Catégorie maladies génétiques

Qu'est-ce que la citrullinémie? La citrullinémie est une maladie génétique grave associée à un DIAGNOSTIC PRÉNATAL POSSIBLE. Deux formes distinctes sont connues: la citrullinémie de type 1 et la citrullinémie de type 2 ; en principe, la citrullinémie détermine: Augmentation excessive de la citrulline dans le sang Augmentation excessive du risque d'ammoniac et du coma (surtout de type 1) Augmentation de l'acide orotique (surtout de type 1) Carence en arginine Altération de la fonction hépatique Qu'est-ce que la citrulline? La citrulli

Généralité et définition L'épigénétique traite de l'étude de toutes les modifications héritables qui entraînent des variations de l'expression des gènes sans modifier la séquence de l'ADN, donc sans provoquer de modification de la séquence des nucléotides qui la composent. En d’autres

généralité La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative rare qui survient principalement dans l’enfance. C'est une maladie causée par une mutation génétique transmise de manière autosomique récessive par les parents (porteurs sains) aux enfants. La gravité du tableau clinique est généralement liée à l'âge auquel la maladie apparaît. En général, la mala

généralité L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique congénitale, non liée au sexe, responsable d'une certaine fragilité osseuse et d'une tendance marquée à la fracture . Les causes de l'ostéogenèse imparfaite se trouvent presque toujours dans les mutations génétiques affectant les gènes COL1A1 et COL1A2; COL1A1 et COL1A2 contrôlent la production normale de collagène de type 1, ce qui est fondamental pour la résistance des os du corps humain. Les symptômes de l

généralité Le syndrome de Bartter est une maladie rare caractérisée par une altération de la réabsorption du sodium, du chlore et du potassium au niveau de la boucle de Henle . Cette maladie doit son nom à l'endocrinologue américain qui l'a découverte: Frédéric Crosby Bartter. L'incidence annuelle était estimée à 1/830 000. Il existe plu

généralité Le syndrome de Berdon est une maladie congénitale rare impliquant la vessie et les voies entériques. Ce syndrome doit son nom à Walter Berdon, le médecin qui l’a décrit pour la première fois complètement en 1976, l’identifiant chez cinq filles. En détail, il s'agit d'une maladie caractérisée par une dilatation excessive de la vessie et par une distension abdominale importante associée à une série de symptômes graves pouvant mettre en danger la survie du patient. Malheureusement, le

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan? Le syndrome de Marfan décrit un trouble héréditaire complexe du tissu conjonctif, qui affecte principalement les yeux, le système cardiovasculaire et le système des muscles squelettiques. Cependant, considérant que chaque organe est constitué de tissu conjonctif, le syndrome de Marfan peut idéalement détruire et interférer fortement avec la croissance et la fonction de chaque site anatomique. Le syndr

L'aneuploïdie est une anomalie chromosomique caractérisée par une variation du nombre normal de chromosomes présents dans une cellule d'une espèce donnée. En ce qui concerne l'être humain, un sujet ayant plus ou moins de chromosomes est considéré comme aneuploïde , par rapport au nombre normal qui est 46. L'an

Sur les 23 paires de chromosomes constituant le génome d'un individu en bonne santé, seul un couple suffit à déterminer le sexe d'une personne. En fait, les femmes possèdent deux chromosomes sexuels en forme de X, tandis que les hommes possèdent un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y. Il e

L'hémophilie est une maladie héréditaire génétique récessive qui modifie le processus normal de la coagulation du sang et provoque des saignements prolongés . Pour provoquer une hémophilie chez un individu, il s'agit d'une mutation génétique présente au niveau du chromosome sexuel X; cette mutation est généralement héritée de l'un des deux parents, qui porte également la même anomalie chromosomique. La nature réces