la santé du système nerveux

Symptômes de neurofibromatose

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définition

La neurofibromatose est un groupe de maladies génétiques liées par la formation de tumeurs le long du parcours des nerfs périphériques (neurofibromes et schwannomes).

La neurofibromatose se distingue par 2 formes principales:

  • Neurofibromatose de type 1 (NF1): il s’agit de la forme la plus fréquente, caractérisée par une atteinte neurocutanée et par d’éventuelles complications orthopédiques, oncologiques et internes. Le gène responsable de la neurofibromatose de type 1 se trouve sur le chromosome 17q11.2.
  • Neurofibromatose de type 2 (NF2): est responsable d'environ 10% des cas et survient généralement avec un neurinome bilatéral congénital acoustique; les aberrations responsables de la maladie concernent le chromosome 22q11.

Dans environ 30 à 50% des cas, les mutations ou les délétions responsables de la neurofibromatose surviennent sporadiquement chez l'individu affecté (elles ne sont donc pas présentes chez les autres membres de la famille). Dans le reste des patients, toutefois, la maladie est transmise de manière autosomique dominante.

Symptômes et signes les plus courants *

  • tintement
  • tintement
  • ataxie
  • Callo Osseo
  • palpitations
  • convulsions
  • Crise d'épilepsie
  • Difficulté d'apprentissage
  • dysarthrie
  • dyscalculie
  • Discrimination cutanée
  • dysgraphie
  • Douleur abdominale
  • Jambes douloureuses
  • hydrocéphalie
  • hypertension
  • La perte auditive
  • hypoesthésie
  • rousseur
  • macrocéphalie
  • macules
  • Mal de tête
  • nystagme
  • nodule
  • Opacité cornéenne
  • Oreilles bouchées
  • otalgie
  • Perte de coordination des mouvements
  • Perte d'équilibre
  • démangeaisons
  • Réduction de la vision
  • Retard mental
  • scoliose
  • somnolence
  • vertiges
  • Double vision

Autres directions

Neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 se caractérise par l'apparition sur la peau de nombreuses taches de café au lait (six ou plus) avant l'âge de trois ans. Par la suite, des neurofibromes apparaissent, c’est-à-dire des tumeurs de la gaine des nerfs périphériques qui se présentent sous forme de lésions cutanées, sous-cutanées ou plissées .

Cas grave de neurofibromatose de type 1: patient présentant un nombre élevé de neurofibromes. 2p2play / Shutterstock.com - Voir plus de photos de Neurofibromatose

De plus, des taches de rousseur peuvent apparaître dans les plis de la peau (en particulier aux aisselles, à l'aine et au cou). L'évolution de la maladie est très variable: dans certains cas, des manifestations sévères apparaissent, telles que des tumeurs au cerveau, des gliomes (tumeur à cellules gliales) du nerf optique, des nodules de Lisch (lésions de l'iris), des anomalies spécifiques du squelette (y compris des dysplasies de os longs et scoliose), épilepsie et phéochromocytome surrénalien. Chez d'autres patients, des retards d'apprentissage et des troubles du comportement peuvent survenir.

Neurofibromatose de type 2

La neurofibromatose de type 2 est généralement plus grave en raison de la présence constante de tumeurs affectant le nerf acoustique (neurinomes) et les schwannomes bilatéraux (néoplasmes bénins des cellules de Schwann). Ceux-ci peuvent causer des acouphènes, la surdité, des vertiges, une ataxie et d'autres troubles neurologiques. En outre, une néoplasie du cerveau ou de la moelle épinière peut survenir (par exemple, méningiomes et astrocytomes). En outre, de nombreux patients développent une cataracte juvénile (opacité du cristallin) ou des hamartomes rétiniens.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic de neurofibromatose repose essentiellement sur des antécédents cliniques et familiaux. Dans les familles à risque, le diagnostic prénatal peut être réalisé par amniocentèse ou villocentèse.

En ce qui concerne le traitement, il n’existe aucune approche spécifique et décisive. Par conséquent, nous essayons d'intervenir pour contrôler les symptômes. Les tumeurs peuvent être enlevées chirurgicalement et traitées par radiothérapie et chimiothérapie.