grossesse

PAPP-A | Plasma Une protéine associée à la grossesse

généralité

PAPP-A est une glycoprotéine de haut poids moléculaire, qui peut être mesurée dans le sang comme test de dépistage précoce du syndrome de Down .

L’acronyme PAPP-A signifie Protéine A plasmatique associée à la grossesse, ou protéine plasmatique A associée à la grossesse .

quoi

La protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) est une glycoprotéine d'origine placentaire de poids moléculaire élevé (720 à 850 kD).

Cette protéine est principalement produite dans le synchro-trophoblaste (c’est-à-dire l’élément de développement embryonnaire nécessaire à la nidification dans l’utérus) et est libérée dans la circulation maternelle.

PAPP-A permet d'évaluer le risque qu'un fœtus puisse être porteur d'anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down).

Parce que c'est mesuré

La dose de PAPP-A - ainsi que celle de Beta-HCG (sous-unité β de la gonadotrophine chorionique humaine - β-hCG ), et un examen par ultrasons absolument sans danger ( translucidité nuchalique ) - permettent de quantifier le risque de fœtus. atteinte d'anomalies chromosomiques, notamment de trisomie 21 (syndrome de Down) ou de trisomie 18 (syndrome d'Edwards) ; dans le même temps, il permet d’identifier les situations présentant un risque particulier pour certaines anomalies anatomiques ou placentaires.

Tout cela est possible dès le premier trimestre de la gestation; en particulier, selon les directives, la période optimale pour effectuer ces tests est comprise entre la onzième et la treizième semaine de grossesse.

Indications du test PAPP-A

L'association du test sanguin veineux maternel (PAPP-A et β-hCG) à l'examen de la clarté nucale est indiquée pour:

  • Les femmes enceintes de moins de 35 ans qui souhaitent évaluer rapidement le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down (trisomie 21), puis décident de subir des tests plus invasifs, tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités chorioniques;
  • Patients âgés de plus de 35 ans qui souhaitent évaluer le risque avec plus de précision et décider de subir ou non des méthodes invasives de diagnostic prénatal (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales), recommandés par les protocoles internationaux en raison du risque élevé associé à ce traitement. âge.

Valeurs normales

En cas de grossesse, la concentration de PAPP-A augmente normalement avec l’âge gestationnel jusqu’à la naissance.

Après l'accouchement, la quantité de protéines présente dans le sang diminue rapidement avec une demi-vie de 3 à 4 jours.

PAPP-A High - Causes

En règle générale, les concentrations de PAPP-A dans le sérum maternel augmentent rapidement dès le début de la grossesse. Par conséquent, des niveaux élevés de cette protéine ne sont généralement pas associés à des problèmes médicaux ni à des conséquences pathologiques.

PAPP-A Low - Causes

Les faibles niveaux de PAPP-A dans le sérum ont une bonne valeur prédictive dans la détection des altérations chromosomiques affectant le foetus. En particulier, la protéine plasmatique associée à la grossesse peut être réduite en présence de trisomie 21 (syndrome de Down) ou de trisomie 18 (syndrome d'Edwards) .

La diminution de la concentration de PAPP-A dans le sérum maternel est également observée en présence d'un risque d'interruption spontanée de grossesse, même en l'absence d'aneuploïdies fœtales (c'est-à-dire d'anomalies numériques des chromosomes).

En ce sens, de faibles niveaux de cette protéine peuvent indiquer:

  • Problèmes placentaires (par exemple, détachement);
  • prééclampsie;
  • Naissance prématurée;
  • Mort foetale.

Comment mesurer

Le test combiné (bi-test ) consiste en un échantillon de sang auquel la future mère doit être soumise; le résultat de cet examen est ensuite intégré à celui de l'échographie du fœtus.

Les analyses PAPP-A sont effectuées au cours du premier trimestre de la grossesse, dans le cadre de l'évaluation globale du risque de malformations fœtales (trisomie 21 et trisomie 18); dans ce contexte, elles sont réalisées en combinaison avec d'autres tests (tels que l'échographie de la translucidité nucale) qui contribuent au calcul du risque.

préparation

Avant de subir l'examen, il est nécessaire d'observer un jeûne d'au moins 8 heures au cours duquel il est permis de boire une quantité modérée d'eau.

Interprétation des résultats

Au cours du premier trimestre de la gestation, dans le cas du fœtus atteint du syndrome de Down, les taux de PAPP-A ont tendance à être plus bas que prévu.

