généralité

Agénésie est le terme médical qui décrit l'absence totale d'un organe, due à un développement embryonnaire incorrect.

Ainsi, les incidents d'agénésie sont des anomalies anatomiques de nature congénitale.

Parmi les organes pouvant être victimes d'agénésie, ils méritent certainement une citation: les reins, le pénis chez l'homme, l'utérus et les canaux de Müller chez la femme, les membres supérieurs et / ou inférieurs, le corps calleux du cerveau et les testicules.

L'agénésie ne doit pas être confondue avec une aplasie: alors que dans le cas d'une agénésie, l'organe affecté est complètement absent, dans le cas d'une aplasie, l'organe affecté est minimalement souligné.

Définition de l'agénésie

L'agénésie est le terme qui, en médecine, indique l' absence totale d'un organe, à la suite d'une erreur au cours du développement embryonnaire.

Anagenesia est en fait une anomalie anatomique de type congénital, où "congénital" signifie "présent de la naissance".

De nombreux organes du corps humain peuvent faire l’objet d’une agénésie.

L'AGENESIE ET ​​L'APLASIE SONT DES SYNONYMES?

Bien que ce soit une tendance assez commune, l'identification de l'agénésie avec une aplasie est une erreur.

En fait, bien que l'agénésie soit l' absence complète d'un organe, le terme aplasie indique l' absence de développement d'un organe ou d'un tissu, où "échec du développement" signifie "développement non terminé".

Donc, fondamentalement, si dans la première situation (agénésie) il n’ya pas même une esquisse de l’organe impliqué, dans la seconde situation, une tentative - même minime - de développement de l’organe impliqué subsiste et est parfois visible.

ORIGINE DU NOM

Le terme "agénésie" dérive de l'union de deux mots grecs, qui sont: le dit alpha privatif, correspondant à la lettre initiale "a" et "genèse" (γενεσις). L'alpital privatif désigne un manque, tandis que "genèse" signifie "naissance" ou "génération".

Par conséquent, le sens de l'agénésie est "manque de génération".

types

Il existe différents types d'agénésie . Le critère de distinction pour les différentes typologies est, comme il faut le comprendre, l'organe en cause.

Parmi les types d'agénésie les plus courants, citons: l'agénésie rénale, l'agénésie pénienne, l'agénésie testiculaire, l'agénésie du corps calleux, l'agénésie de Müller, l'agénésie utérine et la phocomélie.

Par contre, parmi les types d'agénésie moins courants, on trouve: l'agénésie de la vésicule biliaire, l'agénésie oculaire, l'agénésie des oreilles et l'agénésie dento-orale.

AGENESIE RENALE

L'agénésie rénale est une anomalie anatomique congénitale caractérisée par l'absence, dès la naissance, d'un ou des deux reins . Plus précisément, l'absence de rein prend uniquement le nom d' agénésie rénale monolatérale, tandis que l'absence de deux reins est plus connue sous le nom d' agénésie rénale bilatérale .

L'agénésie rénale sous sa forme monolatérale est beaucoup plus répandue que l'agénésie rénale sous sa forme bilatérale; selon des enquêtes statistiques fiables, en effet, le premier concernerait un nouveau-né tous les 500 ans, tandis que le second concernerait un nouveau-né tous les 4.000.

Pour des raisons inconnues, l’absence d’un ou des deux reins dès la naissance (insuffisance congénitale) est plus fréquente chez les hommes.

L'agénésie rénale peut être une affection isolée ou associée à des états pathologiques, tels que: trisomie 21, trisomie 22, trisomie 7, trisomie 10 ou syndrome de Turner.

Le tableau symptomatique de l'agénésie rénale est variable: l'absence d'un seul rein est une affection asymptomatique, tant que le seul rein présent est en bonne santé; au contraire, l'absence des deux reins implique, dès la vie fœtale, la présence d'une affection appelée oligohydramnios, à l'origine d'autres malformations et, dans les cas les plus graves, de décès à la naissance.

Malformations anatomiques pouvant être associées à une agénésie rénale monolatérale:

  • Syndrome de Potter;
  • Syndrome de Pologne;
  • Anomalies des canaux de Müller;
  • Kystes de vésicules séminales;
  • Anomalies cardiaques de type congénital;
  • sirénomélie

AGENESIA PENIENA

L'agénésie pénienne est une anomalie anatomique congénitale, qui ne concerne que la population masculine, caractérisée par un manque de pénis .

Avec une incidence égale à un cas tous les 5 à 6 millions de naissances chez l’homme nouveau-né, l’agénésie pénienne peut se présenter de manière isolée ou associée à une agénésie testiculaire (dont nous parlerons plus loin).

Le principal problème des hommes nés avec une agénésie du pénis est leur incapacité à éliminer l'urine. Pour remédier à ces problèmes, les patients doivent subir une opération spécifique visant à créer un urètre fonctionnel.

AGENESIE TESTICULAIRE

L'agénésie testiculaire est le terme médical qui désigne une anomalie anatomique congénitale, propre à la population masculine, caractérisée par le manque de testicules .

