fente palatine

généralité

La fente palatine est une malformation congénitale qui affecte le voile du palais et / ou le palais dur, provoquant sur ce dernier la présence d'une fissure de taille variable.

En général, il est associé à une autre malformation congénitale du visage: la fente labiale (ou cheiloschisis ou fente labiale).

Les causes précises de la fente palatine sont inconnues. Selon la plupart des médecins et des chercheurs, son apparition serait due à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

La présence d'une fente palatine peut entraîner des difficultés à sucer le lait de la mère et à manger, des problèmes d'élocution, des problèmes dentaires et une prédisposition à l'otite de l'oreille moyenne.

La fente palatine est une malformation difficile à identifier avant la naissance. Son diagnostic à la naissance, cependant, est pratiquement immédiat et nécessite un simple examen objectif.

Actuellement, la fente palatine est une maladie traitable avec d'excellents résultats. Le traitement principal est de type chirurgical et consiste à fermer la fissure au palais.

Quelle est la fente palatine?

La fente palatine est une malformation congénitale appartenant à la catégorie des fentes faciales dorées, qui se caractérise par la présence d'une fissure au niveau du palais (ou du toit de la bouche).

Étendue jusqu'au nez, cette fissure au palais peut toucher le palais dur, c'est-à-dire la partie osseuse du toit de la bouche, et / ou le palais mou, c'est-à-dire la partie muscle-membraneuse du toit de la bouche.

Signification médicale des fentes et des fentes faciales en or

Le mot schisi est synonyme d' espacement . En médecine, ce terme indique la présence, sur un organe anatomique, d’un tissu se craquelant le long de la ligne médiane, résultant d’une erreur de soudure.

En règle générale, la fente est une maladie congénitale (c'est-à-dire présente dès la naissance). Ainsi, l’erreur de soudure, qui conduit à l’apparition d’une fissuration des tissus, a lieu au cours du développement embryonnaire.

Les fentes or-faciales sont un groupe de malformations impliquant la présence, sur la bouche ou sur le visage, d'un espace ou d'un espacement tissulaire de largeur variable.

Les phénomènes de fentes faciales dorées peuvent toucher le palais (fente palatine), la lèvre supérieure (fente labiale), les oreilles, les yeux, le nez et le front.

PALATOSCHISI, LEPORINO LAB et LABIOPALATOSCHISI

La fente palatine peut se produire seule ou en association avec une autre fente faciale dorée assez commune et connue: la fente labiale . Les personnes ayant une fente labiale ont une ou deux fentes sur la lèvre supérieure, qui peuvent atteindre le sol des narines nasales.

L'association entre la fente palatine et la fente labiale est une affection médicale assez courante, appelée labiopalatoschisis .

épidémiologie

Dans le monde occidental, la fente palatine, associée à la fente labiale, affecte 1 à 2 nouveau-nés sur 1 000 nouveau-nés.

Dans les grands pays tels que le Royaume-Uni ou les États-Unis, il semble que ce soit l'une des malformations physiques de nature congénitale les plus courantes.

La seule fente palatine est plus fréquente dans la population féminine; selon certaines recherches statistiques, le nombre de nouveau-nés présentant la même anomalie serait environ deux fois plus élevé chez les nouveau-nés présentant une fente palatine.

Les fentes palatines - et, plus généralement, toutes les formes de fentes dorées - sont plus courantes chez les populations asiatiques, les personnes de race blanche et les soi-disant autochtones, alors qu'elles sont rares chez les Africains et les Afro-Américains.

Causes

Chez l'être humain, le palais se forme entre la sixième et la neuvième semaine du développement fœtal ; en particulier, sa formation résulte d'un processus qui voit les tissus du futur visage croître des côtés du visage vers le centre de celui-ci et se souder au moment de la réalisation réciproque.

Ainsi, la formation du palais - ainsi que des autres structures présentes au centre du visage (nez, lèvres, etc.) - représente la phase finale du processus embryonnaire de création du visage.

Chez les personnes souffrant de fente palatine, la soudure de tissus qui, provenant des côtés de la tête, doivent donner l'origine au palais, ne se produit pas ou se produit de manière incorrecte. Le fait de ne pas souder les tissus susmentionnés laisse une fente qui est la fissure caractéristique du palais des personnes atteintes de fente palatine.

QUE DÉTERMINE LE PALATOSCHISI?

Les causes précises de la fente palatine sont encore inconnues.

Selon les hypothèses les plus fiables des chercheurs, la malformation en question était due à une combinaison de facteurs génétiques et de facteurs environnementaux .

