crevasse

généralité

Le labiopalatoschisi est une malformation congénitale de la bouche caractérisée par la présence simultanée de la fente labiale et de la fente palatine.

La fente labiale est une anomalie de la bouche caractérisée par la présence d'une ou deux fissures sur la lèvre supérieure; la fente palatine est cependant une anomalie du palais qui se manifeste par des craquements le long du palais mou et / ou du palais dur.

Les causes précises de la fente labiale et palatine sont inconnues. Selon les hypothèses les plus fiables, la maladie est due à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

La présence d'une fente labiale et palatine peut entraîner des difficultés pour sucer le lait maternel et manger, des problèmes d'élocution, des problèmes dentaires et une prédisposition à l'otite de l'oreille moyenne.

Le labiopalatoschisi est une malformation difficile à identifier avant la naissance. Son diagnostic à la naissance, cependant, est pratiquement immédiat et nécessite un simple examen objectif.

Actuellement, le labiopalatoschisis est une maladie traitable avec d'excellents résultats. Le traitement principal est de type chirurgical et consiste à fermer les fissures présentes sur la lèvre supérieure et le palais.

Qu'est-ce qu'un labiopalatoschisis?

Le labiopalatoschisis est une malformation congénitale appartenant à la catégorie des fentes faciales dorées . Elle se caractérise par la présence simultanée de la fente labiale et de la fente palatine .

La fente labiale, aussi appelée labioschisis ou cheiloschisis, est une malformation de la bouche qui se manifeste par une ou deux fissures caractéristiques au niveau de la lèvre supérieure, parfois même jusqu'au niveau des narines nasales.

La fente palatine, en revanche, est une malformation du palais qui présente une caractéristique de craquelure du palais mou et / ou du palais dur, parfois liée aux cavités nasales.

Par conséquent, une personne née avec un labiopalatoschisis a une ou deux fissures à la lèvre supérieure, qui peuvent également affecter l’espace cutané sous-nasal, et une fissure au palais, qui peut être si profonde qu'elle affecte également les cavités nasales.

Signification médicale des fentes et des fentes faciales en or

Le mot schisi est synonyme d' espacement . En médecine, ce terme indique la présence, sur un organe anatomique, d’un tissu se craquelant le long de la ligne médiane, résultant d’une erreur de soudure.

En règle générale, la fente est une maladie congénitale (c'est-à-dire présente dès la naissance). Ainsi, l’erreur de soudure, qui conduit à l’apparition d’une fissuration des tissus, a lieu au cours du développement embryonnaire.

Les fentes or-faciales sont un groupe de malformations impliquant la présence, sur la bouche ou sur le visage, d'un espace ou d'un espacement tissulaire de largeur variable.

Les phénomènes de fentes faciales dorées peuvent toucher le palais (fente palatine), la lèvre supérieure (fente labiale), les oreilles, les yeux, le nez et le front.

épidémiologie

Dans le monde dit occidental, labiopalatoschisi affecte 1 à 2 nouveau-nés sur 1 000 nouveau-nés.

Dans les grands pays comme le Royaume-Uni ou les États-Unis, il semble que ce soit la malformation physique congénitale la plus répandue.

Les labiopalatoschisi - et, plus généralement, toutes les formes de fentes faciales dorées - sont plus fréquents chez les populations asiatiques, de race blanche et de soi-disant autochtones, alors qu’ils sont rares parmi les africains et les afro-américains.

Causes

Chez l'être humain, les lèvres et le palais se forment entre la quatrième et la neuvième semaine du développement fœtal et résultent d'un processus qui consiste à voir les tissus du futur visage se développer des côtés du visage vers le centre de celui-ci et se souder ensemble. au moment de la réalisation mutuelle.

Ainsi, la formation des lèvres et du palais - ainsi que des autres structures présentes au centre du visage (nez, front, etc.) - représente la dernière étape du processus embryonnaire de création du visage.

Chez les personnes souffrant de fente labiale et palatine, la soudure des tissus, qui, provenant des côtés de la tête, doivent donner origine aux lèvres et au palais, ne se produit pas ou se produit de manière incorrecte. Le fait de ne pas souder les tissus susmentionnés laisse une fente sur la lèvre supérieure et une fente sur le palais: la première fente est la fissure caractéristique de la fente labiale, tandis que la seconde fente est la fente caractéristique du fente palatine.

QUE DÉTERMINE LE LABIOPALATOSCHISI?

Les causes précises de la fente labiale et palatine restent encore mystérieuses.

Selon les recherches scientifiques les plus fiables, la malformation en question était due à une combinaison de facteurs génétiques et de facteurs environnementaux .

En ce qui concerne les facteurs génétiques, les chercheurs estiment que la fente labiale peut dépendre, du moins en partie, d’une ou de plusieurs mutations / anomalies de l’ADN survenant peu de temps après la conception (donc au tout début du développement embryonnaire). Les études menées à cet égard ont montré que, dans le génome humain, il existe des gènes (séquences d'ADN courtes mais significatives), dont l'altération (due par exemple à une mutation) est responsable d'un mauvais développement des traits du visage (lèvres et palais). inclus).

