Définition de la thalassémie
La thalassémie est une maladie du sang transmise génétiquement, dans laquelle l'organisme synthétise une forme anormale d'hémoglobine.
Comme chacun le sait, l'hémoglobine est une protéine contenue dans les globules rouges, essentielle au transport de l'oxygène dans le sang. Chez les sujets atteints de thalassémie, la forme mutée de l'hémoglobine provoque la destruction progressive mais inexorable des globules rouges, pouvant aller jusqu'à l'anémie.
Les statistiques médicales montrent que la thalassémie touche avant tout les habitants des pays du Moyen-Orient, les pays africains et tous ceux qui habitent des zones marécageuses (ce n’est pas un hasard si la thalassémie est aussi appelée anémie méditerranéenne ).
Classification et causes
Selon la sous-unité protéique défectueuse (qui constitue l'hémoglobine), on distingue deux formes de thalassémie; avant de procéder à l’analyse, prenons un peu de recul pour clarifier certains concepts très importants.
L'hémoglobine est le vecteur par excellence utilisé pour le transport de l'oxygène dans le sang. il se compose de deux protéines, appelées alpha-globuline et bêta-globuline.
La thalassémie se produit lorsqu'un ou plusieurs gènes qui contrôlent la production de l'une de ces protéines ou des deux sont défectueux (mutés).
La thalassémie est provoquée par une mutation de l'ADN des protéines qui composent l'hémoglobine: de telles altérations affectent considérablement la synthèse physiologique de l'hémoglobine et, en détruisant les érythrocytes, conduisent à une anémie.
La classification de la thalassémie doit être effectuée sur la base de deux facteurs importants:
- Nombre de gènes mutés hérités des parents
- Type de protéine impliquée (alpha ou bêta-hémoglobine)
Thalassémie Alpha
Dans la forme "alpha" de la thalassémie - dans laquelle les 4 sous-unités globulaires "alpha" de l'hémoglobine peuvent être mutées (au niveau du chromosome 16) - un ou plusieurs gènes défectueux sont impliqués; chaque sous-unité globulaire est clairement codée par un gène, de sorte que les gènes pouvant être impliqués sont 4.
Le tableau général des symptômes devient plus grave lorsque trois ou quatre gènes sont impliqués: dans le premier cas, on parle de " maladie de l'hémoglobine H " (avec symptômes modérés ou graves). Lorsque les quatre gènes sont impliqués, la maladie est appelée alpha-thalassémie majeure : dans ces situations, le bébé meurt peu de temps avant ou peu après la naissance.
Bêta thalassémie
La forme bêta de la thalassémie, comme on peut le deviner, se produit lorsque les gènes impliqués dans la composition des chaînes bêta sont mutés (au niveau du chromosome 11): dans ce cas, seuls deux gènes peuvent être affectés. Si un seul gène est muté, il est appelé bêta-thalassémie mineure, dans laquelle le patient ne se plaint d'aucun symptôme pertinent. Comme pour la variante alpha, l'implication des deux gènes constituant les chaînes bêta de l'hémoglobine provoque une bêta-thalassémie majeure (ou anémie de Cooley ), qui traduit des symptômes graves et graves; dans ce cas, toutefois, les symptômes commencent généralement quelques années après la naissance.
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Approfondir: Symptômes Thalassémie
La thalassémie est une maladie héréditaire très grave, à tel point que certaines de ses variantes, comme l'alpha-thalassémie majeure, peuvent entraîner la mort de l'enfant pendant l'accouchement ou peu après sa naissance. Les nouveau-nés atteints de bêta-thalassémie majeure peuvent toutefois survivre et développer les premiers symptômes en quelques années à compter de la naissance (anémie grave).
Si un seul gène est modifié, à la fois sous la forme alpha et sous la forme bêta de la thalassémie, les patients ne se plaignent d'aucun symptôme appréciable; Seule l'analyse microscopique d'un échantillon de sang prélevé chez le patient permet d'observer une anomalie de forme et de structure des érythrocytes, beaucoup plus petite que la norme.
En plus de l'anémie, les patients thalassémiques peuvent présenter un ou plusieurs des symptômes suivants: fatigue, altération de l'humeur (irritabilité), retard de croissance, déformation de l'os facial, jaunisse, essoufflement et urines foncées.
