la santé du sang

Symptômes d'hémochromatose

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définition

L'hémochromatose primitive est une pathologie métabolique génétique caractérisée par une accumulation excessive de fer dans l'organisme. Le processus, généralement systémique, peut endommager les tissus et divers organes, tels que le foie, le pancréas, la peau, les gonades, l'hypophyse, le foie et le cœur.

La principale cause de l'hémochromatose est une mutation (transmise de manière autosomique récessive) du gène HFE situé sur le chromosome 6. Habituellement, les symptômes sont plus prononcés chez l'homme que chez la femme (surtout avant la ménopause).

Symptômes et signes les plus courants *

  • aménorrhée
  • arythmie
  • ascite
  • asthénie
  • Atrophie testiculaire
  • Baisse du désir sexuel
  • cardiomégalie
  • Discrimination cutanée
  • Dysfonction érectile
  • Douleur abdominale
  • Douleurs articulaires
  • hépatomégalie
  • glycosurie
  • hyperglycémie
  • jaunisse
  • léthargie
  • Perte de poids
  • Prurit aquagénique
  • somnolence
  • splénomégalie

Autres directions

Les symptômes de l'hémochromatose peuvent passer inaperçus jusqu'à ce que la quantité de fer accumulée dans l'organisme ne dépasse pas 10 g (en règle générale, la teneur totale en Fe est d'environ 2, 5 g chez les femmes et de 3, 5 g chez les hommes). Par conséquent, la présentation de la maladie peut être non spécifique, insidieuse et lente.

Les conséquences cliniques de la surcharge en fer peuvent inclure des douleurs abdominales, une perte de poids, une faiblesse et une léthargie. Chez l’homme, les symptômes initiaux peuvent comprendre un hypogonadisme et un dysfonctionnement érectile. Certains patients présentent une hypothyroïdie, une hyperpigmentation de la peau, des douleurs articulaires, une intolérance au glucose ou un diabète sucré. La maladie déclarée est caractérisée par une cirrhose du foie avec hépatomégalie, perte de libido, aménorrhée, splénomégalie, ascite, arythmie et jaunisse.

Les complications les plus fréquentes en termes d'atteinte hépatique et de cardiomyopathie avec insuffisance cardiaque sont les causes de décès.

Le diagnostic repose sur le dosage de la ferritine sérique et sur l'analyse génétique (mutations du gène HFE).

Le traitement implique généralement une phlébotomie périodique et l'administration de chélateurs de fer.