En ce qui concerne les facteurs génétiques, les chercheurs estiment que la fente palatine peut dépendre, du moins en partie, d'une ou de plusieurs mutations / anomalies de l'ADN survenant peu de temps après la conception (donc au tout début du développement embryonnaire). Les études menées à cet égard ont montré que, dans le génome humain, il existe des gènes (séquences d'ADN courtes mais significatives), dont l'altération (due par exemple à une mutation) est responsable d'un mauvais développement des traits du visage (y compris du palais). .

En ce qui concerne les facteurs environnementaux, les chercheurs estiment que certains comportements ou conditions de la mère pendant la grossesse peuvent compromettre le développement normal des processus d’entraînement du palais. Parmi les comportements et les conditions de la mère pendant la grossesse, qui pourraient jouer un rôle clé dans l'apparition de la fente palatine, on notera:

• Fumer À cet égard, les chiffres sont clairs: les enfants atteints de fente labiale ou d'une autre fente faciale dorée, nés de femmes qui fument, sont plus que les enfants atteints des mêmes malformations que les non-fumeurs. Sur la base de cette observation, les experts ont conclu que les femmes qui fument pendant la grossesse ont plus de risques de donner naissance à des enfants atteints de fente palatine que les non-fumeurs;
• Utilisez certains médicaments . Parmi les médicaments incriminés, on compte: les antiépileptiques / anticonvulsivants (acide valproïque, tapiramate, etc.), les médicaments à base d’acné, l’acutane et le méthotrexate.

  Concernant les antiépileptiques / anticonvulsivants, il convient d’ajouter que les hypothèses les plus dangereuses sont celles qui surviennent au cours du premier trimestre de la grossesse;

• Le diabète . Des études statistiques ont montré que les femmes atteintes de diabète sont plus susceptibles que les femmes non diabétiques d'amener dans le monde des enfants atteints d'une fente labiale;
• Boire de l'alcool . La même chose s'applique au tabagisme;
• L'obésité . Parmi les femmes obèses pendant la grossesse, les chercheurs ont observé une plus grande propension à donner naissance à des enfants atteints de la lèvre des fruits;
• Âge avancé . L'âge avancé de la femme enceinte est une affection associée, en général, à une plus grande probabilité d'anomalies génétiques chez le fœtus;
• Carence en acide folique .

EST-CE UNE CONDITION HÉRÉDITAIRE?

Dans le passé, certains chercheurs ont avancé l'hypothèse selon laquelle la fente palatine pourrait avoir, dans certains cas, une origine héréditaire. À l'appui de cette hypothèse, ils ont rapporté le cas de différentes familles, dans lesquelles la malformation en question s'est produite entre les différentes générations.

Cependant, les recherches ultérieures visant à démontrer ce qui précède ont échoué. par conséquent, les experts ont exclu que le développement de la fente palatine puisse affecter certains composants hérités.

Symptômes, signes et complications

Les symptômes typiques de la fente palatine sont les suivants:

• Difficulté à sucer le lait maternel et à manger . Chez l’être humain, une anatomie correcte de la bouche est essentielle pour sucer le lait de la mère pendant les premières années de la vie et pour prendre des aliments à un stade ultérieur.

  Une malformation buccale telle qu'une fente palatine rend difficile, chez les personnes touchées, l'aspiration du lait maternel de la mère, les nourrissons et la prise de nourriture chez les plus grands individus non traités.

• Des problèmes pour parler . Les personnes souffrant de fente palatine ont tendance à s'exprimer de manière peu claire et, pour cette raison, ont des difficultés différentes à se mettre en rapport avec les autres.

  De plus, en vieillissant, ils ont tendance à développer une voix nasale.

• Problèmes dentaires . Ceux qui souffrent de fente palatine développent souvent des dents anormales et mal alignées et sont facilement prédisposés à la carie dentaire.
• Otites récurrentes ( otite ). La fente au palais de ceux qui souffrent de fente palatine est responsable d'une déformation plus ou moins grave de la trompe d'Eustache. Cette déformation de la trompe d'Eustache prédispose l'oreille moyenne des patients présentant une fente palatine à l'accumulation de liquide à l'intérieur.

  L'accumulation anormale de liquide dans l'oreille moyenne favorise la prolifération bactérienne et l'apparition consécutive d'infections de l'oreille.

  L'absence de traitement de l'otite entraîne une perte auditive à long terme, parfois très évidente.

diagnostic

En règle générale, le diagnostic de la fente palatine survient peu de temps après la naissance, au moyen d'un simple examen objectif . De plus, la fissure du palais qui caractérise la malformation en question est évidente dès les premiers instants de la vie.

DIAGNOSTIC PRÉNATAL: EST-IL POSSIBLE?