En cas de gravité, les symptômes d'un patient atteint de thalassémie peuvent dégénérer, pour créer de réelles déformations osseuses, notamment au niveau du visage et du crâne; La thalassémie peut favoriser une expansion anormale de la moelle osseuse, en fragilisant la masse osseuse et en augmentant considérablement le risque de fracture.
Parmi les complications de la thalassémie, il convient également de mentionner l’accumulation possible de fer (hémochromatose), l’expression de la maladie elle-même et les transfusions sanguines récurrentes dont le patient a besoin.
La thalassémie est souvent à l'origine de la splénomégalie, c'est-à-dire d'une augmentation volumétrique exagérée de la rate: souvent, cet état clinique pathologique nécessite une splénectomie, l'ablation chirurgicale de l'organe. Comme on le sait, la rate est un organe important utilisé pour la synthèse des globules blancs et des anticorps, en plus du contrôle des infections: son élimination favorise manifestement une réduction de la fonction de défense contre les agressions bactériennes et virales, rendant le sujet plus sensible aux infections. . Cependant, il est important de souligner que la thalassémie elle-même augmente le risque de contracter des infections: en cas d'excision de la rate dans le contexte de la thalassémie, les risques d'infection augmentent excessivement.
diagnostic
Si le père et / ou la mère sont atteints de thalassémie, la probabilité de transmission de la maladie à la progéniture est très élevée. Nous avons analysé le fait que toutes les formes de thalassémie ne débutent pas par une symptomatologie précise depuis la naissance: dans des situations similaires, en cas de suspicion de thalassémie, il est possible de soumettre le patient à une série de tests et d'examens spécifiques, destinés à l'évaluation diagnostique (comme détermination de l'hémoglobine A2, qui est élevée chez les sujets sains porteurs des gènes de la bêta-thalassémie).
Parmi les examens physiques, la palpation médicale de la rate peut parfois établir une thalassémie: la splénomégalie, comme mentionné précédemment, constitue un premier signal d'alarme de l'anémie méditerranéenne. Les analyses de sang sont plus spécifiques et précises: dans un échantillon de sang de thalassémie, les globules rouges, observés au microscope, paraissent petits et présentent une forme anormale. En outre, une numération sanguine prudente chez un patient atteint de thalassémie révèle une anémie sévère: ce test est utile pour la numération du fer dans le sang, afin de réaliser l'analyse de l'ADN pour l'évaluation diagnostique de la maladie et pour évaluer la possible mutation du virus. « hémoglobine.
L'électrophorèse des hémoglobines, par contre, révèle la forme anormale des protéines transportant l'oxygène.
L'électrophorèse ne permet pas de diagnostiquer certaines variantes de la thalassémie: dans ce cas, le patient subira le test "d'analyse mutationnelle", utile pour détecter et déterminer la thalassémie.
Drogues et remèdes
Voir aussi: médicaments pour le traitement de la thalassémie
Étant une pathologie de transmission génétique, il est compréhensible que, pour le moment, aucun médicament ne puisse inverser la maladie; Cependant, les symptômes peuvent être contrôlés, améliorant ainsi la qualité de vie du patient. Le choix d'un traitement plutôt qu'un autre dépend du type de thalassémie et de la gravité des symptômes.
Dans la variante de la thalassémie légère (dans laquelle un seul gène est muté), aucun médicament n'est nécessaire car le patient ne se plaint pas de symptômes. Dans de telles circonstances, il est toutefois conseillé de procéder régulièrement aux vérifications nécessaires; des transfusions sanguines occasionnelles sont utiles (surtout dans le cas d'une intervention chirurgicale et d'un accouchement).
Pour les formes symptomatiques, modérées ou graves, la méthode de traitement est différente et peut nécessiter de fréquentes transfusions sanguines ou, dans les cas graves, une greffe de cellules souches.
- Transfusion sanguine: même cette approche thérapeutique peut entraîner de graves complications, car des transfusions fréquentes peuvent favoriser une accumulation pathologique de fer dans le sang (hémochromatose), ce qui nécessite un traitement spécifique pour éliminer le stockage du fer, appelé traitement. agent chélateur (avec des médicaments tels que le déférasirox et le défériprone). Pour plus d'informations: lisez l'article sur les médicaments pour le traitement de l'hémochromatose.
- Transplantation de moelle osseuse: réservée aux cas les plus graves, dans lesquels la thalassémie crée des dysfonctionnements lourds dans l'organisme.
