Catégorie maladies génétiques

généralité L'hyperthermie maligne est une réaction grave qui se manifeste généralement après l'administration de certains médicaments utilisés sous anesthésie générale. Plus en détail, l'hyperthermie maligne représente un état pathologique particulier, potentiellement létal, qui se manifeste chez des individus génétiquement prédisposés après la prise de certains médicaments anesthésiques et / ou relaxants musculaires. Heureusement, malgré

généralité Diastasis est le terme médical qui, en pathologie, signifie la séparation de deux parties du corps humain qui sont normalement jointes. Les événements de diastasis font généralement référence aux muscles ou aux os. S'ils concernent le système squelettique, la séparation qui en résulte se produit sans fracture. Il existe de

Diagnostic et surveillance Dépistage néonatal et dosage de la trypsine : le test consiste à prélever une goutte de sang prélevée au talon, qui est généralement analysée pour la recherche sur la fibrose kystique. En particulier, l’échantillon de sang prélevé est analysé en dosant le trypsinogène immunoréactif (TRI) libéré par le pancréas. Une valeur élevée

généralité La fibrose kystique est la maladie autosomique récessive la plus répandue dans la population caucasienne, puisqu'elle affecte environ 1 individu sur 2 500. Cet état pathologique est connu pour ses effets nocifs sur le système respiratoire, mais affecte également d'autres systèmes tels que le système digestif et le système reproducteur. Chez les

généralité La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire rare causée par la mutation du gène GLA. Figure: structure de l'alpha-galactosidase A. Le gène GLA est situé sur le chromosome X et code pour une enzyme appelée alpha-galactosidase A. Cette enzyme joue un rôle fondamental dans le processus de décomposition d'un lipide, appelé globotriesosylcéramide. Chez les perso

généralité La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II ) est une affection héréditaire rare caractérisée par une accumulation excessive de glycogène . Les dommages résultant de la non élimination de ce polymère de glucose sont principalement exprimés dans le foie , le myocarde et les muscles squelettiques , sujets à un affaiblissement progressif . La maladie d

généralité La sclérose tubéreuse est une maladie génétique qui affecte différents organes et tissus du corps humain. Pour cette raison, il présente un large spectre de symptômes, certains typiques de la petite enfance, d'autres de l'âge adulte. La sclérose tubéreuse peut être transmise des parents aux enfants, mais elle peut aussi être due à une mutation spontanée de l'ADN. Malheureusement

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui n'affecte que les hommes. Ce qui caractérise cette maladie est la présence d’un chromosome X supplémentaire. Ce chromosome ne permet pas le développement normal des caractères sexuels masculins pendant la puberté. La figure: montre un résumé des principales manifestations cliniques du syndrome de Klinefelter. De l'h

généralité L'achondroplasie est une maladie du cartilage qui est l'une des principales causes de nanisme disproportionné: chez les individus affectés, les membres supérieurs et inférieurs sont plus courts que la normale alors que le tronc est normal. Ainsi, l’achondroplasie est une maladie du développement du squelette. Les caus

généralité Agénésie est le terme médical qui décrit l'absence totale d'un organe, due à un développement embryonnaire incorrect. Ainsi, les incidents d'agénésie sont des anomalies anatomiques de nature congénitale. Parmi les organes pouvant être victimes d'agénésie, ils méritent certainement une citation: les reins, le pénis chez l'homme, l'utérus et les canaux de Müller chez la femme, les membres supérieurs et / ou inférieurs, le corps calleux du cerveau et les testicules. L'agénésie ne d