généralité
L' omphalocèle est une anomalie congénitale anatomique caractérisée par l'absence de fermeture de l'abdomen et la saillie qui en résulte, par une ouverture au niveau du cordon ombilical, d'un ou de plusieurs organes abdominaux (intestin, foie, estomac, rate, etc.).
De: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Dans plus d'un bon nombre de cas, l'omphalocèle est un signe clinique d'altérations chromosomiques spécifiques, telles que celles induisant une trisomie 13 ou une trisomie 18.De plus, la corrélation entre l'omphalocèle et les anomalies congénitales du coeur et / ou du tube neural est fréquente.
Les médecins peuvent déjà diagnostiquer l'omphalocèle au cours de la vie prénatale au moyen d'examens spéciaux.
Le seul traitement viable est chirurgical et consiste en la réintégration des organes extra-abdominaux dans leur cavité idéale.
Qu'est-ce que l'omphalocèle?
L' omphalocèle est une anomalie congénitale de la paroi abdominale caractérisée par une saillie, par une ouverture plus ou moins large au niveau ombilical, des principaux organes de l'abdomen (foie, intestins, estomac, etc.).
En général, autour de ces organes en saillie, se trouve une membrane séreuse mince et transparente, très semblable à un sac, qui dérive d'une extroflexion du péritoine . Ce sac est généralement intact.
Selon les médecins, l'omphalocèle est un type particulier de hernie .
Une hernie est le renversement d'un viscère, ou d'une partie de celui-ci, de la cavité qui le contient normalement (NB: le mot viscère désigne un organe interne générique).
Causes
Brève introduction: dans des conditions normales, jusqu’à environ la dixième (X) semaine de la grossesse, l’intestin du fœtus réside en dehors de l’abdomen, juste en dehors du nombril. Ensuite, la cavité abdominale l’absorbe, par un processus de fusion de la paroi musculaire abdominale.
À l'origine de l'obalocèle, il se produit un développement incorrect des muscles abdominaux pendant la vie fœtale. En effet, ces éléments, au lieu de se fondre l'un dans l'autre et d'absorber l'intestin, restent séparés et donnent lieu à une réelle ouverture sur l'estomac.
Avec la poursuite de la grossesse et l'élargissement de la taille du fœtus, même les organes abdominaux tels que l'estomac ou le foie tendent progressivement à faire saillie et se retrouvent, de manière totalement anormale, à l'extérieur de l'abdomen.
Comme vous le verrez, il y a des cas d'omphalocèle plus graves que d'autres.
ONOMALOCEL ET ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Dans bon nombre de cas (environ 15%), l'omphalocèle coïncide avec la présence d' anomalies chromosomiques spécifiques.
Les anomalies chromosomiques sont des affections génétiques graves, caractérisées par des altérations numériques et parfois même structurelles des chromosomes, c'est-à-dire des éléments cellulaires dans lesquels l'ADN réside.
Cette coïncidence a amené médecins et experts à penser que les deux circonstances sont étroitement liées, l’omphalocèle représentant une manifestation clinique de la présente anomalie chromosomique.
Les anomalies chromosomiques qui déterminent le plus souvent la présence d'omphalocèle chez le porteur sont la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards ), la trisomie 13 (ou syndrome de Patau ) et le syndrome de Beckwith-Wiedemann .
Que sont la trisomie 18 et la trisomie 13? Quelques détails
Les généticiens parlent de trisomie lorsque la constitution génétique d'un individu comporte trois chromosomes du même type, c'est-à-dire un ensemble de chromosomes homologues, plutôt qu'une paire (comme il devrait normalement l'être). Par conséquent, si le nombre total de chromosomes dans chaque cellule d'une personne en bonne santé est de 46, le nombre total de chromosomes dans chaque cellule d'une personne souffrant de trisomie est de 47.
Les trisomies font partie de ces anomalies génétiques connues sous le nom d’aneuploïdies, c’est-à-dire des variations du nombre chromosomique.
Les porteurs de la trisomie 18 et de la trisomie 13 possèdent respectivement trois copies du chromosome 18 autosomique et trois copies du chromosome 13 autosomique.
Dans les deux cas, leur état de santé est très grave et souvent incompatible avec la vie. En fait, si le décès n’est pas déjà survenu à l’âge prénatal, il survient très probablement peu de temps après la naissance.
