Citrullinémie

Qu'est-ce que la citrullinémie?

La citrullinémie est une maladie génétique grave associée à un DIAGNOSTIC PRÉNATAL POSSIBLE. Deux formes distinctes sont connues: la citrullinémie de type 1 et la citrullinémie de type 2 ; en principe, la citrullinémie détermine:

• Augmentation excessive de la citrulline dans le sang
• Augmentation excessive du risque d'ammoniac et du coma (surtout de type 1)
• Augmentation de l'acide orotique (surtout de type 1)
• Carence en arginine
• Altération de la fonction hépatique

Qu'est-ce que la citrulline?

La citrulline (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) est un acide aminé non essentiel qui tire son nom du nom latin du premier aliment à partir duquel elle a été isolée: la pastèque ou le citrullus .

C'est une molécule impliquée dans le cycle MA de dérivation secondaire dans la synthèse d'oxyde nitrique ou de monoxyde d'azote (NO); La citrulline est un précurseur d’acides aminés dérivé de l’arginine et de l’ornithine. Elle a donc les mêmes fonctions et les mêmes caractéristiques biochimiques. À l'instar de l'arginine et de l'ornithine, la citrulline est une molécule responsable de la détoxification systémique due à l'élimination de l'urée hépatique.

Les citrullinémies de types 1 et 2 sont des troubles liés à l'altération du patrimoine chromosomique; cependant, ils se distinguent par la différence d'étiopathogenèse et la sévérité relative des symptômes et des complications.

Citrullinémie type 1

La citrullinémie de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive; il provoque un déficit enzymatique en ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), un composant fondamental du cycle de l'urée. La maladie se manifeste dans les premiers jours de la vie avec une apparition soudaine et potentiellement inquiétante caractérisée par le COMA HYPERIMAMMONIEMIQUE associé à IPERACIDOSI LATTICA. Parfois, les symptômes sont plus tardifs et moins évidents, mais ils se manifestent par: anorexie, vomissements, hypotonie, retard de croissance, retard psychomoteur et convulsions. Le diagnostic de citrullinémie de type 1 peut être prénatal par la collecte et l'analyse du liquide amniotique ou postnatal avec:

• Hématochimie: liée à l'augmentation de l'ammoniémie
• Chromatographie des acides aminés plasmatiques et urinaires: concernant l'augmentation de la citrulline, de la glutamine et de l'alanine, et en parallèle une réduction de l'arginine associée à une acidurie orotique.

Citrullinémie type 2

La citrullinémie de type 2 est une maladie génétique très courante au Japon, provoquée par la mutation du gène qui se traduit par l'enzyme DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), une maladie qui provoque également une déficience du transporteur mitochondrial d'aspartate / glutamate. La citrullinémie de type 2 se manifeste tardivement ou à l’âge adulte et, bien qu’elle soit modérée sous forme de citrullinémie de type 1, elle se caractérise par des symptômes et des complications non négligeables, mais elle est aggravée par d’autres troubles ou par l’interaction de médicaments. La citrullinémie de type 2 peut provoquer: un retard mental léger, associé à une insuffisance hépatique et à la nécessité d'une greffe non résolutive.

Le traitement alimentaire hypercitrullinémique est une hypoprotéine assistée par une supplémentation en arginine, benzoate et phénylbutyrate de sodium.