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définition
La drépanocytose est une forme d'anémie hémolytique chronique caractérisée par une altération typique des globules rouges. En particulier, dans certaines conditions, les globules rouges prennent la forme d'une faucille en raison de la présence d'une hémoglobine anormale, appelée Hb S (où "S" signifie "sikle", c'est-à-dire "sickle" en anglais).
Les globules rouges déformés sont moins flexibles et, lors de leur transit, adhèrent à l’endothélium vasculaire, provoquant l’occlusion de petites artérioles et de capillaires. Cela prédispose à la thrombose et aux phénomènes ischémiques focaux (parfois des infarctus) dans divers organes et tissus.
La drépanocytose est causée par une mutation ponctuelle du gène de la bêta-globine, transmise de manière autosomique récessive, impliquant l'insertion de l'amino-valine à la place de l'acide glutamique, avec production d'hémoglobine S (Hb S) pathologique.
La plupart des symptômes ne surviennent que chez des patients homozygotes.
Symptômes et signes les plus courants *
- anémie
- anisocytose
- asthénie
- frissons
- cardiomégalie
- cyanose
- dactylite
- diarrhée
- Dysfonction érectile
- déshydration
- dyspnée
- Douleur abdominale
- Douleur à la poitrine
- Douleur osseuse
- hépatomégalie
- fièvre
- Essoufflement
- hypoxie
- hypotension
- jaunisse
- Mal de dos
- Mal de tête
- pâleur
- polyurie
- priapisme
- rhumatisme
- Retard de croissance
- Souffle cardiaque
- splénomégalie
- évanouissement
- tachycardie
- Ulcères cutanés
- Épanchement pleural
- vertiges
- vomissement
Autres directions
Les manifestations cliniques de la drépanocytose varient selon les caractéristiques et le moment d'apparition. Cependant, la maladie provoque généralement une hémolyse chronique et des épisodes vaso-occlusifs aigus (ou crises falcémiques), avec des lésions ischémiques locales.
L'anémie hémolytique chronique se développe généralement après le déclin physiologique post-natal de l'Hb F; cette condition ne nécessite généralement pas d'assistance transfusionnelle chronique. Certains patients présentent une jaunisse, une pâleur, un calcul de la bilirubine et des ulcères chroniques de la région perimalleolar. Chez les enfants, la séquestration aiguë des cellules falciformes dans la rate peut survenir, ce qui aggrave l’anémie.
Les épisodes vaso-occlusifs sont déterminés par le piégeage des érythrocytes dans la microcirculation périphérique pendant la phase de désoxygénation du HbS; Ces crises aiguës peuvent être déclenchées par des épisodes infectieux, une grossesse, une exposition au froid et une déshydratation. Les accidents ischémiques vaso-occlusifs se produisent généralement dans le système musculo-squelettique, mais aussi dans la rate, le système nerveux central, les poumons ou les reins, avec une crise de la douleur intense souvent associée à une fièvre et à une tachycardie. Au fil du temps, ces phénomènes peuvent compromettre la fonctionnalité de tout tissu ou organe.
Les conséquences à long terme de la drépanocytose incluent un retard de croissance et un retard de développement. De nombreux individus développent un hypogonadisme et un priapisme, une complication grave en raison de la congestion des corps caverneux, pouvant provoquer un dysfonctionnement érectile. L'hépatosplénomégalie est fréquente chez l'enfant. chez l'adulte, cependant, en raison d'infarctus répétés qui entraînent une fibrose, la rate est généralement très petite. La drépanositose peut provoquer des symptômes génito-urinaires, tels qu'une hématurie, une nécrose papillaire rénale et une diminution de la concentration dans les urines (hyposthénurie).
Les infections de la moelle osseuse et l’aplasie peuvent devenir des complications aiguës et être fatales. Dans le cas de la drépanocytose, des conditions infectieuses peuvent entraîner une leucocytose, de la fièvre, des vomissements, une diarrhée avec déshydratation et un dysfonctionnement des tissus. Ces épisodes peuvent également être responsables d'ostéomyélites et de méningites.
Un syndrome thoracique aigu résultant d'une obstruction de la microcirculation pulmonaire est l'une des principales causes de décès. Cette complication survient à tout âge, mais est plus fréquente dans l'enfance et conduit à l'apparition soudaine de fièvre, de douleurs thoraciques et de dyspnée. Les épisodes répétés prédisposent à l'hypertension artérielle pulmonaire chronique. De plus, les souffles systoliques de cardiomégalie et d'éjection sont courants dans le contexte de la drépanocytose.
Le diagnostic repose sur des preuves cliniques, sur l'analyse de l'hémoglobine par électrophorèse, sur le frottis sanguin périphérique et sur l'analyse moléculaire.
Le traitement de la drépanocytose peut inclure des transfusions régulières ou occasionnelles, des analgésiques et d’autres traitements symptomatiques. L'hydroxyurée peut réduire la fréquence des crises.
