Qu'est-ce que l'anémie falciforme?
La drépanocytose est une maladie du sang d'origine génétique, ainsi définie pour la forme caractéristique de la faucille supposée, dans des circonstances particulières, par les globules rouges du patient. Cette particularité contraste avec la forme typique - un disque biconcave, élastique et facilement déformable - d'érythrocytes matures, qui leur permet de transiter sans être dérangés dans la lumière étroite des capillaires sanguins.
Sans surprise, la durée de vie moyenne des érythrocytes en demi-lune est de 10 à 20 jours, comparée à 4 mois de globules rouges normaux. Les conséquences de la drépanocytose sont donc liées à l'augmentation de la viscosité du sang, à la réduction de la quantité d'oxygène disponible pour les tissus et à l'apparition de phénomènes vaso-occlusifs.
Comme prévu, la maladie des globules rouges se produit principalement dans certaines situations de précipitation, notamment l'hypoxie, une baisse du pH sanguin, des infections graves, une augmentation de la température et la présence d'acide 2, 3 bisphosphoglycérique. Ces conditions sont typiques de la partie veineuse des capillaires et augmentent, par exemple, lors d'exercices intenses et dans le salon en haute montagne.
Index des idées
Causes de la drépanocytose Symptômes et complications Traitement et thérapie Médicaments pour le traitement de la drépanocytoseCauses
La drépanocytose est causée par une mutation du gène qui dirige la synthèse de l’hémoglobine, une grosse protéine qui capte l’oxygène des poumons et le transporte dans divers tissus. Répartie dans les globules rouges, l'hémoglobine recueille également une partie du dioxyde de carbone et le transporte vers les poumons, où il est éliminé.
Chez l'adulte, chaque molécule d'hémoglobine présente, dans sa structure quaternaire, quatre sous-unités, dont deux chaînes alpha identiques de 141 acides aminés et deux chaînes bêta identiques de 146 acides aminés.
Dans la drépanocytose, la mutation affecte une seule base nucléotidique du gène qui code pour la sous-unité bêta. Cette mutation (une adénine remplace une thymine) provoque le remplacement d'un acide aminé (acide glutamique) par un autre (la valine).
Le résultat est une forme anormale d'hémoglobine - appelée hémoglobine S (de faucille, terme anglais signifiant faucille) - présentant une structure et des caractéristiques physico-chimiques différentes. En présence d'une faible tension en oxygène, l'hémoglobine S polymérise; en conséquence, les érythrocytes s'allongent et s'affaissent sous la forme caractéristique de la faucille.
Comme prévu, la drépanocytose est une maladie héréditaire. En tant que telle, elle n’est ni contagieuse, ni secondaire à des maladies infectieuses ou à des pénuries alimentaires. Au contraire, il est présent depuis la naissance. D'un point de vue génétique, il s'agit d'une maladie autosomique récessive. cela signifie que les patients atteints d'anémie falciforme sont homozygotes pour la mutation. Les individus hétérozygotes, qui reçoivent un gène muté d'un parent et de leur allèle sain, sont asymptomatiques (s'ils ne sont pas exposés à de graves carences en oxygène, ne présentent pas d'hémolyse, d'anémie, de crises douloureuses ni de complications thrombotiques). Même en l'absence d'anémie, un trait de faucille (falcémie) peut être démontré in vitro chez les hétérozygotes; chez ces individus, un pour cent seulement des globules rouges en circulation a une forme anormale, alors que chez les homozygotes, ce pourcentage peut atteindre 50%.
Risque de transmission de maladie aux fils
La drépanocytose est particulièrement répandue dans certaines régions du globe, en particulier dans les régions méditerranéennes (notamment en Afrique) et plus généralement dans celles où le paludisme est encore présent ou a été observé. La dépranocytose a en effet un effet protecteur contre cette maladie transmise par les moustiques. Environ 0, 2 à 0, 3% des Noirs américains sont homozygotes pour la maladie, tandis que les hétérozygotes représentent 8 à 13% de la population colorée.
Afin d'aider ces couples, des méthodes spécifiques de fécondation in vitro ont été développées, grâce auxquelles les ovules prélevés chez la mère sont fécondés avec le sperme du père. Les zygotes sont ensuite soumis à un test pour détecter la présence du gène anormal; de cette manière, seuls les œufs fécondés sans la mutation sont transférés dans l'utérus de la mère, pour l'implantation et la continuation normale de la grossesse. Cependant, cette intervention a ses limites, représentées par le coût élevé et l’absence de certitude quant au résultat positif.
Les porteurs sains du gène muté pour la drépanocytose sont facilement identifiables par un simple test sanguin; le diagnostic prénatal est également possible. Dans les couples où au moins un des partenaires appartient à une famille à risque, un entretien avec un conseiller en génétique est essentiel pour évaluer les chances de donner naissance à des enfants touchés par la maladie.
De la relation entre un individu hétérozygote pour le gène responsable de la drépanocytose et un autre parfaitement sain de ce point de vue, peuvent naître des porteurs sains ou avec une hémoglobine absolument normale; la probabilité, dans les deux cas, est de 50% pour chaque grossesse.