En ce qui concerne les facteurs environnementaux, les chercheurs pensent que certains comportements ou conditions de la mère pendant la grossesse peuvent compromettre le développement normal des processus labial et palatial. Parmi les comportements et les conditions de la mère pouvant jouer un rôle dans l'apparition de la fente labiale, citons:

• Fumer À cet égard, les chiffres sont clairs: les enfants atteints de fente labiale ou d'une autre fente faciale dorée, nés de femmes qui fument, sont plus que les enfants atteints des mêmes malformations que les non-fumeurs. Sur la base de cette observation, les experts ont conclu que les femmes qui fument pendant la grossesse ont plus de risques de donner naissance à des enfants atteints de fente labiale et palatine que les non-fumeurs;
• Utilisez certains médicaments . Parmi les médicaments incriminés, on compte: les antiépileptiques / anticonvulsivants (acide valproïque, tapiramate, etc.), les médicaments à base d’acné, l’acutane et le méthotrexate.

  Concernant les antiépileptiques / anticonvulsivants, il convient d’ajouter que les hypothèses les plus dangereuses sont celles qui surviennent au cours du premier trimestre de la grossesse;

• Le diabète . Des études statistiques ont montré que les femmes atteintes de diabète sont plus susceptibles que les femmes non diabétiques d'amener dans le monde des enfants atteints d'une fente labiale;
• Boire de l'alcool . La même chose s'applique au tabagisme;
• L'obésité . Parmi les femmes obèses pendant la grossesse, les chercheurs ont observé une plus grande propension à donner naissance à des enfants atteints de la lèvre des fruits;
• Âge avancé . L'âge avancé de la femme enceinte est une affection associée, en général, à une plus grande probabilité d'anomalies génétiques chez le fœtus;
• Carence en acide folique .

EST-CE UNE CONDITION HÉRÉDITAIRE?

Dans le passé, après avoir constaté la récurrence de labiopalatoschisis dans certaines familles, certains chercheurs ont examiné l'hypothèse selon laquelle la malformation en question pourrait avoir une origine héréditaire.

Cependant, à partir des recherches suivantes, aucune donnée n’est apparue en faveur de l’hypothèse susmentionnée; par conséquent, les experts ont écarté l'idée que, lors du développement du labiopalatoschisis, il pouvait affecter certaines composantes héritées du passé.

Symptômes, signes et complications

Les symptômes typiques de labiopalatoschisi sont les suivants:

• Difficulté à sucer le lait maternel et à manger . Chez l’être humain, une anatomie correcte des lèvres et du palais est essentielle pour sucer le lait de la mère pendant les premières années de la vie et pour manger plus tard.

  Une malformation buccale telle que labiopalatoschisi rend difficile, chez les personnes touchées, l’aspiration du lit dans le sein de la mère, chez les nourrissons, et la prise de nourriture chez les grands individus non traités.

• Des problèmes pour parler . Les personnes atteintes de fente labiale et palatine ont tendance à s'exprimer de manière peu claire et, pour cette raison, ont des difficultés différentes à se mettre en rapport avec les autres.

  De plus, en vieillissant, ils ont tendance à développer une voix nasale.

• Problèmes dentaires . Les personnes atteintes de labiopalatoschisis développent souvent des dents anormales et mal alignées et sont facilement sujettes à la carie dentaire.
• Otites récurrentes ( otite ). Les gerçures au palais des personnes atteintes de labiopalatoschisi sont responsables d'une déformation plus ou moins grave de la trompe d'Eustache. Cette déformation de la trompe d'Eustache prédispose l'oreille moyenne des porteurs de labiopalatoschisis à accumuler du liquide à l'intérieur.

  L'accumulation anormale de liquide dans l'oreille moyenne favorise la prolifération bactérienne et l'apparition consécutive d'infections de l'oreille.

  L'absence de traitement de l'otite entraîne une perte auditive à long terme et, dans les cas graves, une surdité.

diagnostic

En règle générale, le diagnostic de fente labiale et palatine survient peu de temps après la naissance, au moyen d'un simple examen objectif . De plus, les malformations de la lèvre supérieure et du palais sont évidentes dès les premiers instants de la vie, même à un œil inexpérimenté.

DIAGNOSTIC PRÉNATAL: EST-IL POSSIBLE?

Les diverses échographies du fœtus in utero, que subissent normalement les femmes enceintes au cours des 9 mois de grossesse, permettent de mettre en évidence des malformations des lèvres mais pas du palais (ou en tout cas très rares). Ainsi, un certain diagnostic prénatal de labiopalatoschisis, au moyen d'examens échographiques prénataux, est impossible ou du moins très improbable.

Cela dit, les médecins pourraient en tout état de cause avoir des soupçons, car la détection par ultrasons de la fente labiale - cette malformation potentiellement visible - peut suggérer que cette dernière est associée à une fente palatine.

thérapie

Le traitement du labiopalatoschisi comprend une série d'interventions chirurgicales et de traitements médicaux visant à améliorer le tableau symptomatique (d'où les difficultés d'élocution, les otites récurrentes, etc.).

