santé foetale

Spina Bifida: Diagnostic, Prévention, Soins

Anomalie congénitale

Parmi les malformations du système nerveux central, le spina bifida joue un rôle majeur: il s’agit d’une grave anomalie congénitale de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, qui compromet souvent gravement la qualité de vie du patient.

Bien qu’il s’agisse d’une maladie incurable, le spina bifida peut être prévenu: après une brève analyse des méthodes de diagnostic disponibles, nous nous concentrerons sur les pratiques préventives et les traitements actuels destinés à soulager les symptômes induits par la maladie.

Le spina bifida est un défaut génétique extrêmement grave: il est donc nécessaire de sensibiliser le corps médical et la population à ce problème de santé complexe. Les futures mères doivent être conscientes du risque que leur enfant pourrait courir: la prévention est un outil concret pour protéger la santé, à la fois pour la mère et pour l'enfant à naître.

Diagnostic du spina bifida

Le diagnostic précoce du spina bifida est essentiel pour intervenir rapidement, en limitant au maximum les dommages à court et à long terme.

Grâce à l'amélioration des stratégies de diagnostic, il est possible de détecter des malformations de la colonne vertébrale (y compris le spina bifida) bien avant la naissance de l'enfant. L’échographie et les nombreuses analyses biochimiques permettent en effet de confirmer une suspicion de spina bifida dès le premier ou le troisième trimestre de la gestation.

Quelles sont les techniques de diagnostic les plus accréditées?

  • Amniocentèse: technique mini-invasive consistant à extraire un échantillon de liquide amniotique trans-abdominal. Le liquide amniotique contient des amniocytes, des cellules spécifiques du fœtus; après l'isolement des cellules ci-dessus, il est possible d'effectuer diverses analyses moléculaires ou cytogénétiques.
  • Échographie: en plus d'établir l'âge gestationnel et la présence possible de plusieurs foetus dans l'utérus, cet examen met également en évidence d'éventuelles anomalies structurelles du fœtus (par exemple, le spina bifida).
  • Prise de sang: toute anomalie dans la composition du sang de la femme enceinte peut éclairer la pathologie, y compris le spina bifida. Une composition sanguine altérée nécessite des investigations supplémentaires.
  • Test AFP (alpha-fœtoprotéine): l’alphafétoprotéine est une glycoprotéine ayant des fonctions similaires à celle de l’albumine, qui peut être isolée à partir d’un échantillon de sérum. La substance est synthétisée en particulier pendant la vie fœtale. Si les taux d'alpha-fœtoprotéine sont élevés, le fœtus est susceptible de présenter des anomalies de fermeture du tube neural, signe typique du spina bifida.

prévention

La prévention est le meilleur rempart pour protéger le fœtus du spina bifida, ainsi que les meilleurs soins et la meilleure protection pour l’enfant à naître. Grâce à la campagne de sensibilisation visant à informer le public sur cette maladie grave, l'incidence des myéloméningocèles a considérablement diminué au cours des dernières décennies.

  • La supplémentation en acide folique avant la conception et pendant la grossesse réduit considérablement (de 50%) le risque de spina bifida chez le fœtus.

Bien que de nombreux aliments soient riches en acide folique, les femmes enceintes ont besoin de plus de quantités que celles recommandées pour la population en général (400 µg / jour, par rapport aux 200 µg / jour classiques); par conséquent, la consommation de vitamine B9 avec le seul régime alimentaire peut ne pas être suffisante pour garantir une protection totale contre le spina bifida. D'où la nécessité de compléter le régime avec des suppléments spécifiques d'acide folique.

Sources naturelles d'acide folique: oranges, grains entiers, haricots et légumineuses en général, foie, levure de bière, légumes à feuilles vertes. Remarque: l'acide folique est inactivé par la cuisson prolongée

Les femmes enceintes qui ont déjà conçu un bébé atteint de spina bifida devraient prendre une dose encore plus élevée de vitamine B9 (4 à 5 mg par jour), afin de réduire au minimum le risque de donner naissance à un autre enfant touché. .

Si la parturiente est familière avec le spina bifida (parents, frères et sœurs, cousins ​​affectés), le fœtus peut toujours développer l'anomalie du rachis, indépendamment de la supplémentation en acide folique généreuse.

Parmi les techniques préventives, nous rappelons également le diagnostic précoce: l'évaluation de la maladie au début du fœtus permettra, dans les premiers jours de la vie, à une intervention neurochirurgicale d'urgence de corriger immédiatement la lésion neurale.

Thérapies possibles

Rappelons encore une fois que le spina bifida est une maladie incurable. Les médicaments et traitements actuellement disponibles ne sont indiqués que pour minimiser les dommages et les complications de la maladie.

Seule la variante bénigne - le spina bifida occulta - ne nécessite aucun traitement et fonctionne presque toujours de manière asymptomatique sans créer de complications.

Voyons quels sont les traitements médicaux les plus utilisés dans le cas du spina bifida:

  • Les formes les plus graves de spina bifida (myéloméningocèle et méningocèle) nécessitent une intervention chirurgicale pour fermer l’ouverture située au niveau du rachis. L'opération, extrêmement délicate, est essentielle pour préserver les fonctions de la moelle épinière et réduire les risques d'infection (par exemple, la méningite).
  • D'autres stratégies chirurgicales visent à drainer la liqueur (accumulée dans le cerveau du patient) dans l'abdomen: l'opération, indiquée dans le cas de l'hydrocéphalie, est réalisée en implantant un shunt ventriculo-péritonéal (passage, trou).
  • Chirurgie prénatale: avant la 26e semaine de gestation, le chirurgien peut opérer l'enfant à naître directement dans l'utérus. L'intervention consiste en l'ouverture de l'utérus de la mère et en la réparation ultérieure de la colonne vertébrale de l'enfant.

Des recherches sont également en cours de perfectionnement dans le cadre de la chirurgie utérine afin de minimiser les dommages causés par le spina bifida au fœtus.

  • Les autres interventions chirurgicales visent à réparer les fonctions de la vessie et de l’intestin: en effet, nous rappelons que les patients atteints de spina bifida perdent souvent le contrôle de leurs sphincters anal et de leur vessie.

Les enfants atteints de spina-bifida devraient apprendre à utiliser des béquilles et des fauteuils roulants, car la maladie affecte également les capacités de marche.

Bien que la chirurgie soit extrêmement efficace pour limiter les dommages ou corriger autant que possible la maladie, un enfant touché devra se battre avec le spina bifida tout au long de sa vie.