Articles connexes: Trisomie 18
définition
La trisomie 18 est une maladie génétique causée par la présence d’un excès de chromosome 18 à l’intérieur des cellules.
Cette anomalie peut se produire de manière absolument aléatoire: le défaut survient avant la conception, à l'intérieur du gamète (ovule ou spermatozoïde) d'un des parents, qui conserve les deux copies du chromosome 18 à l'intérieur de la même cellule. Lors de la fécondation, lorsque les deux gamètes fusionnent, l'embryon résultant aura un excès de 18 chromosomes.
Dans certains cas, il est possible qu'un individu soit porteur sain du syndrome 18 avec translocation, ce qui augmente le risque de générer un enfant présentant la même pathologie.
La trisomie 18 est retrouvée dans environ un cas toutes les 6 000 naissances, bien que les avortements spontanés soient courants. Habituellement, la maladie est plus fréquente lorsque les parents sont âgés.
Symptômes et signes les plus courants *
- Avortement spontané
- arthrogrypose
- Petit enfant pour l'âge gestationnel
- cyclopie
- dysphagie
- dolichocéphalie
- Bouche foetale
- hypertélorisme
- La perte auditive
- Malocclusion dentaire
- meningocele
- microcéphalie
- microphtalmie
- micrognathie
- Mort foetale
- oligohydramnios
- omphalocele
- hydramnios
- Réduction de la vision
- Retard de croissance
- Retard mental
Autres directions
La trisomie 18 comprend généralement un retard mental, un faible poids néonatal et de nombreuses altérations du développement, notamment une microcéphalie avec crâne étroit et dolichocéphalie, un occiput proéminent, des oreilles malformées basses et une marge supérieure pointue, un hypertélorisme et une microrétrognathie.
Il existe souvent des antécédents de mouvements foetaux réduits, de polydramnios (surproduction de liquide amniotique) et de la présence d’une artère ombilicale unique.
Les dimensions sont considérablement réduites pour l’âge gestationnel, avec hypotonie et hypoplasie marquée du muscle squelettique et de la graisse sous-cutanée.
Au cours des premières semaines de vie, il y a des difficultés alimentaires (succion médiocre), de faibles pleurs et une diminution des réactions sonores. Les autres anomalies fréquentes sont le sternum court et les plis cutanés superflus, en particulier à l’arrière du cou. Les ongles sont hypoplastiques et les mains ont souvent un chevauchement de l'index sur les doigts III et IV. Sur les membres inférieurs, par contre, vous pouvez trouver le pied bot (équino-varus-supinat).
La trisomie 18 est associée à des cardiopathies congénitales graves (par exemple un défaut du septum interventriculaire et / ou interaurien et un manque de perméabilité des gros vaisseaux) et des malformations rénales (rein en fer à cheval).
Dans la trisomie 18, les autres malformations courantes sont oculaires (microphtalmie et colobome), musculaires (hernies et / ou séparation des muscles abdominaux droits), gastro-intestinales (atrésie de l'œsophage et malformations ano-rectales) et du tractus génito-urinaire (hydronéphrose, rétention des testicules et agénésie mono-bilatérale). Moins fréquemment, on peut observer une fente labiale et fente palatine, une arthrogryse, un spina bifida, une aplasie radiale, une anencéphalie, une holoprosencéphalie et une omphalocèle.
Le diagnostic peut être suspecté dans l'âge prénatal avec l'exécution d'une échographie (présence d'anomalies des membres et de retard de croissance fœtale), avec amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Dans tous les cas, la confirmation se fait par l’étude du caryotype.
La prise en charge est uniquement favorable. Le traitement chirurgical des malformations ne peut que faiblement améliorer le mauvais pronostic de ce syndrome. Plus de 50% des nouveau-nés meurent au cours de la première semaine; ceux qui survivent ont un retard marqué dans le développement et un handicap. Le soutien à la famille est essentiel.
