Articles connexes: sclérose tubéreuse
définition
La sclérose tubéreuse est un syndrome neurocutané qui affecte plusieurs organes et provoque le développement de nombreuses tumeurs.
L'origine de ce trouble est génétique et dépend principalement des mutations qui se produisent sur deux gènes suppresseurs de tumeurs, TSC1 (chromosome 9) et TSC2 (chromosome 16). Ces gènes codent pour les protéines amino et tubercule, respectivement, qui modulent la croissance et la multiplication des cellules et, en règle générale, contribuent à la suppression des tumeurs.
La sclérose tubéreuse est transmise de manière autosomique dominante; par conséquent, au sein de la même famille, si l’un des deux parents est affecté, le risque pour la progéniture d’hériter de la maladie est de 50%.
Le syndrome peut également survenir sporadiquement (mutations spontanées), sans qu'il y ait eu de cas antérieur dans la famille.
Symptômes et signes les plus courants *
- arythmie
- cataplexie
- convulsions
- Difficulté d'apprentissage
- Discrimination cutanée
- dyspnée
- Douleur abdominale
- fièvre
- hydrocéphalie
- Bouche foetale
- insomnie
- hypertension
- Hypertension intracrânienne
- lipotimia
- macules
- Mal de dos
- myoclonies
- nodule
- plaques
- pneumothorax
- Retard mental
- Sang dans l'urine
- Spasmes musculaires
- urémie
- Épanchement pleural
Autres directions
La sclérose tubéreuse est un syndrome multisystémique qui affecte principalement la peau, le cerveau, le cœur et les reins. Globalement, les manifestations de la maladie sont extrêmement variables.
Au niveau cutané, la maladie implique des lésions congénitales claires de forme lancéolée (à feuilles) ou rondes (macules hypomélanotiques) et des plaques moletées (lésions marquées de consistance semblable à une peau d'orange), généralement au niveau du dos.
La sclérose tubéreuse provoque des angiofibromes faciaux et des plaques fibreuses (c’est-à-dire un épaississement circonscrit de la peau) sur le front et le cuir chevelu. En outre, pendant la petite enfance ou la fin de l’adolescence, des nodules sous-cutanés, des boutons ressemblant à du café et des fibromes sous-buccaux des mains et des pieds peuvent apparaître.
Représentation d'un cas de sclérose tubéreuse montrant des angiofibromes faciaux avec la distribution caractéristique du papillon. Voir plus de photos Sclérose tubéreuse
De nombreux enfants ont des kystes rénaux et des angiomyolipomes (tumeurs bénignes du tissu vasculaire, des muscles lisses et des tissus adipeux), pouvant être à l'origine d'hypertension, de néphropathie polykystique, d'hématurie, de fièvre et de douleurs abdominales à l'âge adulte.
Certains patients présentent également des lésions cardiaques fœtales ou néonatales, telles que des rhabdomyomes (tumeurs bénignes des cellules du cœur), généralement asymptomatiques. Au niveau du système nerveux, on observe plutôt des tubercules corticaux (épaississement arrondi des convolutions du cerveau), des dysplasies de la substance blanche et des tumeurs du cerveau, généralement des astrocytomes. La sclérose tubéreuse peut également entraîner la formation de kystes et de nodules dans les parois des ventricules cérébraux.
Les enfants peuvent avoir des crises épileptiques au cours des premiers mois de leur vie ou au cours de leur enfance (crises partielles, absences et crises myocloniques ou atoniques). En fait, l'épilepsie est la manifestation neurologique la plus courante de la sclérose tubéreuse (et souvent difficile à contrôler).
À mesure que l'enfant grandit, des changements comportementaux peuvent être associés à des déficits cognitifs, à des troubles d'apprentissage et à des troubles du sommeil et, dans les cas graves, à un phénotype autistique.
Parmi les autres lésions pouvant être observées dans le cadre du syndrome, on peut citer les hamartomes rétiniens et les anomalies en émail des dents permanentes et à feuilles caduques.
À l'âge adulte, la sclérose tubéreuse peut être associée à une lymphangioléiomyomatose, une affection caractérisée par de petites masses angiolipomateuses diffuses qui remplacent progressivement le parenchyme pulmonaire, entraînant des difficultés respiratoires, un pneumothorax et un épanchement pleural.
La sclérose tubéreuse est diagnostiquée par imagerie des organes affectés (IRM ou échographie) et par des tests génétiques spécifiques. Tous les signes cliniques de la maladie ne sont pas présents chez le même individu.
Un diagnostic prénatal par villocentèse ou amniocentèse peut être effectué si la mutation a déjà été identifiée chez un parent ou un autre enfant. Le pronostic dépend de la gravité des symptômes: les nouveau-nés présentant des symptômes bénins ont généralement un bon pronostic, alors que ceux présentant des manifestations graves peuvent présenter un handicap important.
Le traitement de la sclérose tubéreuse est symptomatique et peut inclure des médicaments (pour les crises d'épilepsie et les problèmes neuro-comportementaux), la dermabrasion ou les techniques au laser (pour les affections cutanées), le retrait anti-hypertenseur ou chirurgical des tumeurs en croissance, les techniques de gestion du comportement et le soutien scolaire.
