santé oculaire

Symptômes Rétinite pigmentaire

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définition

La rétinite pigmentaire est une dégénérescence progressive de la rétine et de l'épithélium pigmentaire de la rétine; la maladie est bilatérale (affecte les deux yeux) et est causée par diverses altérations génétiques.

La rétine est la fine couche de tissu sensible à la lumière qui recouvre à l’intérieur le dos de l’œil. Sa fonction consiste à acquérir des images du champ visuel et à convertir les signaux lumineux en stimuli nerveux, lesquels sont envoyés au cerveau par le nerf optique. Dans la rétine, il y a des millions de photorécepteurs (cônes et bâtonnets), qui contribuent à déterminer la perception visuelle normale.

La rétinite pigmentaire implique la perte progressive de photorécepteurs et le dysfonctionnement de l'épithélium pigmenté (couche externe de la rétine).

La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire. il est ensuite transmis par un ou les deux parents aux enfants. Le mode de transmission peut être autosomique récessif, autosomique dominant ou, rarement, hétérosomal récessif (lié au chromosome X). À ce jour, plus de 50 modifications génétiques différentes impliquées dans l'apparition de la rétinite pigmentaire ont été identifiées.

Symptômes et signes les plus courants *

  • Seul autour de la lumière
  • Vision altérée des couleurs
  • Cécité nocturne
  • fotofobia
  • cécité nocturne
  • Limitation du champ visuel
  • Réduction de la vision
  • scotome
  • Vision floue

Autres directions

Les patients atteints de rétinite pigmentaire présentent initialement des problèmes de vision, en particulier dans des conditions de faible luminosité; ils ont notamment des difficultés à voir la nuit (cécité nocturne). Au début, les symptômes incluent également une réduction du champ visuel périphérique (vision en tunnel). La vision centrale est plutôt épargnée jusqu'aux prochaines étapes de la maladie.

D'autres symptômes précoces de la rétinite pigmentaire peuvent inclure une lente adaptation de l'obscurité à la lumière, et inversement, une hypersensibilité à la lumière et à l'éblouissement. De nombreux patients rapportent avoir vu des éclairs de lumière, souvent décrits comme de petites lumières intermittentes et scintillantes. En outre, une perte de perception des couleurs peut être détectée.

Lorsque la perte de vision touche la zone centrale de la rétine, les patients ont des difficultés à lire et à effectuer un travail détaillé nécessitant de se concentrer sur un seul objet (par exemple, passer un fil dans le chas d'une aiguille). Avec la progression de la rétinite pigmentaire, il se produit un amincissement des vaisseaux sanguins qui vaporisent la rétine, qui subissent une atrophie.

La fonction visuelle diminue avec l'implication progressive de la macula (zone centrale de la rétine responsable de la vision et de la perception distinctes des détails) et peut évoluer vers la cécité.

Le taux de progression de la maladie et le degré de perte visuelle varient d'une personne à l'autre: certains conservent une vision limitée tout au long de la vie, tandis que d'autres perdront complètement la vue.

Le diagnostic repose sur l'examen du fond d'œil oculaire, qui met en évidence la présence de dépôts pigmentaires rétiniens caractéristiques (d'où le nom de la maladie). Les patients atteints de rétinite pigmentaire développent souvent un gonflement de la rétine (œdème maculaire) ou une cataracte à un âge précoce. L'électrorétinogramme est utile pour confirmer le diagnostic.

À ce jour, il n’existe aucun traitement définitif et aucun traitement ne peut réparer les dommages causés par une rétinite pigmentaire. Chez certains patients, la vitamine A (par exemple sous la forme de palmitate de rétinyle) peut être utile pour ralentir la progression de la maladie.