Syndrome de Williams

définition

Le "syndrome de Williams" désigne une maladie génétique rare, un trouble du comportement entraînant une déficience cognitive, une déficience de développement, associée à des malformations cardiaques et vasculaires. Le syndrome doit son nom au Dr Williams, qui en a décrit les symptômes vers 1960.

incidence

Le syndrome de Williams fait partie des maladies génétiques rares, car il affecte une personne sur 20 000. Malheureusement, l’incidence de la maladie semble être sous-estimée, car il s’agit d’un syndrome "récent", ou plutôt, il n’a été reconnu comme tel récemment.

Causes

Les causes du syndrome de Williams ont été étudiées par de nombreux auteurs; il semble que le trouble soit d'origine génétique et se transmette de manière autosomique dominante. Les enfants et les parents affectés ont une ressemblance physique marquée, bien que chaque individu affecté puisse ne présenter que certaines des caractéristiques cliniques.

L'anomalie génétique est due à d'importantes altérations chromosomiques, dont le motif déclencheur est encore imprévisible. Cependant, les chercheurs pensent que la suppression (donc la perte) d'une partie du bras long du chromosome 7 est la principale cause de retard de développement et de troubles cognitifs typiques du syndrome de Williams. Dans cette partie du chromosome, le gène responsable de la synthèse de l'élastine, une protéine structurale responsable de l'élasticité des tissus et des organes, semble être présent: il est clair que, lorsque les mécanismes de production de cette protéine sont altérés, le système bascule la résistance et l'élasticité des parois des vaisseaux sanguins font défaut.

Symptômes du syndrome de Williams

Les enfants atteints du syndrome de Williams, ainsi que les adultes, présentent des altérations des traits du visage, des anomalies structurelles, une fragilité osseuse, des complications rénales, des malformations cardiovasculaires, des troubles de l'audition, un retard de croissance ou un développement précoce de la puberté. coordination motrice et altération de la mémoire à court terme. Les personnes touchées par le syndrome sont souvent hyperactives, anxieuses, agitées et se plaignent de difficultés à s'endormir.

Certains aspects cliniques méritent d’être approfondis, car ils sont des éléments essentiels de reconnaissance du syndrome de Williams:

• "Visage des elfes": les patients atteints du syndrome de Williams présentent des altérations des traits du visage; en fait, les yeux des patients malades semblent très éloignés les uns des autres, de même que les dents, les lèvres sont remarquablement charnues, les joues charnues, le menton non développé et le nez dirigé vers le haut. Le strabisme est typique des patients atteints du syndrome de Williams, de même que la microencéphalie (tête mal développée) et la voix si enrouée qu'elle semble presque suffoquer.

Un patient atteint du syndrome de Williams peut présenter les aspects cliniques énumérés ci-dessus de manière plus ou moins cohérente, en fonction de la gravité du syndrome.

• Malformations cardiovasculaires: les troubles cardiaques sont très fréquents chez les patients atteints du syndrome de Williams (on estime que 80% des personnes atteintes souffrent de problèmes cardiovasculaires).

La plupart des sujets malades sont hypertendus.

• Troubles du système auditif: les personnes atteintes du syndrome de Williams ont une audition particulièrement sensible; par conséquent, des bruits forts, des cris et de la confusion pourraient les effrayer considérablement.
• Déficits cognitifs: le syndrome de Williams entraîne chez le patient un retard mental et linguistique remarquable. Par conséquent, jusqu'à l'âge de trois ans, les enfants affectés ont tendance à ne pas parler, bien que les compétences verbales soient généralement acquises presque complètement avec l'âge. Le déficit d'apprentissage peut être corrigé s'il est traité rapidement.
• Développement pubertaire précoce: les caractéristiques sexuelles secondaires se développent plus tôt que la population en bonne santé. En fait, le développement coïncide approximativement avec les 9 ans, tant pour les hommes que pour les femmes; de plus, la hauteur moyenne finale est d'environ 156 cm chez les hommes et de 147 cm chez les femmes, une hauteur nettement inférieure aux valeurs normales de normalité.

L'attitude sociale des personnes atteintes du syndrome de Williams est particulière: elles ont tendance à être particulièrement douces et extraverties vis-à-vis des inconnus. En dépit de ce qui a été dit, les patients affectés ont beaucoup de difficulté à communiquer avec leurs pairs.

La Williams Italian Syndrome Association a pour objectif de stimuler la recherche afin d'informer la population et de clarifier les symptômes associés, ainsi que les aspects éducatif et rééducatif: le futur espoir est de résoudre (au moins) les désordres les plus graves. qui affligent les patients atteints du syndrome de Williams.

résumé

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