L'hémophilie est une maladie héréditaire génétique récessive qui modifie le processus normal de la coagulation du sang et provoque des saignements prolongés .
Pour provoquer une hémophilie chez un individu, il s'agit d'une mutation génétique présente au niveau du chromosome sexuel X; cette mutation est généralement héritée de l'un des deux parents, qui porte également la même anomalie chromosomique.
La nature récessive de l'hémophilie signifie que les femmes sont généralement des porteurs sains et que les hommes sont généralement des sujets malades. Pour qu'une femme soit malade, une double mutation identique est nécessaire sur les deux chromosomes sexuels X.
L'hémophilie est une maladie héréditaire liée aux chromosomes sexuels, bien connue non seulement pour son aspect scientifique, mais également pour son aspect historique. En effet, la célèbre reine Victoria, souveraine du Royaume-Uni de 1837 à 1901 et épouse d'Albert de Saxe, était le plus illustre porteur en bonne santé de cette maladie. Selon diverses sources historiques et l'analyse de l'arbre généalogique royal, la reine aurait transmis la mutation à au moins trois de ses enfants: deux femmes, qui ont continué à transmettre la mutation à leurs descendants, et à un homme, qui ne l'a pas été. il a eu des enfants.
