définition
La tumeur de Wilms (ou néfroblastome) est une tumeur maligne du rein, caractéristique de l'âge pédiatrique.
Le groupe d'âge le plus touché se situe entre la première et la cinquième année de vie, mais la maladie peut également se produire chez les enfants plus âgés et, rarement, à l'âge adulte.
La tumeur de Wilms est d'origine embryonnaire, c'est-à-dire qu'elle provient du schéma rénal primitif.
L'apparition est principalement sporadique et seulement 2% des cas peuvent être héréditaires.
Dans la pathogenèse, diverses anomalies génétiques sont impliquées. En particulier, le processus néoplasique peut être déclenché par des mutations et des délétions du gène WT1 (situé sur le chromosome 11), qui intervient normalement dans la différenciation des néfroblastes, au début du développement embryonnaire du rein. Parmi les autres aberrations génétiques associées à la tumeur de Wilms, on peut citer la délétion du chromosome 16 et la duplication du chromosome 12.
Le néphroblastome se développe principalement dans un seul rein; Des tumeurs bilatérales synchrones surviennent chez environ 5% des patients. Parfois, la maladie peut être associée à des anomalies congénitales du tractus urogénital (hypoplasie rénale, maladie kystique, hypospadias et cryptorchidie), une hémi-hypertrophie (asymétrie corporelle) ou des syndromes spécifiques (Beckwith-Wiedemann et Denys-Drash).
Symptômes et signes les plus courants *
- anémie
- anorexie
- asthénie
- Douleur d'un côté
- Douleur abdominale
- Douleur rénale
- fièvre
- hypertension
- Masse abdominale
- Perte de poids
- Sang dans l'urine
Autres directions
La tumeur de Wilms se manifeste souvent par une masse dans l'abdomen palpable et non douloureux (monolatéral ou bilatéral). Dans environ 20% des cas, le premier signe de maladie est l'apparition d'une hématurie (présence de sang dans les urines), ce qui indique une atteinte des tubules de collecte rénaux.
Les patients atteints de néphroblastome peuvent également ressentir des douleurs abdominales, de la fièvre, une anorexie, une perte de poids et de la fatigue.
Si la compression du pédicule rénal (complexe de formations vasculaires provenant du rein ou directement dirigé vers celui-ci) provoque une ischémie du parenchyme organique, une augmentation de la pression artérielle peut survenir.
À d'autres moments, la maladie peut se manifester de manière dramatique, car la tumeur peut se briser à l'intérieur de l'abdomen et provoquer un saignement.
La tumeur de Wilms est souvent détectée lors d'un bilan de santé pédiatrique. L'évaluation diagnostique implique l'exécution d'une échographie abdominale (indique si la masse est cystique ou solide et si la veine rénale ou la veine cave inférieure sont impliquées). La TDM abdominale est nécessaire pour établir l'étendue de la tumeur et vérifier la propagation aux ganglions lymphatiques régionaux, au rein controlatéral, au foie ou au poumon. Le diagnostic est confirmé par biopsie de masse.
Le pronostic dépend du stade de la tumeur diagnostiqué (maladie localisée au rein ou diffusée vers d'autres organes), des caractéristiques histologiques (favorable ou défavorable) et de l'âge du patient, mais il est généralement bon chez l'enfant.
Le traitement peut inclure une résection chirurgicale et une chimiothérapie (avec la vincristine et l'actinomycine D), avec ou sans radiothérapie. Les enfants atteints d'une maladie plus avancée sont également traités à la doxorubicine.
Le cyclophosphamide, l'ifosfamide et l'étoposide sont d'autres médicaments fréquemment utilisés. Les enfants atteints de très grosses tumeurs non résécables ou bilatérales sont candidats à une chimiothérapie suivie d'une réévaluation et, si possible, d'une résection.
