définition
L'ostéopétrose est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le squelette.
Ces conditions pathologiques se caractérisent notamment par une augmentation de la densité osseuse (mise en évidence par les radiographies), provoquée par un défaut de développement ou de fonction des ostéoclastes (cellules normalement responsables de l'ostéolyse, c'est-à-dire l'élimination du tissu osseux âgé ou endommagé). .
Malgré la formation d'os en excès, les personnes souffrant d'ostéopétrose ont tendance à avoir des os plus fragiles que la normale.
L'ostéopétrose peut être héritée de manière autosomique récessive, dominante ou liée à l'X. Dans environ 70% des cas, il est possible d'identifier des aberrations pathogénétiques spécifiques expliquant l'apparition de la maladie.
Symptômes et signes les plus courants *
- anémie
- Douleur osseuse
- Douleurs articulaires
- Douleurs de croissance
- Douleurs musculaires
- hépatomégalie
- Fractures osseuses
- La perte auditive
- hypocalcémie
- pancytopénie
- paresthésie
- thrombocytopénie
- Réduction de la vision
- Retard de croissance
- Retard mental
- scoliose
- syndactylie
- splénomégalie
- Fatigue avec spasmes (spasmophilie)
Autres directions
Également appelée maladie des "os de marbre", l'ostéopétrose présente des tableaux cliniques très variables. Dans certains cas, l’apparition est néonatale et entraîne des complications tout au long de la vie; à d'autres moments, les symptômes se manifestent dès la fin de l'enfance ou pendant l'adolescence.
L'activité réduite des ostéoclastes peut entraîner une fragilité osseuse, une ostéomyélite, un ralentissement de la croissance, une petite taille, une anémie, une neuropathie de compression, une hypocalcémie, des convulsions tétaniques et un pancytopénie.
Les formes les plus graves d'ostéopétrose sont mortelles dès l'enfance, en raison de l'hypoplasie médullaire, tandis que les formes légères sont caractérisées par une attente normale, mais la qualité de vie peut être compromise par des fractures spontanées récurrentes squelettique) et la sensibilité aux infections (car la moelle osseuse ne se développe pas normalement).
Certaines variantes plus rares de l'ostéopétrose peuvent également entraîner des troubles neurologiques (cécité, surdité et paralysie des nerfs crâniens), un déficit intellectuel, une atteinte du système immunitaire ou une acidose des tubules rénaux.
Le diagnostic repose sur une évaluation clinique et radiographique; aux rayons X, les os des personnes touchées paraissent plus denses que la normale.
Ostéopétrose. La couleur blanche intense indique une densité marquée de la boîte. Présence de dysplasie de la tête et du col du fémur. La cavité de la moelle osseuse a été remplacée par l'os.
La maladie doit être différenciée de la myélofibrose, de la maladie de Paget, de l'intoxication par le plomb et de certains néoplasmes, notamment les lymphomes et les métastases ostéoblastiques. Si le défaut génétique responsable de la maladie qui survient dans la famille est connu, un diagnostic prénatal peut également être effectué.
À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement résolutif de l'ostéopétrose; par conséquent, le traitement est principalement symptomatique. Il est parfois possible de tenter une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