La trisomie 18 et la trisomie 13 sont responsables des altérations physiques caractéristiques (en particulier au niveau du visage) et comprennent, en tant que seul facteur de risque connu, l'âge avancé de la mère.
épidémiologie
Selon certaines estimations du Centre américain de prévention et de contrôle des maladies (CDC), aux États-Unis, la fréquence annuelle de l'obalocèle est de 2 à 2, 5 cas par 10 000 nouveau-nés.
Toujours selon la même étude, le taux de mortalité lié à cette anomalie de la paroi abdominale serait d’environ 25%.
Symptômes et Complications
Pour en savoir plus: Symptômes Onfalocèle
Le signe caractéristique de l'obalocèle est la présence extra-abdominale (c'est-à-dire externe à l'abdomen) des organes qui devraient normalement se trouver dans la cavité abdominale.
Tous les omphalocèles ne sont pas graves dans la même mesure. Leur sévérité dépend de la taille de l'ouverture sur l'abdomen et du nombre d'organes qui dépassent à l'extérieur de celui-ci.
Par conséquent, les médecins considèrent le petit (ou de gravité limitée) un exhalhalle caractérisé par la saillie de l'intestin seul; alors qu'ils considèrent une grande (ou une gravité élevée) comme une exhalale caractérisée par une saillie de l'intestin, du foie, de la rate, etc.
AUTRES SIGNES
Souvent, la cavité abdominale des enfants atteints d’omphalocèle est beaucoup plus petite qu’elle ne devrait l’être. Comme nous le verrons dans le chapitre sur la thérapie, cela pose un problème lorsque le médecin intervient de manière chirurgicale.
COMPLICATIONS
En effet, n'étant pas protégés (NB: le péritoine ne fournit pas une défense particulièrement efficace), les organes abdominaux situés à l'extérieur de l'estomac peuvent:
- Développez facilement une infection. Les infections sont particulièrement courantes lorsque le péritoine se décompose.
- Recevoir facilement pincer ou tordre. Tout cela peut endommager l’organe affecté et provoquer une fuite de sang très dangereuse et dangereuse.
DÉFAUTS ASSOCIÉS
Les enfants atteints d'omphalocèle naissent souvent avec des malformations cardiaques et du tube neural (c'est-à-dire la structure embryonnaire à l'origine du système nerveux central).
Ces altérations peuvent être le résultat des anomalies chromosomiques associées décrites ci-dessus, ou d’autres causes, parfois inconnues.
La présence simultanée d'omphalocèle et d'autres anomalies dans d'autres systèmes ou systèmes reflète un problème de santé très grave, mortel en quelques jours (voire même en phase prénatale).
| Pourcentage de cas d'omphalocèle avec des malformations cardiaques et du tube neural. | |
Type de défaut | pourcentage |
| Malformations cardiaques congénitales Anomalies congénitales du tube neural | 50% 40% |
diagnostic
À la naissance, le diagnostic d'omphalocèle est assez simple. En fait, le nouveau-né a des signes clairs et sans équivoque.
Cependant, au stade prénatal, les médecins peuvent remarquer la présence de défauts abdominaux au moyen d’une échographie normale.
Dans ces situations, l'échographie doit être suivie de contrôles plus approfondis permettant d'établir la gravité et les caractéristiques de l'obalocèle, de toute autre anomalie congénitale et de la disposition chromosomique du fœtus.
Pour clarifier tous ces aspects, les médecins ont recours à:
- Échographie de niveau II
- Échocardiographie fœtale
- Amniocentèse et / ou caryotype fœtal
ECOGRAPHIE DE NIVEAU II
L'échographie de niveau II est un examen plus précis que la simple échographie prénatale (échographie de niveau I). En fait, il fournit des images très claires des organes du fœtus (et de leurs éventuelles anomalies) et permet de comprendre comment le fœtus se développe dans l’utérus.
ECOCARDIOGRAPHIE FOETALE
L'échocardiographie fœtale est une échographie cardiaque normale qui permet d'analyser l'anatomie, la fonction et le rythme du cœur fœtal. Par conséquent, il est utile de préciser si le nouveau-né présente des anomalies cardiaques associées à l'obalocèle.
Son exécution incombe à un médecin spécialisé en cardiologie fœtale et pédiatrique.