Les différentes échographies du fœtus in utero, que subissent normalement les femmes enceintes au cours des 9 mois de grossesse, ne montrent presque jamais de malformations au palais. Ainsi, un diagnostic prénatal de la fente palatine, au moyen d'examens échographiques prénataux, est impossible ou du moins improbable.

Cela dit, les médecins peuvent encore avoir des soupçons avant une échographie prénatale, lorsque cette dernière met en évidence la présence d'une fente labiale. Comme mentionné à plusieurs reprises, en fait, la fente labiale et fente palatine sont deux malformations souvent très concomitantes.

thérapie

Le traitement de la fente palatine comprend une série d'interventions chirurgicales et de traitements médicaux visant à améliorer le tableau symptomatique (d'où les difficultés d'élocution, les otites récurrentes, etc.).

CHIRURGIE

La première opération est normalement attendue entre le 6ème et le 12ème mois de la vie - donc assez tôt - et prévoit la fermeture de la fente au palais .

En ce qui concerne la première opération de la fente palatine, il convient de noter que:

• La bouche commence à se fissurer et les résultats à long terme seront meilleurs;
• La fermeture du palais devrait avoir lieu, dans tous les cas, dans les 18 premiers mois de la vie. Le report de la transaction au-delà de cette limite pourrait avoir des répercussions négatives sur le résultat final.

Les interventions chirurgicales ultérieures ont lieu lorsque le patient est plus âgé (âge de l'adolescence et âge de l'adolescence) et ont pour objectif d'affiner encore l'aspect du palais et des structures anatomiques adjacentes.

Le nombre d'interventions chirurgicales qu'un patient doit subir avec une fente palatine dépend principalement de la gravité et de l'emplacement précis de la malformation. Cela signifie que plus le palais est anormal, plus il est probable qu'une longue série d'opérations soit nécessaire.

THÉRAPIES MÉDICALES

Les traitements médicaux mis en œuvre dans le cas de la fente palatine incluent les soins dentaires, le traitement et la prévention des otites, une thérapie axée sur l'amélioration des compétences linguistiques et de la parole, etc.

QUELS SPECIALISTES TRAITENT LE PALATOSCHISI?

Le traitement de la fente palatine implique une équipe de spécialistes travaillant en étroite collaboration dans un but commun: le bien-être du patient.

Parmi les professionnels qui traitent généralement avec des sujets souffrant de fente palatine, on peut citer:

• Le chirurgien plasticien. C'est le spécialiste qui est chargé d'évaluer la malformation du palais et d'établir le traitement chirurgical le plus approprié.
• Le otolaryngologist. C'est la personne responsable de l'évaluation des problèmes d'oreille, de la recherche d'une solution à l'accumulation de liquide dans l'oreille moyenne et de la planification du traitement le plus approprié en cas d'otite.
• Le chirurgien buccal (ou odontostomatologue). C’est le spécialiste qui, en collaboration avec le chirurgien esthétique, s’occupe de la réparation du palais anormal, dans le but final d’éliminer ou au moins de réduire considérablement les difficultés à manger.
• L'orthodontiste. C'est le spécialiste qui a pour tâche de donner à la dentition une apparence normale et alignée.
• Le dentiste C'est la figure professionnelle qui soigne les caries, afin de préserver les dents.
• Le prosthodontiste. C'est le spécialiste qui crée des prothèses pour les patients souffrant de fente palatine qui développent de très graves problèmes dentaires.
• L'orthophoniste. Il est l'expert chargé d'améliorer les compétences linguistiques.
• Le psychologue. C’est la personne qui a pour tâche de nouer des relations avec la famille du patient de comprendre l’état d’esprit de tout le noyau familial.

pronostic

Grâce aux techniques chirurgicales modernes, la fente palatine a aujourd'hui un pronostic favorable dans la plupart des cas.

En fait, bien qu'ils durent plusieurs années, les traitements pour la fente palatine garantissent d'excellents résultats, à tel point que de nombreux patients, à la fin du traitement, ont tendance à avoir un visage normal, à parler clairement et à s'alimenter correctement et sans problèmes.

prévention

Tant que ses causes de déclenchement ne sont pas claires, la fente palatine restera une condition impossible à prévenir.

Que pouvez-vous faire?

Pour réduire le risque de donner naissance à un enfant avec une fente palatine, les médecins conseillent aux femmes enceintes de contrôler les facteurs environnementaux présumés. Ils recommandent donc de ne pas fumer, de contrôler son poids, de surveiller son taux de sucre dans le sang et d'éviter de consommer médicaments associés à l’apparition d’une fente palatine (anticonvulsivants, accutane à base d’acné, etc.).