L'ataxie dans l'histoire
Depuis le XIXe siècle, l’ataxie était considérée comme un symptôme courant de nombreuses maladies neurologiques; ce n’est que vers le milieu du vingtième siècle qu’on a reconnu un désordre cinétique à part entière. Depuis ces années, la science et la recherche ont évolué, ainsi que l’amélioration des stratégies de diagnostic visant à identifier le syndrome ataxique et les causes qui y résident; Malheureusement, il n'existe pas de traitement ciblé capable de résoudre complètement l'ataxie, car il s'agit d'un trouble qui endommage de manière irréversible les centres neuronaux du cerveau. Cependant, il existe des thérapies utiles pour surveiller les symptômes et des techniques de rééducation neuromotrices pour les ataxies dégénératives.
diagnostic
Le diagnostic d'ataxie est principalement clinique et symptomatique: le médecin visite le patient, observe les symptômes et examine les antécédents familiaux. De cette manière, le spécialiste peut établir un premier diagnostic général du patient ataxique.
Le diagnostic repose sur la manœuvre dite de Romberg : le patient, les yeux fermés et la posture debout, doit joindre ses orteils et rester immobile. Le médecin observe les mouvements possibles du patient: si le patient a tendance à ouvrir immédiatement les yeux et à tomber, on suppose une ataxie cérébelleuse. En revanche, lorsque le patient, les yeux fermés, a tendance à osciller et à tomber, l'hypothèse la plus plausible est que le sujet souffre de maladies du labyrinthe de l'oreille ou d'une lésion au dos est en cours [sur www.atassia .it].
Un autre test de diagnostic simple effectué par le médecin est le suivant: le patient, en position verticale, doit d’abord étirer le bras, puis toucher le bout du nez avec l’index. Une personne atteinte d'ataxie n'est pas capable de réaliser cette action simple: généralement, son doigt frappe la joue ou une autre partie du visage. Dans certains cas, l'action est réussie, mais le patient ataxique utilise un effort évident et une incertitude connue lors du mouvement.
Le diagnostic clinique (en particulier pour l'ataxie de Friedreich) peut être confirmé par un éventuel test moléculaire : en général, la transmission des signaux nerveux est normale ou, dans d'autres cas, légèrement ralentie, contrairement à ce qui se passe. potentiels d'action sensoriels, dans lesquels les dommages sont très évidents (ils sont plutôt réduits ou même absents). De plus, les potentiels des cerveaux cérébraux et auditifs dégénèrent et s'endommagent à mesure que la maladie ataxique progresse.
Les autres outils de diagnostic utiles sont:
- CT (tomographie informatisée);
- IRM (ou imagerie par résonance magnétique, imagerie sagittale avec images) utile pour étudier une éventuelle diminution du volume cervical-rachidien;
- SPECT (Tomographie informatisée à émission de photons uniques: stratégie diagnostique utilisée dans l’étude de l’ataxie cérébelleuse idiopathique avec début tardif pour faire l’hypothèse d’une possible progression de la maladie).
[extrait de Neurology pédiatrique, par Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
guérison
À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement pharmacologique efficace pour les ataxies neuro-musculaires: à cet égard, plutôt que de parler de thérapies réelles, il faut comprendre la rééducation, qui définit les objectifs de la restauration des anomalies motrices, de la surveillance. mouvements cinétiques pathologiques et, surtout, augmenter l'autonomie et l'estime de soi du patient. Ce sont des neurologues, des physiatres et des orthopédistes, les trois chiffres de référence des patients ataxiques qui ne veulent pas arrêter de se battre et qui sont motivés par le désir de vaincre la maladie ou qui aspirent au moins à s’immiscer dans l’évolution dégénérative de la même maladie. . Avec l'exercice et la volonté, la qualité de vie du patient ataxique peut être meilleure, grâce à l'amélioration des performances motrices et à la coordination du mouvement.
Attentes futures
L'ataxie de Friedreich représente une forme ataxique déclenchée par un déficit en frataxine (protéine mitochondriale), dont la cause réside dans la mutation d'un gène. Le déficit en frataxine provoque une dégénérescence neuronale inévitable (ataxie spino-cellulaire). De plus, la carence en cette protéine importante provoque une hypersensibilité au stress oxydatif, elle-même causée par une accumulation de fer mitochondrial, en particulier au niveau cardiaque.
Cette brève introduction est nécessaire pour comprendre pourquoi certaines stratégies thérapeutiques innovantes, basées sur l'administration de chélateurs de fer et d'antioxydants, ont été émises. Il est juste de souligner que de tels traitements peuvent être utiles pour moduler les symptômes, ils pourraient donc hypothétiquement améliorer les conditions de vie du patient, même de manière claire. Cependant, ni l'administration d'antioxydants, ni la consommation de substances chélatantes à base de fer ne peuvent guérir définitivement le patient de l'ataxie.