AMNIOCENTÈSE
L'amniocentèse consiste en la collecte transabdominale d'une petite quantité de liquide amniotique.
Contenu dans un sac (amnios ou sac amniotique), le liquide amniotique est le liquide qui entoure et protège le fœtus pendant son développement utérin.
Un retrait a eu lieu (NB: les médecins pratiquent généralement l’amniocentèse entre la 16e et la 18e semaine de grossesse), le laboratoire d’analyse effectue divers tests sur l’échantillon obtenu, notamment un contrôle du kit chromosomique.
Par conséquent, l’amniocentèse permet de comprendre si l’omphalocèle est associée à certaines altérations chromosomiques particulières.
CARIOTYPE FOETAL
Le caryotype fœtal est un test d'évaluation de l'ensemble chromosomique du fœtus hautement spécifique (NB: plus élevé que l'amniocentèse), qui permet un balayage précis de tous les chromosomes d'un échantillon de cellules prélevé.
Cela permet d'identifier les plus petites altérations chromosomiques, qu'un examen moins précis, comme l'amniocentèse, n'est pas toujours en mesure d'identifier.
EN CAS DE DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Si le diagnostic d'omphalocèle survient pendant la phase prénatale, la mère doit faire l'objet d'une surveillance périodique permettant au médecin de suivre l'évolution de la grossesse.
Il n’est pas exclu que l’omphalocèle régresse spontanément pendant la gestation.
traitement
Le traitement de l'obalocèle est exclusivement de type chirurgical et a pour objectif final la réintégration, à l'intérieur de l'abdomen, des organes situés à l'extérieur.
La possibilité d'appliquer cette thérapie dépend principalement de deux facteurs:
- La gravité de l'obalocèle . Plus elle est grave, plus l'intervention est difficile.
- Anomalies congénitales qui accompagnent l'omphalocèle . Plus ils sont sérieux, plus vous devez prêter attention et soin au petit patient.
ONFALOCELE DE GRAVITà LIEVE ET ISOLÉ
Si l'omphalocèle est petite (par exemple, lorsque seul l'intestin est en dehors de l'abdomen) et n'est pas associée à d'autres maladies, les médecins sont susceptibles de mener à bien l'intervention de réintégration.
En général, l'opération n'est jamais immédiate, mais survient toujours après une courte période de temps pendant la livraison. Pendant ce temps, le chirurgien qui opérera l'enfant couvrira l'omphalocèle avec un matériau synthétique spécial.
D'un point de vue exécutif, l'intervention est plutôt délicate et nécessite une expertise et une expérience considérables de la part de l'ensemble du personnel médical.
Raisons de bonnes chances de succès
Réinsérer un organe est plus simple que d’en réinsérer deux ou plus.
En outre, les nouveau-nés présentant un onhalocèle léger ont souvent une cavité abdominale de taille normale et non inférieure à la normale. Grâce à cela, la faisabilité de l'opération est plus grande.
SERIOUSLY SERIOUSLY ONFALOCELE
Si l'omphalocèle est grave ou très grave, car elle est associée à d'autres anomalies congénitales, les médecins ont généralement peu de chance de traiter avec succès (ou seulement d'intervenir sur) la saillie des organes abdominaux.
Les raisons sont différentes. Tout d'abord, la plupart des nouveau-nés dans cet état ont une très petite cavité abdominale, ce qui ne garantit pas l'espace nécessaire aux organes extra-abdominaux. Deuxièmement, les malformations congénitales, telles que les anomalies congénitales, sont des situations qui rendent l’exécution d’une opération chirurgicale contre-indiquée.
Parfois, il peut arriver qu’il n’y ait aucune base pour opérer que pendant les premières années de la vie. Dans de telles circonstances, les médecins choisissent de reporter l'intervention à l'enfance, dans l'espoir que l'abdomen élargira son espace interne.
Quel est le type d'accouchement en cas d'omphalocèle grave ou très grave?
En cas d'omphalocèle grave ou très grave, les médecins utilisent une césarienne, car elle est moins dangereuse pour la mère et le fœtus.
pronostic
Selon ce qui a été dit dans le chapitre précédent consacré à la thérapie, le pronostic de l'obalocèle dépend de sa gravité et des pathologies qui y sont associées.