CHIRURGIE

Les patients présentant une fente labiale et palatine peuvent être soumis à une intervention chirurgicale jusqu'à l'âge de 18 ans.

La première intervention chirurgicale est normalement attendue entre le 2e et le 3e mois de la vie - donc assez tôt - et consiste à fermer la fissure de la lèvre supérieure . En ce qui concerne cette opération, il convient de noter que la présence de deux fissures sur la lèvre supérieure oblige les chirurgiens à effectuer la procédure en deux sessions, une session pour la fermeture d’un créneau et la seconde session pour la fermeture du créneau restant.

La deuxième intervention chirurgicale est programmée quelques mois après la première, généralement entre le 6 e et le 12 e mois de la vie, et consiste à fermer la fente au palais.

Dès lors, les interventions chirurgicales ultérieures ne seront effectuées que lorsque le patient sera plus âgé (adolescence et adolescence) et viseront à perfectionner l’aspect esthétique et la fonctionnalité de la lèvre supérieure et du palais.

Après les deux premières chirurgies - qui représentent deux étapes obligatoires du traitement du labiopalatoschisis -, le nombre d'opérations auxquelles doit être soumis un individu souffrant de fente palatine dépend principalement de la gravité des malformations. Cela signifie que plus la lèvre supérieure et le palais sont sévères, plus une longue série d'opérations est susceptible d'être nécessaire.

Quelques notes importantes:

• Selon les médecins, étant donné que les première et deuxième interventions chirurgicales sont réussies et donnent de bons résultats à long terme, elles doivent avoir lieu à un certain âge. Spécifiquement, pour la première intervention, la limite d'âge est l'année de la vie; pour la deuxième intervention, cependant, sont les 18 mois de la vie.
• En règle générale, la règle est la première: les deux premières interventions chirurgicales seront effectuées et les résultats à long terme seront plus satisfaisants.

THÉRAPIES MÉDICALES

Les traitements médicaux mis en œuvre dans le cas d'une fente labiale et palatine comprennent les soins dentaires, le traitement et la prévention de l'otite, une thérapie axée sur l'amélioration des compétences linguistiques et de la parole, etc.

Les traitements médicaux pour le labiopalatoschisis peuvent durer plusieurs années.

QUELS SPECIALISTES TRAITENT LE LABIOPALATOSCHISI?

Le traitement de labiopalatoschisi implique une équipe de spécialistes qui travaillent en étroite collaboration dans un but commun: le bien du patient.

Parmi les professionnels qui traitent généralement avec des sujets souffrant de fente labiale et palatine, on peut citer:

• Le chirurgien plasticien. C'est le spécialiste qui est responsable de l'évaluation de la malformation de la lèvre supérieure et du palais et qui établit le traitement chirurgical le plus approprié.
• Le otolaryngologist. C'est la personne responsable de l'évaluation des problèmes d'oreille, de la recherche d'une solution à l'accumulation de liquide dans l'oreille moyenne et de la planification du traitement le plus approprié en cas d'otite.
• Le chirurgien buccal (ou odontostomatologue). C’est le spécialiste qui, en collaboration avec le chirurgien esthétique, s’occupe de la réparation du palais anormal, dans le but final d’éliminer ou au moins de réduire considérablement les difficultés à manger.
• L'orthodontiste. C'est le spécialiste qui a pour tâche de donner à la dentition une apparence normale et alignée.
• Le dentiste C'est la figure professionnelle qui soigne les caries, afin de préserver les dents.
• Le prosthodontiste. C'est le spécialiste qui crée des prothèses dentaires pour les patients présentant une fente labiale et palatine qui développent de très graves problèmes dentaires.
• L'orthophoniste. Il est l'expert chargé d'améliorer les compétences linguistiques.
• Le psychologue. C’est la personne qui a pour tâche de nouer des relations avec la famille du patient de comprendre l’état d’esprit de tout le noyau familial.

pronostic

Grâce aux techniques chirurgicales modernes, le labiopalatoschisi présente aujourd'hui un pronostic favorable dans la plupart des cas.

En fait, bien qu’ils durent plusieurs années, les traitements de la fente labiale et palatine garantissent d’excellents résultats, à tel point que de nombreux patients, à la fin du traitement, ont tendance à avoir un visage normal, à parler clairement, à bien se nourrir problèmes.

prévention

Tant que ses causes déclenchantes ne sont pas claires, le labiopalatoschisi restera une condition impossible à prévenir.

Que pouvez-vous faire?

Pour réduire le risque de donner naissance à un enfant avec une fente labiale et palatine, les médecins conseillent aux femmes enceintes de contrôler les facteurs environnementaux présumés. Elles recommandent donc de ne pas fumer, de contrôler son poids, de surveiller son taux de glycémie et d'éviter de les médicaments associés à l'apparition de labiopalatoschisis (anticonvulsivants, anti-acnéiques à base d'accutane, etc.).