définition
Les porphyries sont un groupe de maladies métaboliques caractérisées par une déficience en l'une des enzymes impliquées dans la biosynthèse de l'EME.
Le groupe EME (ou hématine) fait partie des molécules de l'hémoglobine, de la myoglobine et des cytochromes et est capable de se lier à l'oxygène et à d'autres composés.
En présence de porphyrie, c'est l'accumulation de précurseurs de l'EME, ayant des effets toxiques.
Selon le défaut enzymatique actuel, le dépôt de ces éléments a lieu dans différents sites (tels que le foie et la moelle osseuse).
Dans la plupart des cas, les porphyries sont des maladies héréditaires causées par des mutations des gènes codant pour les enzymes de la voie de biosynthèse des EME. La transmission peut se produire de manière autosomique dominante (il suffit d’hériter d’une copie modifiée du gène de l’un des parents pour démontrer la maladie) ou autosomique récessive (deux copies altérées du gène doivent être héritées des deux parents).
Les signes cliniques de porphyrie se manifestent généralement à l’âge adulte, mais peuvent dans certains cas commencer dès l’enfance.
Les manifestations cliniques les plus importantes sont de deux types: altérations neuroviscérales (caractéristiques des porphyries aiguës) et photosensibilité dans les zones exposées au soleil (typiques des porphyries cutanées).
Symptômes et signes les plus courants *
- agressivité
- hallucinations
- apathie
- arythmie
- asthénie
- bulles
- Comportement suicidaire
- conjonctivite
- convulsions
- dépression
- Discrimination cutanée
- dyspnée
- Douleur abdominale
- Douleurs musculaires
- œdème
- érythème
- Érosion cutanée
- fièvre
- fotofobia
- insomnie
- hyperesthésie
- hypertension
- hypertrichose
- hyponatrémie
- Mal de dos
- Mal de tête
- nausée
- nervosité
- Yeux rouges
- paresthésie
- démangeaisons
- Rétention urinaire
- Fatigue avec spasmes (spasmophilie)
- constipation
- transpiration
- Tétraparèse spastique
- tétraplégie
- Ulcères cutanés
- Urine foncée
- ampoules
- vomissement
Autres directions
Les porphyries sont classables en deux groupes:
- Aiguë : ils se caractérisent par une atteinte abdominale et / ou neurologique; Les symptômes les plus courants de ces formes incluent: douleur musculaire, fièvre, asthénie, insomnie, augmentation du nombre de globules blancs (leucocytose), tachycardie et hypertension. En outre, des douleurs intermittentes de la douleur abdominale peuvent survenir, souvent associées à des nausées, des vomissements et de la constipation; Ces épisodes sont généralement provoqués par des médicaments et d'autres facteurs exogènes (tels que le jeûne, l'ingestion d'alcool, l'exposition à des solvants organiques, les infections et le stress). Dans la porphyrie aiguë peuvent également présenter des symptômes neurologiques et psychologiques, tels que perte de sensibilité (hyperesthésie et paresthésie), neuropathie motrice, irritabilité, faiblesse musculaire, instabilité émotionnelle et convulsions. Les crises se développent en quelques heures ou quelques jours et peuvent durer plusieurs semaines.
- Cutanée : ces formes sont présentées avec des symptômes exclusivement cutanés dans les zones photo-exposées (telles que le visage, le cou et le dos des mains) ou soumises à un traumatisme. Ces manifestations peuvent être exacerbées par l'ingestion d'alcool, d'œstrogènes, l'infection par le virus de l'hépatite C et l'exposition à des hydrocarbures halogénés. Les porphyries cutanées ont tendance à se manifester par une pathologie intermittente, avec une production relativement constante de porphyrines phototoxiques dans le foie ou la moelle osseuse. Ces molécules s’accumulent dans la peau et, après exposition au soleil, génèrent des radicaux cytotoxiques qui provoquent des manifestations cutanées, notamment une photosensibilité, la formation de cloques, une peau fragile et des éruptions bulleuses.
Une coloration anormale de l'urine (rouge ou brun rougeâtre) peut être présente aux stades symptomatiques de tous les porphyres (à l'exception de la protoporphyrie érythropoïétique et de la porphyrie à déficit en ALAD); ce signe est dû à l'oxydation des porphyrines et / ou du porfobilinogène (PBG).
Le diagnostic repose sur le dosage urinaire ou hématique des porphyrines et de leurs précurseurs. De plus, il est possible d'effectuer une analyse génétique en recherchant les mutations responsables des gènes impliqués.
En ce qui concerne les options thérapeutiques, des interventions spécifiques sont possibles pour chaque type de porphyrie. En cas d’attaque aiguë, la perfusion d’hème et / ou de dextrose doit être effectuée rapidement. Les manifestations cutanées sont traitées par phlébotomie et / ou par chloroquine à petites doses. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse est recommandée.
Le pronostic dépend du type de porphyrie.
