définition
Normalement héréditaire, l'hémochromatose identifie une pathologie dans laquelle le fer s'accumule exagérément dans les tissus du corps: on parle d'une maladie assez grave, car le fer qui se dépose dans les divers organes peut causer de graves dommages, notamment au foie. cardiaque, pancréatique et articulaire. Comme il s’agit souvent d’une maladie génétiquement transmissible, l’hémocormatose ne peut pas être traitée de manière définitive, bien que certains médicaments et certaines règles alimentaires et comportementales puissent en réduire les symptômes.
Causes
On estime que la variante héréditaire de l'hémochromatose est la plus fréquente: la modification d'un gène impliqué dans la régulation de la quantité de fer absorbée par l'alimentation est, dans ce cas, la cause déclenchante. Dans d'autres cas, l'accumulation exagérée de fer sera davantage favorisée par des pathologies telles que: anémie sidéroblastique, maladie alcoolique du foie, vitamine C et abus de fer dans l'alimentation, thalassémie.
- Facteurs de risque: sexe masculin, âge supérieur à 50 ans
Dose normale de fer absorbée par un individu en bonne santé: 1-2 g / jour
Dose de fer absorbée en cas d’hémochromatose: 4 à 6 g / jour → les dépôts de fer dans le corps atteignent même 20 à 30 grammes.
Les symptômes
Dans le passé, l'hémochromatose était définie comme un "diabète bronzino", en référence à la couleur bronchique prise par la peau d'un individu atteint de cette pathologie: l'altération chromatique de la peau est l'un des tous premiers symptômes de l'hémochromatose; à cela s'ajoutent d'autres signes caractéristiques: douleurs articulaires, hépatomégalie, hypogonadisme, somnolence, fatigue.
- Complications: carcinome hépatique, cirrhose, diabète sucré, fibrose
Les informations sur l'hémochromatose - Les médicaments pour le traitement de l'hématochromatose ne sont pas destinées à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre des médicaments pour le traitement de l’hémochromatose - hémochromatose.
médicaments
L'hémochromatose doit être traitée à temps, même si, malheureusement, le diagnostic de la maladie n'est pas toujours précoce; l'apparition des symptômes, ainsi que l'intensité avec laquelle ils se manifestent, est plutôt progressive et fortement influencée par la quantité de fer en excès absorbée par l'organisme. Selon ces mots, il est compréhensible que l'élimination du surplus de fer - avant l'hémochromatose dégénérée - soit essentielle pour échapper aux complications de la maladie.
Le traitement de choix, même dans la forme génétique de l'hémochromatose, consiste donc à éliminer le fer en excès: cette pratique, appelée phlébotomie, consiste en une extraction régulière du sang (de la même manière que le don de sang), afin de restaurer le niveau normal de fer plasmatique. Il n'est pas possible d'indiquer une quantité approximative de la quantité de sang prélevée: cet élément dépend de l'âge du patient, de la concentration de fer dans le sang et de la santé générale du patient.
En cas d'hémochromatose établie, le patient doit également être informé de la bonne approche diététique: évitez donc tous les aliments dans lesquels le fer est présent en abondance, tels que la viande rouge, les abats et les mollusques et crustacés. En revanche, les aliments riches en fibres (pain complet, pâtes complètes, légumes, etc.) doivent être consommés en quantités abondantes dans le contexte de l'hémochromatose, car les phytates et les fibres réduisent l'absorption intestinale du fer. La consommation d'alcool est interdite: le respect de cette règle alimentaire est très important pour limiter les dommages au foie.
En ce qui concerne les médicaments, l'administration de substances chélatantes est la plus indiquée: les substances chélatantes favorisent l'expulsion du fer du corps, par les selles ou les mictions. Le traitement par chélation est souvent associé à l'administration concomitante d'acide ascorbique.
Traitement chélateur à long terme pour le traitement de l'hémochromatose
- Desferrioxamine (par exemple, Desferal): agent chélateur très important capable de complexer le fer et de favoriser son expulsion vers l'extérieur par la miction. Le médicament est disponible sous forme de poudre et de solvant pour solution injectable; dans la plupart des cas, le traitement par Desferal doit être instauré après 10 à 20 transfusions sanguines. La posologie doit être soigneusement établie par le médecin en fonction de la gravité de l'hémochromatose et de la concentration de fer dans le sang. Il est également recommandé de surveiller la quantité de fer excrétée dans l'urine (après la dose du médicament) au cours des 24 heures qui suivent l'administration du médicament. Comme valeur approximative, il est possible de signaler que la dose quotidienne moyenne de médicament se situe entre 20 et 60 mg / kg; le médicament est administré par perfusion sous-cutanée de 8 à 12 heures, 3 à 7 fois par semaine. La desferrihoxamine est le médicament de choix utilisé en thérapie pour le traitement de l'hémochromatose.
- Déférasirox (par exemple, Exjade): il s'agit d'un autre médicament chélatant à prendre par voie orale, non commercialisé dans notre pays. Le médicament, disponible sous forme de comprimés à dissoudre dans de l'eau ou du jus de fruit, convient aux enfants de plus de 6 ans et aux adultes atteints d'hémochromatose, obligés de nombreuses transfusions sanguines. Le médicament est généralement prescrit lorsque la desferriboxamine n’est pas indiquée chez ce patient. Démarrer approximativement le traitement avec une dose du médicament estimée à environ 10-30 mg / kg, une fois par jour (sur la base de la concentration de ferritine dans le sang et de la quantité de sang utilisée lors de la transfusion); Il est recommandé de prendre le médicament à jeun au moins 30 minutes avant le repas, à peu près à la même heure chaque jour. La dose d'entretien doit être améliorée dans chaque cas; en général, ajustez la posologie de 5 à 10 mg / kg tous les 3 à 6 mois. Ne pas dépasser 30 mg / kg par jour.
- Défériprone (es.Ferriprox): comme alternative au desferrihoxamine (chez les patients hémochromatosiques ne tolérant pas un traitement chélateur standard), il est recommandé de prendre du défériprone, un agent chélateur oral relativement récent, indiqué pour l'accumulation de fer (en particulier). patients atteints de thalassémie majeure). Le médicament est disponible sous forme de comprimés à 500 mg ou de solution buvable à 100 mg / ml. À titre indicatif, le dosage suggère de prendre 75 à 100 mg / kg de médicament par jour, en trois doses égales. Pour le traitement de l'hémochromathie, ne pas dépasser la dose de 100 mg / kg / jour.
Traitement intégratif à la vitamine C, à associer au traitement par chélation
- Vitamine C (par exemple, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): un supplément d'acide ascorbique est important chez les patients qui suivent un traitement par chélation du fer. Il est considéré très probable que l'excès de fer détermine, par réflexe, une carence en vitamine C (pouvant aller jusqu'à dégénérer en scorbut): l'explication en est basée sur l'hypothèse selon laquelle le fer oxyde la vitamine C. La supplémentation en vitamine C L'association à une thérapie chélatante pour le traitement de l'hémochromatose est essentielle pour augmenter et favoriser l'excrétion de l'excès de fer. Il est donc recommandé de suivre un traitement complémentaire à base de vitamine C, à commencer 28 jours après la première administration du médicament chélateur. À titre indicatif, donner 50 mg d'acide ascorbique chez les enfants de moins de 10 ans; doubler la dose pour les enfants plus âgés. Pour les adultes qui suivent un traitement chélatant contre l'hémochromatose, il est possible de prendre jusqu'à 200 mg d'acide ascorbique par jour.