Selon des études fiables, l'agénésie testiculaire surviendrait après l'échec, au cours du développement embryonnaire, de certaines cellules, appelées cellules de Leydig .

L'absence de testicules a diverses répercussions sur la fonctionnalité du système reproducteur du mâle affecté: de l'absence / absence de testostérone à l'absence de sperme et au développement inexistant de caractères sexuels secondaires.

AGENESIE DU CORPS DE CALLOSO

L ' agénésie du corps calleux est un défaut anatomique congénital caractérisé par l' absence du corps appelé corps calleux . Le corps calleux est le limbe de la substance blanche, au parcours sagittal et à la forme incurvée, qui s'interpose entre les deux hémisphères cérébraux et se compose de fibres nerveuses myélinisées.

L'agénésie du corps calleux dépend d'une erreur au cours du développement cérébral du fœtus, ce dernier processus ayant lieu entre la troisième et la douzième semaine de gestation.

Les causes de l'erreur susmentionnée sont encore incertaines. Selon les hypothèses les plus fiables, elles pourraient être les suivantes: aberrations chromosomiques, mutations génétiques héréditaires, infections ou traumatismes crâniens prénatals, expositions prénatales à des toxines, kystes cérébraux prénatals ou maladies métaboliques.

L'agénésie du corps calleux peut déterminer divers symptômes et signes cliniques, notamment: difficultés visuelles, hypotonie, diminution de la coordination motrice, ralentissement des mouvements, diminution de la perception de la douleur, difficulté à mastiquer et à avaler, déficits cognitifs, attaques d'épilepsie, spasticité., problèmes auditifs, malformations crâniennes, etc.

À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement spécifique pour l'agénésie du corps calleux, mais uniquement des traitements de soutien visant à améliorer le tableau symptomatique.

Troubles médicaux liés, très souvent, à l'agénésie du corps calleux:
  • Syndrome d'Aicardi;
  • Syndrome de Shapiro;
  • Syndrome d'accrocallose;
  • Dysplasie septoptique (ou syndrome de de Morsier);
  • Syndrome de Mowet-Wilson;
  • Syndrome de Menkes.

Figure: le corps calleux dans le cerveau de l'être humain.

AGENESIE MULLERIENNE ET AGENESIE UTERINE

L' agénésie et l'agénésie utérine de Müller sont deux anomalies anatomiques particulières de nature congénitale, caractérisées respectivement par l'absence de l'utérus, associée à des malformations plus ou moins graves de la partie proximale du vagin, et pour la seule absence de l'utérus.

En d'autres termes, alors que les femmes atteintes d'agénésie müllérienne manquent d'utérus et ont un vagin anormal, les femmes présentant une agénésie utérine ne sont que sans utérus.

L'agénésie de Müller et l'agénésie utérine sont responsables d'un état d' aménorrhée primaire, dans lequel les taux d'hormones sexuelles sont normaux en raison de la présence de gonades fonctionnelles.

Parfois associées à une agénésie rénale ou à des vertèbres anormales, l'agénésie de Müller et l'agénésie utérine sont deux exemples d' anomalies du canal de Muller ; pour être précis, ce sont des anomalies des conduits de classe I de Müller .

phocomélie

La phocomélie est une maladie génétique très rare qui provoque des anomalies anatomiques congénitales de gravité variable, au niveau des membres, de la tête et / ou des organes internes.

La phénomélie fait partie de la liste des formes d'agénésie, car parmi les anomalies anatomiques possibles qui en dépendent, il y a aussi le manque de membres supérieurs ou inférieurs et le manque de poumons.

AGENCE DE LA CISTIFELLEA

L'agénésie de la vésicule biliaire est une anomalie anatomique congénitale caractérisée par l'absence de la vésicule biliaire.

Très souvent asymptomatique, cette condition particulière est vraiment très rare; selon certaines études statistiques, l'incidence sur la population générale serait inférieure à 0, 1%.

AGENESIE OCULAIRE

L'agénésie oculaire est une anomalie anatomique congénitale caractérisée par l'absence de globes oculaires.

AGENESIE DES OREILLES

L' agénésie des oreilles est une anomalie congénitale anatomique, qui peut être distinguée par l'absence de tous les composants des oreilles (de l'oreille externe à l'oreille interne) ou par l'absence de la partie externe (l'oreille interne).

Alors que les personnes dépourvues de toutes les composantes de l'oreille sont complètement sourdes, les sujets dépourvus seulement de l'oreille externe ont une certaine capacité auditive.

AGENTS DENTAIRES-ORAUX

L'agénésie bucco-dentaire est un groupe de malformations caractérisé par le manque d'éléments constitutifs de la bouche.

Parmi les différentes agénésies bucco-dentaires, ils méritent une citation: l' anodontie, l' aglossie et l' agnatie .

L'anodontie est l' agénésie des dents . cette condition particulière peut concerner à la fois les dents primaires et les dents secondaires.

L'Aglossie est l' agénésie de la langue ; donc les sujets intéressés ne présentent pas la langue.

Enfin, agnatia est l' agénésie de l'os mandibulaire ou de la mandibule .