis
  • Retard de croissance
  • rumination
  • scoliose
  • Sensation de froid
  • Sensation d'étouffement
  • Usure des dents

Autres directions

Deux patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Notez l’aspect caractéristique du visage: allongé, avec un nez proéminent, yeux d’amande avec un léger plissement des yeux, proximité des tempes, lèvre supérieure fine et bouche pointant vers le bas. Image de wikipedia.org

D'un point de vue clinique, le syndrome de Prader-Willi est très hétérogène. Les troubles se manifestent dès la naissance, avec une hypotonie grave entraînant des problèmes de déglutition et d'allaitement, en raison d'un réflexe réduit. En outre, l'enfant souffre d'un retard de développement psychomoteur léger à modéré et est exposé à un risque accru d'asphyxie.

Pendant la petite enfance, l'enfant atteint du syndrome de Prader-Willi souffre d'un manque constant de satiété (hyperphagie) qui, s'il n'est pas contrôlé, peut conduire à une obésité grave.

Les autres anomalies associées à la maladie comprennent une petite taille (caractère dû à un déficit en hormone de croissance), une scoliose, une hypopigmentation cutanée et un développement pubertaire incomplet.

Pendant la croissance, les traits du visage sont souvent mis en évidence, tels que: le front étroit, les yeux en amande, la lèvre supérieure mince et la bouche pointant vers le bas. En outre, on trouve fréquemment de très petites mains et pieds, un strabisme et un hypogonadisme (cryptorchidie, micropénis, petites lèvres hypoplasiques ou clitoris, etc.).

Les signes occasionnels du syndrome de Prader-Willi sont des lésions cutanées (excoriations cutanées auto-coupées) et des problèmes dentaires, tels que la réduction de la consistance de l'émail dentaire, la salive dense et visqueuse, le grincement des dents et la rumination.

Le syndrome de Prader-Willi peut impliquer des difficultés d’apprentissage, un développement du langage anormal, des troubles du comportement et des problèmes psychiatriques d’entités diverses, similaires à ceux du spectre autistique (comportement obsessionnel-compulsif ou manipulateur, dépression, excès de colère, etc.). ).

Chez l'adulte, les complications les plus importantes sont l'obésité. Cependant, le diabète sucré, l'insuffisance cardiaque, l'hypertension, l'ostéoporose et les difficultés respiratoires (associées à la présence d'hypotonie, de faiblesse des muscles de la cage thoracique et d'apnées du sommeil).

Le diagnostic repose sur l'observation clinique et est confirmé par la détection d'anomalies cytogénétiques ou moléculaires lors de l'analyse de la région 15q11-q13.

Il n’existe pas de thérapie de résolution du tableau clinique, mais une intervention multidisciplinaire précoce et l’administration de l’hormone de croissance (GH) peuvent améliorer l’évolution du syndrome de Prader-Willi et la qualité de vie des patients. la

les traitements ciblés peuvent être liés au développement moteur et aux troubles du comportement alimentaire. En particulier, il est recommandé de mettre en place un régime équilibré, faible en calories, prescrit par un spécialiste.