PAPP-A faible = risque élevé de syndrome de Down

Les concentrations de protéine plasmatique A associée à la grossesse, dans le sérum maternel, augmentent rapidement dès le début de la grossesse.

Les chercheurs ont noté qu'en présence d'un fœtus atteint du syndrome de Down, les taux de PAPP-A ont tendance à être presque toujours inférieurs aux prévisions. Cependant, pour minimiser le risque de résultats faux positifs ou négatifs, le test PAPP-A doit obligatoirement être complété par d'autres tests.

  • Dans les cas de trisomie 21, au cours du premier trimestre, la concentration dans le sérum maternel de la fraction β-hCG est supérieure à celle d'une grossesse avec euploide de fœtus (non affecté par la trisomie 21), alors que PAPP-A est inférieure à la normale.
  • En ce qui concerne la translucitation nucale, l'examen évalue l'espace entre le squelette et la surface du corps du fœtus au niveau des vertèbres cervicales. Si cet espace augmente par rapport à la valeur attendue pour la période de gestation considérée, il indique des anomalies chromosomiques ou d'autres pathologies du fœtus lui-même.

En combinant l'âge maternel, les marqueurs biochimiques et la clarté nucale, le taux de détection estimé de la trisomie 21 atteint environ 90-95%, avec un pourcentage de faux positifs de 3-5%. Cela signifie que - statistiquement - ce dépistage précoce permet de détecter en moyenne 90 à 95 cas réels de syndrome de Down sur 100, alors que dans 3 à 5% des cas, le foetus en bonne santé est diagnostiqué comme ayant le syndrome de Down.

Malgré une sensibilité et une spécificité non optimales, un tel dépistage précoce permet d’initier la sélection de femmes enceintes à des investigations diagnostiques invasives ultérieures (prélèvement de villosités choriales, amniocentèse), qui sont plus précises mais comportent un faible risque d’avortement (0, 5%). -1%).

Outre le PAPP-A et les divers dépistages précoces du premier trimestre, il existe plusieurs marqueurs biochimiques capables de quantifier le risque de syndrome de Down également au cours du deuxième trimestre de la gestation. Dans ce cas, l'alpha-fœtoprotéine sérique (AFP), la gonadotrophine chorionique humaine totale (hCG), l'oestriol non conjugué (uE3) et éventuellement l'inhibine A (INH-A) sont évalués:

le risque de porter un enfant atteint du syndrome de Down est considéré élevé lorsque la mère présente des taux sanguins élevés d'inhibine A et de gonadotrophine chorionique humaine, associés à une réduction des concentrations d'œstriol et d'alphafétoprotéine.

Approfondir: Tri-test

Lors du test de dépistage des anomalies chromosomiques, il convient de garder à l'esprit que:

  • Si le risque de maladie est réduit, cela ne signifie pas qu'il est nul.
  • Si le risque de maladie est élevé, cela ne signifie pas nécessairement que le fœtus est affecté par une anomalie chromosomique. cela signifie simplement que le risque est suffisamment élevé pour justifier un examen de clarification invasif (villocentèse ou amniocentèse).
  • Par conséquent, une femme enceinte désirant une certitude absolue sur l’absence d’anomalies chromosomiques et acceptant le faible risque associé à ces procédures de diagnostic s’adresse directement à l’amniocentèse ou à la villocentèse, en contournant les tests de dépistage.

REMARQUE : l'association entre un test de biopsie sanguine veineux-maternel (PAPP-A - β-hCG) et la clarté nucale fournit une estimation de la probabilité que le fœtus soit touché par le syndrome de Down. Le test ne peut pas poser de diagnostic, mais exprime une probabilité.

Le résultat de PAPPA-a et d'autres tests est généralement communiqué comme une estimation des probabilités (par exemple, 1 cas pathologique possible sur 1 000 ou un cas pathologique possible sur 100) et non pas comme un résultat positif ou négatif.

L'indice de probabilité est le résultat du traitement informatique de données de laboratoire, ultrasonores et amnésiques (âge, poids, race de la mère, etc.); si sa valeur est comprise entre 1/1 et 1/250, la probabilité que l'enfant soit touché par la trisomie 21 est considérée comme élevée. Si le nombre de dénominateurs est supérieur à 250 (<1/250), la probabilité est considérée comme faible.

Sur la base de cette estimation, la femme enceinte décidera si elle doit ou non subir une investigation invasive (amniocentèse, prélèvement de villosités choriales); heureusement, dans la plupart des cas, ces tests montreront l’absence totale de complications.